Down-szindróma (Trisomy 21): szövődmények

A következők a legfontosabb állapotok vagy szövődmények, amelyekhez hozzájárulhat a Down-szindróma (21. trisomia):

Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek (Q00-Q99).

  • A gyomor-bél traktus rendellenességei - prevalencia (betegség előfordulása): 7%.
    • Hirschsprung-kór (MH; szinonima: megacolon congenitum) - genetikai rendellenesség, mind autoszomális recesszív öröklődéssel, mind szórványos előfordulással; a vastagbél utolsó harmadát (sigmoid és rectum) érintő rendellenesség a legtöbb esetben; az aganglionózisok csoportjába tartozik (ganglionsejtek hiánya) a submucosalis plexusban vagy myentericusban (Auerbach's plexus); az upstream idegsejtek hiperpláziájához vezet, ami fokozott acetilkolin felszabaduláshoz vezet; a gyűrűs izmok tartós stimulálása miatt ezáltal az érintett bélszakasz tartós összehúzódása jön létre
  • A patellae hiánya - ritkaság.
  • Genu valgum (kopogtató térd) - prevalencia: 22%.
  • Szív vitia (szív hiba) - az újszülöttek körülbelül 50% -a.
  • A csípő rendellenességei - prevalencia: kb. 8%.
  • Veleszületett hypothyreosis (veleszületett hypothyreosis).
  • Pes cavus (üreges láb)
  • Pes planus (lapos láb) - prevalencia: 60%.
  • Pes valgus (hajlított láb) - prevalencia: 24%.
  • pronációját a láb (befelé forgása) - prevalencia: 16%.

Légzőrendszer (J00-J99)

Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E90).

Bőr és szubkután (L00-L99).

  • Foltos kopaszság (kör alakú hajhullás) - prevalencia: 2.5–11%
  • Cheilitis (az ajkak gyulladása) - prevalencia (betegség gyakorisága): 20% gyermekeknél és serdülőknél.
  • Az Elastosis perforans serpiginose (EPS; transzepidermális megszüntetése kóros rugalmas szálak) - specifikus Down-szindróma.
  • Ráncos vagy barázdált nyelv - prevalencia (betegség előfordulása): 28% gyermekeknél és serdülőknél.
  • Finom, vékony haj - prevalencia (betegség gyakorisága): 27.4% gyermekeknél és serdülőknél.
  • hipertrófia (megnagyobbodása) a nyelv - prevalencia: 22% gyermekeknél és serdülőknél.
  • Keratosis pilaris (dörzsölés vasaló-szerű skálával borított csomók) - prevalencia: 4% gyermekeknél és serdülőknél.
  • Lichenifikáció (a bőr) - prevalencia: gyermekeknél és serdülőknél 52.6%.
  • Livedo reticularis (retikuláris kékes-lila rajz a bőr, követve a hajók) - prevalencia: gyermekeknél és serdülőknél 2%.
  • Milian-szerű calcinosis cutis (MLCC; a patológiás (patológiás) lerakódás kalcium sók bőrkavicsra hasonlít)) - specifikus Down-szindróma.
  • - Többszörös eruptív dermatofibroma (MED) (jóindulatú proliferáció) kötőszöveti sejtek) - számára Down-szindróma különleges.
  • Palmoplantar hyperkeratosis (szemölcsszerű megvastagodás a tenyéren és a talpon) - prevalencia (betegség előfordulása): 10% gyermekeknél és serdülőknél.
  • Seborrheás ekcéma (zsíros skála a vörösségre a gazdag régióban) faggyúmirigyek) - prevalencia (betegség gyakorisága): 3% gyermekeknél és serdülőknél.
  • Trichotillománia (haj pengetés: kényszeres saját haj kihúzása) - prevalencia (betegség gyakorisága): 4% gyermekeknél és serdülőknél.
  • Vitiligo (fehér foltos betegség) - prevalencia (betegség gyakorisága): 3% gyermekeknél és serdülőknél.
  • Korai őszülés - prevalencia (betegség gyakorisága): 14% gyermekeknél és serdülőknél.
  • Xerosis (bőrszárazság)

Száj, nyelőcső (nyelőcső), gyomorés a belek (K00-K67; K90-K93).

  • Krónikus idiopátiás székrekedés (székrekedés) - nehéz bélkiürítés, ismeretlen ok, amelynek során a bélmozgás négy napnál hosszabb ideig rendszeresen hiányzik.
  • Lingua geographica (térképnyelv): a nyelvfelület ártalmatlan megváltozása; alkotmányos anomália; a nyelv tipikus megjelenését a nyelvfelület filiform papilláinak (papillae filiformes) hámjának leválasztásával kapja; térképhez hasonlító fehéres és vöröses körzetek jelennek meg; a tünetek spektruma a tünetektől az égő érzésig vagy az égő fájdalomig terjed; prevalencia (betegség gyakorisága): 4% gyermekeknél és serdülőknél
  • Celiacia (a vékonybél nyálkahártyájának krónikus betegsége (vékonybél nyálkahártyája) a gabonafehérje gluténnel szembeni túlérzékenység miatt (glutén intolerancia) - prevalencia (betegség gyakorisága): (4,5-7%) [1,2]

A mozgásszervi rendszer és kötőszöveti (M00-M99).

  • Atlantoaxiális instabilitás (AAI; a második felső nyaki ízület instabilitása).
  • Fiatalkorú idiopátiás arthritis (JIA; szinonimák: fiatalkorú rheumatoid arthritis (JRA), juvenilis krónikus ízületi gyulladás, JCA), oligoartikuláris - prevalencia: 0.2%.
  • Gerincferdülés (a gerinc oldalirányú hajlítása a csigolyák egyidejű forgatásával (csavarodásával)) - prevalencia: kb. 9%.

Neoplazmák - daganatos betegségek (C00-D48).

  • Akut leukémia: Az Down-szindrómás gyermekeknél az akut leukémia kialakulásának kockázata 14-20-szorosára nő (a normális populációhoz képest)
  • Syringomák ​​- a verejtékmirigy kiválasztó csatornáinak jóindulatú (jóindulatú) daganatai; Down-szindrómára specifikus - prevalencia: 18.5%.
  • múló leukémia - 5-10% -ban fordul elő az újszülött korában; kizárólag Down-szindrómás gyermekeknél található meg.

Fülek - masztoid folyamat (H60-H95).

Psziché - idegrendszer (F00-F99; G00-G99).

  • Autizmus - utal az ember elzárkózására a külvilágtól. Az érintett egyének magukba foglalják saját gondolkodásuk és képzeletük világát.
  • Elmebaj
    • 55 éves korára 2-ból Down-szindrómában szenvedő ember közül 3 részesül orvosi kezelésben demencia.
    • Elmebaj 20-szor nagyobb valószínűséggel a halál oka, mint az általános népességnél; a Down-szindrómás betegek körülbelül 70% -a demenciában hal meg; a demenciában szenvedők közül az ApoE4 alléllal rendelkezők közül a legvalószínűbb a halál (7-szeresére nőtt a halál kockázata).
  • Depresszió
  • Obszesszív-kompulzív zavar

További

  • Csípő instabilitás
  • Fokozott járási instabilitás
  • Fokozott hipermobilitás
  • Vizuális problémák - prevalencia: 85% gyermekeknél és serdülőknél; az életkor előrehaladtával növekszik.

Megjegyzés: A fent megadott összes prevalencia (betegség gyakorisága) Down-szindrómás betegekre vonatkozik.