A következők a legfontosabb állapotok vagy szövődmények, amelyekhez hozzájárulhat a Down-szindróma (21. trisomia):
Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek (Q00-Q99).
- A gyomor-bél traktus rendellenességei - prevalencia (betegség előfordulása): 7%.
- Hirschsprung-kór (MH; szinonima: megacolon congenitum) - genetikai rendellenesség, mind autoszomális recesszív öröklődéssel, mind szórványos előfordulással; a vastagbél utolsó harmadát (sigmoid és rectum) érintő rendellenesség a legtöbb esetben; az aganglionózisok csoportjába tartozik (ganglionsejtek hiánya) a submucosalis plexusban vagy myentericusban (Auerbach's plexus); az upstream idegsejtek hiperpláziájához vezet, ami fokozott acetilkolin felszabaduláshoz vezet; a gyűrűs izmok tartós stimulálása miatt ezáltal az érintett bélszakasz tartós összehúzódása jön létre
- A patellae hiánya - ritkaság.
- Genu valgum (kopogtató térd) - prevalencia: 22%.
- Szív vitia (szív hiba) - az újszülöttek körülbelül 50% -a.
- A csípő rendellenességei - prevalencia: kb. 8%.
- Veleszületett hypothyreosis (veleszületett hypothyreosis).
- Pes cavus (üreges láb)
- Pes planus (lapos láb) - prevalencia: 60%.
- Pes valgus (hajlított láb) - prevalencia: 24%.
- pronációját a láb (befelé forgása) - prevalencia: 16%.
Légzőrendszer (J00-J99)
- Reaktív légúti betegség (bronchiális asztma, aktív bronchospasmus) - prevalencia: 32%.
Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E90).
- Elhízás (túlsúly)
- autoimmun pajzsmirigy-gyulladás (SZIGET; Hashimoto pajzsmirigygyulladása) - krónikus betegséghez vezető autoimmun betegség a pajzsmirigy gyulladása.
- Cukorbetegség 1. típusú mellitus - prevalencia (betegség gyakorisága): 1%.
- Graves-kór - formája pajzsmirigy-túlműködés (hyperthyreosis), amelyet autoimmun betegség (= immun hyperthyreosis) okoz. Ez egy pajzsmirigy-túlműködés (hyperthyreosis) stimulálással kiváltott autoantitestek ellen a TSH receptor (TRAK).
Bőr és szubkután (L00-L99).
- Foltos kopaszság (kör alakú hajhullás) - prevalencia: 2.5–11%
- Cheilitis (az ajkak gyulladása) - prevalencia (betegség gyakorisága): 20% gyermekeknél és serdülőknél.
- Az Elastosis perforans serpiginose (EPS; transzepidermális megszüntetése kóros rugalmas szálak) - specifikus Down-szindróma.
- Ráncos vagy barázdált nyelv - prevalencia (betegség előfordulása): 28% gyermekeknél és serdülőknél.
- Finom, vékony haj - prevalencia (betegség gyakorisága): 27.4% gyermekeknél és serdülőknél.
- hipertrófia (megnagyobbodása) a nyelv - prevalencia: 22% gyermekeknél és serdülőknél.
- Keratosis pilaris (dörzsölés vasaló-szerű skálával borított csomók) - prevalencia: 4% gyermekeknél és serdülőknél.
- Lichenifikáció (a bőr) - prevalencia: gyermekeknél és serdülőknél 52.6%.
- Livedo reticularis (retikuláris kékes-lila rajz a bőr, követve a hajók) - prevalencia: gyermekeknél és serdülőknél 2%.
- Milian-szerű calcinosis cutis (MLCC; a patológiás (patológiás) lerakódás kalcium sók bőrkavicsra hasonlít)) - specifikus Down-szindróma.
- - Többszörös eruptív dermatofibroma (MED) (jóindulatú proliferáció) kötőszöveti sejtek) - számára Down-szindróma különleges.
- Palmoplantar hyperkeratosis (szemölcsszerű megvastagodás a tenyéren és a talpon) - prevalencia (betegség előfordulása): 10% gyermekeknél és serdülőknél.
- Seborrheás ekcéma (zsíros skála a vörösségre a gazdag régióban) faggyúmirigyek) - prevalencia (betegség gyakorisága): 3% gyermekeknél és serdülőknél.
- Trichotillománia (haj pengetés: kényszeres saját haj kihúzása) - prevalencia (betegség gyakorisága): 4% gyermekeknél és serdülőknél.
- Vitiligo (fehér foltos betegség) - prevalencia (betegség gyakorisága): 3% gyermekeknél és serdülőknél.
- Korai őszülés - prevalencia (betegség gyakorisága): 14% gyermekeknél és serdülőknél.
- Xerosis (bőrszárazság)
Száj, nyelőcső (nyelőcső), gyomorés a belek (K00-K67; K90-K93).
- Krónikus idiopátiás székrekedés (székrekedés) - nehéz bélkiürítés, ismeretlen ok, amelynek során a bélmozgás négy napnál hosszabb ideig rendszeresen hiányzik.
- Lingua geographica (térképnyelv): a nyelvfelület ártalmatlan megváltozása; alkotmányos anomália; a nyelv tipikus megjelenését a nyelvfelület filiform papilláinak (papillae filiformes) hámjának leválasztásával kapja; térképhez hasonlító fehéres és vöröses körzetek jelennek meg; a tünetek spektruma a tünetektől az égő érzésig vagy az égő fájdalomig terjed; prevalencia (betegség gyakorisága): 4% gyermekeknél és serdülőknél
- Celiacia (a vékonybél nyálkahártyájának krónikus betegsége (vékonybél nyálkahártyája) a gabonafehérje gluténnel szembeni túlérzékenység miatt (glutén intolerancia) - prevalencia (betegség gyakorisága): (4,5-7%) [1,2]
A mozgásszervi rendszer és kötőszöveti (M00-M99).
- Atlantoaxiális instabilitás (AAI; a második felső nyaki ízület instabilitása).
- Fiatalkorú idiopátiás arthritis (JIA; szinonimák: fiatalkorú rheumatoid arthritis (JRA), juvenilis krónikus ízületi gyulladás, JCA), oligoartikuláris - prevalencia: 0.2%.
- Gerincferdülés (a gerinc oldalirányú hajlítása a csigolyák egyidejű forgatásával (csavarodásával)) - prevalencia: kb. 9%.
Neoplazmák - daganatos betegségek (C00-D48).
- Akut leukémia: Az Down-szindrómás gyermekeknél az akut leukémia kialakulásának kockázata 14-20-szorosára nő (a normális populációhoz képest)
- Akut limfoblasztos leukémia (ALL): a Down-szindrómás gyermekeknél 1.7-szer nagyobb az esély az akut limfoblasztos leukémia kialakulására, mint az akut mieloid forma
- Akut mieloid leukémia (AML).
- Syringomák - a verejtékmirigy kiválasztó csatornáinak jóindulatú (jóindulatú) daganatai; Down-szindrómára specifikus - prevalencia: 18.5%.
- múló leukémia - 5-10% -ban fordul elő az újszülött korában; kizárólag Down-szindrómás gyermekeknél található meg.
Fülek - masztoid folyamat (H60-H95).
- Hypacusis (halláskárosodás) - prevalencia (betegség előfordulása): 39%.
Psziché - idegrendszer (F00-F99; G00-G99).
- Autizmus - utal az ember elzárkózására a külvilágtól. Az érintett egyének magukba foglalják saját gondolkodásuk és képzeletük világát.
- Elmebaj
- 55 éves korára 2-ból Down-szindrómában szenvedő ember közül 3 részesül orvosi kezelésben demencia.
- Elmebaj 20-szor nagyobb valószínűséggel a halál oka, mint az általános népességnél; a Down-szindrómás betegek körülbelül 70% -a demenciában hal meg; a demenciában szenvedők közül az ApoE4 alléllal rendelkezők közül a legvalószínűbb a halál (7-szeresére nőtt a halál kockázata).
- Depresszió
- Obszesszív-kompulzív zavar
További
- Csípő instabilitás
- Fokozott járási instabilitás
- Fokozott hipermobilitás
- Vizuális problémák - prevalencia: 85% gyermekeknél és serdülőknél; az életkor előrehaladtával növekszik.
Megjegyzés: A fent megadott összes prevalencia (betegség gyakorisága) Down-szindrómás betegekre vonatkozik.