Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek (Q00-Q99).
- DIDMOAD-szindróma (szinonima: Wolfram-szindróma) - genetikai rendellenesség autoszomális recesszív örökléssel; tünetegyüttes azzal cukorbetegség mellitusz, cukorbetegség insipidus (hormonhiánnyal kapcsolatos rendellenesség hidrogén anyagcsere, amely rendkívül magas vizeletkiválasztást eredményez (poliuria; 5-25 l / nap) a vesék koncentrációs képességének romlása miatt), optikai sorvadás (szöveti atrófia (atrófia) látóideg/ látóideg), szenzineurális halláskárosodás.
- Veleszületett hypothyreosis (veleszületett hypothyreosis).
- POEMS szindróma - a mielóma multiplex (lásd alább) vagy a kapcsolódó paraneoplazia (a rák amelyek nem elsősorban a neopláziából (szilárd daganatok vagy leukémiák) származnak).
- Trisomy 13 (Patau-szindróma; szinonimák: Patau-szindróma, Bartholin-Patau-szindróma, D1 trisomia) - a 13. kromoszóma triplikációja.
- Trisomy 18 (Edwards-szindróma; szinonimák: E1-triszómia, E-triszómia) - a 18. kromoszóma triplikációja.
- Turner-szindróma (Ullrich-Turner-szindróma) - az X kromoszóma egyszerű jelenléte.
- Zellweger-szindróma (agy-máj-vese szindróma, cerebro-hepato-vese szindróma) - genetikai anyagcsere-betegség autoszomális recesszív öröklődéssel, amelyet peroxiszómák hiánya jellemez (gömbhártya-korlátozott organellák); Szindróma a agy, vesék (multicystás vese diszplázia), szív (különösen a kamrai septum hibái) és a hepatomegalia (a máj); súlyos kognitív fogyatékosság.
