1. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.
- Kromoszóma elemzés - ez észlelheti a szám és a szerkezet változását kromoszómák (numerikus / strukturális kromoszóma-rendellenességek).
- Sejtmentes DNS kimutatása (cfDNS teszt, sejtmentes DNS teszt), pl .:
- NIPT (nem invazív prenatális teszt; szinonimák: Harmónia teszt; Harmónia prenatális teszt).
- PraenaTest
- A 21. triszómia esetében a fenti tesztek érzékenysége (azoknak a betegeknek a százalékos aránya, akiknél a betegséget az eljárás alkalmazásával észlelik, azaz pozitív megállapítás következik be)> 99% és specifitás (annak valószínűsége, hogy valójában egészséges emberek, akiknek nincs a kérdéses betegséget szintén egészségesnek észlelik a tesztben) 100%.
- [PAPP-A és ß-HCG szűrés - ezzel a 90-es trisomia rendellenességben szenvedők 21% -a kimutatható] [elavult!)
Laboratóriumi paraméterek 2. sorrendben - a kórelőzmény eredményeitől függően, fizikális vizsgálatstb. - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz.
- A. Molekuláris genetikai vizsgálata gén volframin (WFS1) a 4. kromoszómán (differenciáldiagnózis miatt: DIDMOAD-szindróma).
- A kromoszómán található PEX1 és PEX2 gének molekuláris genetikai elemzése (differenciáldiagnózis: Zellweger-szindróma miatt).