Patogenezis (betegség kialakulása)
Kromoszómák szálai dezoxiribonukleinsav (DNS) az úgynevezett hisztonokkal (bázikus fehérjék a mag belsejében) és más fehérjék; a DNS, hisztonok és más fehérjék keverékét is nevezzük kromatin. Géneket és specifikus genetikai információikat tartalmazzák.
Az emberi testben a kromoszómák 46 éves, mindegyik szülőtől 23-at örökölt. Kromoszómák autoszómákra és gonoszómákra (nemi kromoszómákra) oszlanak. Az 1–22-es kromoszómapárok autoszómák, a 23.-os kromoszómapárok a nemi kromoszómák (XY a férfiakban és XX a nőkben).
Több mint 95% Down-szindróma a 21. kromoszóma triplikációja okozza, ebben az esetben szabad 21 triszómiának hívják.
Az úgynevezett 21. transzlokációs trisomia során, amely a 3-4% -át teszi ki Down-szindróma esetekben a 21. kromoszóma is három példányban van jelen, de a további 21. kromoszóma egy másik kromoszómához kapcsolódott.
A mozaik 21-triszómia az esetek körülbelül 1% -ában figyelhető meg, a 21-es kromoszóma hármas jelenléte csak egyes sejtekben fordul elő.
Az utolsó csoport, Down-szindróma, meghatározatlan, különféle ritkaságokat tartalmaz. Köztük a 21-es parciális triszómia, amelyet csak körülbelül 200 esetben figyeltek meg, és sajátos jellemzője a 21. kromoszóma kettős jelenléte, amelynek egyik kromoszóma-csoportja hosszabb ideig kifejezett, és néhol a megfelelő genom-szakasz (örökletes szegmens) megismétlődik.
Etiológia (okok)
Életrajzi okok
- Genetikai teher
- Genetikai kockázat:
- Meiotikus diszjunkció (téves szegregáció miózis) a 21 szabad triszómia kiváltó okaként.
- A transzlokáció (kromoszóma-elmozdulás), mint a transzlokáció-trisomia 21 kiváltója.
- Mitotikus diszjunkció (téves szegregáció a mitózisban), mint a 21. mozaik triszómia kiváltója.
- Genetikai kockázat:
