A következő testi tünetek és panaszok Down-szindrómára (21-es triszómia) utalhatnak:
- Lekerekített arc
- A felső végtagok (különösen a kezek és az ujjak) méretének általános csökkenése
- Kimondott barázda az első és a második lábujj között.
- Korlátozott izomtónus
- Myasthenia (izomgyengeség)
- Kisebb és mandula alakú szemek
- Kisebb száj, orr és fej
- Macroglossia (a nyelv).
- Az úgynevezett ecsetmező foltok, a fehér foltok írisz (az írisz pigment sajátosságai).
- Rövidített fej és nyak
- A mozgásszervi rendszer lassú érése
- Nyelvnyúlvány (a nyelv előre tolása)
A következő pszichológiai tünetek és panaszok Down-szindrómára utalhatnak (21. triszómia):
- Szorongásos betegségek
- Figyelemhiányos zavar
- Az ítélet megsértése
- Depresszió
- Érzelmi túlreagálások
- Tanulási zavar
- Lassú nyelvfejlődés
