A citozin egy nukleáris bázis, amely a DNS és az RNS építőköve. Ez és három másik nukleáris bázisok teszik ki minden élőlény genetikai kódja.
Mi a citozin?
A citozin pontos kémiai neve 4-amino-1H-pirimidin-2-on, mivel a nukleinsav aminocsoportja a pirimidin állvány negyedik standard helyzetében található. A pirimidin egy molekula, amelynek szerkezetét egy hattagú gyűrű alkotja, kettővel nitrogén atomok. An oxigén atom foglalja el a második pozíciót. A pirimidin egy szervetlen részecske; számos más konstrukció alapjául szolgál, mint például a citozin, amelyben fontos építőköve. A citozin csak részben oldódik etanol és a víz. Normális fizikai állapota szilárd, a olvadáspont 320-325 ° C. A citozin tehát az egyik legerősebb kémiai vegyület. Tiszta formájában a nukleáris bázist „irritáló” címkével kell ellátni, mert irritálhatja a nyálkahártyákat és okozhat gyulladás. A citozin azonban csak természetellenes koncentrációban váltja ki ezt a reakciót, például a természetben nem fordul elő, és csak mesterséges biokémiai szintézissel állítja elő.
Funkció, cselekvés és szerepek
A citozin egyike a négy nukleinnak bázisok hogy együtt cukor molekulák, DNS-t alkotnak (dezoxiribonukleinsav) és a hasonló RNS (ribonukleinsav). A citozin tehát fontos szerepet játszik az örökletes információk tárolásában, amely a sejtek ellenőrzéséért és az öröklődésért is felelős. A DNS úgynevezett nukleotidok hosszú láncaiból áll. Annak érdekében, hogy az építőelem citozin nukleotiddá váljon, kombinálnia kell más építőelemekkel. A nukleotid a cukor molekula, a foszfát sav és egy bázis. Az emberi DNS-ben a cukor a molekula egy úgynevezett pentóz; a pentóz neve a cukor ötszögletű szerkezetére utal. Különleges enzimek olvassa el a sejtmagban található DNS-t, és készítsen egy másolatot, amely aztán elmúlik a sejtmagból. Ott újra mások olvassák enzimek és lefordították fehérjék. A biológia ezért fordításnak nevezi ezt a folyamatot. A transzláció során a felelős enzim minden kódhoz kiválasztja a megfelelő fehérjemolekulát, amely három bázispárból áll, és hosszú láncokat képez belőlük. A citozin úgynevezett bázispárt képez a guaninnal, egy másik nukleáris bázissal együtt. A két DNS-építőelem kötést alakíthat ki egymással, mint egy puzzle-darab - de a másik két nukleinnel nem bázisok, timin és adenin. A citozin és a guanin kombinálódnak a hidrogén híd és ezt újra feloldhatja a hidrogén elválasztásával. A timin a hattagú gyűrűn alapuló pirimidinbázis is. Valamennyi élő szervezetnek megvan az öröklődés ezen alapelvei, és ugyanazon az alapvető genetikai anyagon alapulnak. Csak a bázispárok sorrendje határozza meg, hogy melyik organizmus kerül ki a genetikai kódból, milyen formát ölt és milyen funkciókat képes ellátni.
Kialakulása, előfordulása és tulajdonságai
A citimint pirimidinből képezik. Ez az anyag egy hattagú gyűrűt képvisel, kettővel nitrogén atomok. Egy NH2-csoport egyszeres kötéssel kapcsolódik a pirimidinhez, valamint egyszeres kötéssel oxigén kettős kötéssel rendelkező molekula. Ezenkívül a hidrogén atom kapcsolódik a kettő egyikéhez nitrogén a pirimidingyűrű atomjai. A természettudományok a citozin két formáját különböztetik meg, a tautomereket. A H1 tautomer mellett létezik a citozin egy másik formája, a 3H tautomer. A H1 tautomer és a H3 tautomer abban különbözik egymástól, hogy a különféle további csoportok a pirimidingyűrű különböző pozícióihoz kapcsolódnak. A H1 variáns gyakrabban fordul elő. Nincs optimális értéke a citozinnak; az, hogy a citozin milyen gyakran fordul elő az emberi testben, különböző tényezőktől függ. Mivel azonban minden egyes sejt magjában megtalálható, nagyon gyakran előfordul.
Betegségek és rendellenességek
A citozin a DNS építőköve, és meghatározza az élet alapvető mechanizmusait a genetikai kód szekvenciájában elfoglalt helye alapján, három másik bázissal együtt. Ennek megfelelően a citozin nélküli élet nem lehetséges. Például, ha a citoszin képződésének nagyon korai szakaszában nem volt elegendő bázikus anyag terhesség, továbbfejlesztése a embrió még az egyes sejtek szakaszában sem lenne lehetséges. Ezért elképzelhetetlen a citozin teljes hiánya egy élő szervezetben. A citozin nagyon bőséges atomokból áll. A nem megfelelő táplálkozás következtében kialakuló hiány ezért szintén rendkívül valószínűtlen. A testsejt a citoszint, mint minden más bázist, felcserélheti egy másik bázissal a DNS másolásának (transzkripció) hibái miatt. Ez egy olyan mutáció, amelynek eredményeként a enzimek a sejteken belül helytelen proteinláncokat képeznek. Ezek fehérjék nem vagy csak korlátozottan működnek, vagy a tervezettől eltérő hatást érnek el. Ennek eredményeként megzavarják a szervezet szabályozott folyamatait. Mioadenilát-deamináz-hiány (MAD-hiány vagy MADD) esetén például az AMPD genetikai kódja1 gén hibája van. A 34. exon 2. pozíciójában valójában citozinnak kell lennie; azonban a gén hiba, ezt a pozíciót tévesen a timin nukleotid foglalja el. Ennek az apró változásnak drasztikus hatásai vannak: A kód ebben a helyzetben „stop” jelzést ad, ezért az enzimek a transzláció során csak egy hiányos fehérjét szintetizálnak. Ennek eredményeként a MADD a vázizmok anyagcserezavarában nyilvánul meg. Izomtüneteket okoz, mint pl görcsök, gyengeség és fájdalom.
