Az izomfibrillák izom rost elsősorban a fehérjék aktin és miozin. Ez a kettő fehérjék az izom összehúzódó elemei, amelyek együtt működnek az izommozgás megvalósításában. Nemalin myopathiában az izomrostok orsó alakúra változnak, ami izomgyengeséget okoz.
Mi az izomfibril?
Izomrostok ill izom rost a sejtek miociták, és megfelelnek a harántcsontvázizom alapvető orsó alakú sejtegységeinek. A simaizom nem izomrostokból áll. A vázizomrostokban az izomrostok funkcionális egységet képeznek a sejt organelle szintjén. Az elemeket miofibrilláknak is nevezik, és az izzószál csúszásával lehetővé teszik a vázizmok összehúzódását. A harántcsíkolt izom minden vázizma sok egyedi fibrillát tartalmaz, amelyek kompozitot alkotnak egymással. A fehérje miozin az izomfibrillák egyik fő alkotóeleme. Ontológiailag az organella az izomfibrill funkcionális egysége felett helyezkedik el. Az alárendelt komponensek közé tartoznak a szarcomerek és a costamer. Az egyes izomrostokat az izomszálak kötegei kötik mindig az izomszál közbenső dezminjével, és körülveszi őket az endoplazmatikus retikulum egy változata, az úgynevezett szarkoplazmatikus retikulum.
Anatómia és felépítés
Az izomfibrillák hasonló belső felépítésű back-to-back épületegységeket tartalmaznak, más néven szarkomerek. A fénymikroszkóp alatt a fibrillák tipikus harántcsíkokat mutatnak, amelyek a csíkos izmoknak adják a nevét. A látszólagos keresztirányú csíkok a szabályosból erednek terjesztés az egyes izomszálakból. Kialakul a tipikus sávminta. Az izomrostok egyes szarkomerjei fehérjeszálakból állnak, amelyek egymással párhuzamosan helyezkednek el. Ezek a vastag fehérjeszálak megfelelnek az úgynevezett miozinnak, amely ismertebb nevén izomfehérje. A miozin egyes szálai között vékonyabb aktin szálak vannak. Az aktin és a miozin komplexét stabilan tartja az emberi szervezet legnagyobb fehérje: az úgynevezett titin. Rendszeresen elosztott szilárd korongok vannak vékony titinszálakhoz rögzítve. Az egyes lemezeket miozin választja el molekulák és arányosan átfedik az aktinszálakat.
Funkció és feladatok
A miozint és az aktint együtt nevezik az izom összehúzódó elemeinek. Az izomrostok ezekből a kontraktilis elemekből állnak. Így a fibrillák fő feladata a vázizmok összehúzódása. Izom összehúzódások mindig szükség van az idegszövet és az izomszövet kölcsönhatására. Csak a motorideg neuromuszkuláris egysége és a hozzá tartozó vázizom teszi lehetővé, hogy az izom reagáljon a központi parancsokra idegrendszer. Így bár az aktin és a miozin összehúzódó izomelemek hozzájárulnak az izom motoros működéséhez és ezáltal az emberi mozgáshoz, semmiképpen sem hajtják végre egyedül a motoros funkciót. Minden vázizom-összehúzódást megelőz a kalcium ionok. Ezek az ionok a szarkoplazmatikus retikulumból származnak, és felszabadulnak, amikor az összehúzódás parancsot ad a központból idegrendszer efferensen keresztül éri el az izomzatot idegek. A parancsok bioelektromos gerjesztés formájában érik el az izomzatot, és továbbítják a motor véglapjára. Ha ez megtörténik, mondta kalcium ionok szabadulnak fel, és ezt követően diffundálnak a miozin és az aktin szálak között. Diffúzió után a kalcium ionok kiváltják kölcsönhatások az izzószálak között. Ennek eredményeként az úgynevezett szál csúszik. A kölcsönhatások a miozin és az aktin szálak között az aktin szálak csúsznak az egyes miozin szálak között. Ezt a jelenséget csúszó szálmechanizmusnak is nevezik, és ez a harántcsíkolt izom minden izomösszehúzódásának alapja. Az izzószál csúszása a szarkóma rövidülését okozza. Ez végül lerövidíti a izom rost, ami a rost megrándulását okozza. A végső összehúzódás abban különbözik ettől az izomrángástól, hogy több izomrost rövidítését igényli.
Betegségek
Az úgynevezett myopathiák az izomzat eredendő betegségei, amelyeknek nincs neuronális oka. A vázizom a miopátia különböző formáiban szenvedhet. Ezek egyike a nemalin myopathia. A Nemalin myopathia rendkívül ritka betegség, amely megfelel egy veleszületett myopathiának. A betegségben rúd alakú változások, úgynevezett nemalin testek jelennek meg az izomfibrillákon. A nemalin myopathia kifejezés genetikailag különféle rendellenességekre utalhat. A betegség minden változatát genetikai mutáció előzi meg, amely részben autoszomális domináns, részben autoszomális recesszív öröklődésben adódik át. Az izom pato-szövettani elemzéséről biopszia, a betegség minden formája a miociták rúdszerű vagy fonalas szerkezeteiben nyilvánul meg. A betegség klinikai megjelenése rendkívül változó. A betegség lefolyása a mérsékelt tünetektől a súlyos korlátozásokig változik. A legtöbb esetben a myopathia többé-kevésbé súlyos izomgyengeséggel jár. A nemalin myopathia súlyos lefolyásai a spontán mozgások vagy a légzési mozgások kudarcához kapcsolódnak, amelyek születéskor kezdődhetnek, és ilyen korai vezet néhány hónap alatt halálra. Mérsékelten súlyos tanfolyamokon az izomgyengeség lassan halad előre, stagnál, vagy akár csökken is az idő múlásával. Jellemző, hogy enyhébb tanfolyamokon a csökkent izomtónus vagy gyengeség befolyásolja a törzs izmait és az izzót és arcizmok. A légzőizmok érintettségénél a hipoventiláció a leggyakoribb tünet. Bizonyos esetekben gyakori légúti fertőzések fordulnak elő. A bulbar izomzat gyengeségei általában abban nyilvánulnak meg beszédzavarok és nyelési problémák. Az izomfibrillákra a myopathiák mellett számos betegség is hatással lehet. A miofibrillumok atrófiái például izomgyengeségként is megnyilvánulhatnak. Az atrófia okától függően azonban a helyi gyengeségnek nem kell különösebben aggódnia.
