Elsődleges csilló diszkinézia veleszületett légzési rendellenesség. A csillók mozgászavarával jár.
Mi az elsődleges csilló diszkinézia?
Elsődleges csilló diszkinézia primer ciliaris dyskinesia (PCD) vagy Kartagener-szindróma néven is ismert. Ez a csillóhordozó sejtek ritkán előforduló funkcionális rendellenességére utal. Ebben az esetben zavarok vannak a csillók (csillók) mozgásában. Európában az elsődleges ciliáris frekvencia diszkinézia értéke 1: 15,000 1 - 20,000: 4000 50. Németországban mintegy XNUMX ember szenved Kartagener-szindrómában. Az érintett személyek légúti fertőzésekben szenvednek, amelyek ismételten előfordulnak, és amelyeket a csillók genetikai változása okoz. Az összes beteg körülbelül XNUMX százalékánál a szervek tükörképbe vannak rendezve. Például a szív nem a test bal oldalán, hanem a jobb oldalán található. Az orvosok ezt situs inversusnak nevezik. Ha ilyen tükrös fordított elrendezés van jelen, az orvosok Kartagener-szindrómának nevezik. Ha viszont nincs situs inversus, akkor a feltétel primer ciliaris diszkinéziának nevezik.
Okok
Az elsődleges csilló diszkinéziát különféle genetikai hibák okozzák. Ezek felelősek a csillóütés meghibásodásáért. A mutációk a specifikus hiányát okozzák fehérjék amelyek fontosak a csillók kialakulásához. Attól függően, hogy melyik fehérje hibás, a csillók zavart verési mintázatúak. Néha teljesen mozdulatlanok. Az egyik leggyakoribb rendellenesség a külső dynein karok hibája. Az érintett személyek felének recesszív mutációi vannak a DNSH5-ben gén. Azonban a primer ciliaris dyskinesiát okozó géneknek csak 50-60 százaléka került megfejtésre. Az elsődleges csilló diszkinézia átöröklődése öröklés útján történik. Így a szülők autoszomális recesszív módon adják át a betegséget utódaiknak. Az elsődleges csilló diszkinézia azonban csak akkor észlelhető, ha a genetikai hiba mindkét szülőnél jelen van. Így a feltétel nem minden generációban jelenik meg. Mivel a csillók a betegség miatt már nem tudnak megfelelően mozogni, ez a szekréció transzportjának zavart eredményez. Ezenkívül a természetes öntisztulás a légutak, más néven mukociliáris clearance, már nem hajtható végre megfelelően. Ennek eredményeként a test védekezőképessége már nem képes harcolni kórokozók. Ennek eredményeként az érintett egyének visszatérőek hörgők gyulladása, tüdő, orrmelléküregek és középfül.
Tünetek, panaszok és jelek
A csillók károsodott öntisztulása a légúti fertőzések tipikus tüneteit eredményezi. A legtöbb beteg szenved hörghurut, amely gyakran visszatérő és nehezen kezelhető. bronchiectasia szintén tipikus jellemzőnek számít. Ezek a hörgők kidudorodása vagy roncsolódása. Meddőség férfi betegeknél szintén nem ritka, mert a sperma a csillók meghibásodása csökkenti. Csecsemőknél az érintettek körülbelül 75 százaléka szenved súlyos légzési distressz szindrómában. Legrosszabb esetben ez akár vezet halálig. Súlyos esetekben krónikus tüdő kudarc középkorú felnőtt betegeknél is előfordul. Más betegeknél a hallás ismét károsodott.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az elsődleges csilló diszkinézia azonosítása a különböző genetikai okok miatt nem egyszerű. Az összes beteg körülbelül 50 százalékánál sikerül diagnosztizálni a betegséget gyermekkor és serdülőkor. Számos olyan beteg van azonban, aki észrevétlenül szenved a betegségben. Egy egyszerű teszt, amely fontos információkat nyújt, az nNO mérés (orr nitrogén-oxid mérés). Ez magában foglalja a maximális NO-tartalom ellenálláshoz viszonyított mérését. Alternatív megoldásként a beteg visszatarthatja a lélegzetét is. Primer ciliaris diszkinézia esetén az nNO szint általában alacsonyabb, mint egészséges egyéneknél. A hasi funkció elemzése egy másik fontos diagnosztikai eljárás. Ebben az eljárásban csillóhordozó sejteket vesznek a hörgőkből vagy a orr kefetamponnal. Szembetűnő leletek esetén elektronmikroszkóppal végzett vizsgálat következhet. A diagnózist genetikai vizsgálatokkal lehet megerősíteni. Az elsődleges ciliáris diszkinézia vagy a Kartagener-szindróma gyógyítása nem lehetséges. Azonban a különböző terápiás intézkedések megkönnyítheti a váladék szállítását a légutakból. A szervek oldalirányú elrendezése általában nem befolyásolja hátrányosan a beteget feltétel.
Szövődmények
Ebben a betegségben az érintett személy elsősorban a légutak. Itt gyakran előfordulnak fertőzések, amelyek a legrosszabb esetben is előfordulhatnak vezet halálig. Emiatt a szenvedőknek jobban meg kell védeniük sajátjukat légutak és a immunrendszer általában a fertőzések és gyulladások ellen a szövődmények elkerülése érdekében. Ha a fertőzéseket nem kezelik, a hörgők visszafordíthatatlanul elpusztulnak. Sok esetben a betegség okozza meddőség férfiaknál. Ennek nagyon negatív hatása lehet a partnerrel való kapcsolatra és esetleg vezet pszichológiai panaszokra vagy depresszió. Az érintettek közül sokan alacsonyabbrendűségi komplexusokban is szenvednek. Ezenkívül gyakran fellélegzik a légszomj, ami különösen nagy erőkifejtés során jelentkezik. Ennek eredményeként az érintettek nem végezhetnek semmilyen fizikailag megerőltető tevékenységet vagy sportot. A betegek hallásképességét is őszintén korlátozza a betegség, így csökken a beteg életminősége. Ennek a betegségnek a kezelését komplikációk nélkül végzik a gyulladásokat gátló és kezelő gyógyszerek segítségével. Ezenkívül a betegek sok esetben a légzési terápiákra támaszkodnak életminőségük javítása érdekében. Esetleg az érintett személy várható élettartama csökken a betegség miatt.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A légzési rendellenességeket orvosnak kell értékelnie. Ha korlátozott krónikus lefolyású lélegző nyilvánvaló, vagy ha az érintett személy többször szenved hörghurut, a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni. Nyomásérzés a tüdő területén, a mélység lehetetlensége lélegző vagy alvászavarok jelzik Egészség szabálytalanságok, amelyeket orvosnak kell bemutatni. Ha az érintett éjszakai alvás közben ébred a csökkent állapot miatt oxigén ellátáshoz orvoshoz kell fordulni. Ha szorongás alakul ki légszomj vagy a szív-és érrendszer fejleszteni, segítségre van szükség. Szív szívdobogás, belső nyugtalanság vagy az alulkínálat érzése oxigén vizsgálni és kezelni kell. Szintén intézkedésre van szükség, ha a fizikai ellenálló képesség csökken vagy gyors fáradtság. Ha a sporttevékenységet már nem lehet teljes mértékben elvégezni, akkor ajánlatos a tünetek tisztázása. Ha a csecsemőknél akut légzési zavart észlelnek, sürgősségi orvosi ellátásra van szükség. Ezenkívül szájszájra szellőzés a csecsemő túlélésének biztosítása érdekében el kell végezni. Bizonyos esetekben a betegek a hallás csökkenését fejezik ki. Ha a környezeti hangokat már nem lehet megfelelően érzékelni, orvoshoz kell fordulni. Ha a halláscsökkenést a közvetlen környezetben élő emberekkel összehasonlítva észlelik, meg kell látogatni az orvost.
Kezelés és terápia
Az elsődleges csilló diszkinézia nem kezelhető kauzálisan. Ehelyett a betegség progressziójának megállítása a cél. A súlyosbodás észleléséhez Egészség - időbeni állapotok, képalkotó vizsgálatok, például bronchoszkópia, tüdőfunkciós tesztek és köpet elemzést rendszeresen végeznek. Hallásvizsgálatokat is végeznek bármelyik kimutatására halláskárosodás. A hangsúly terápia a tünetek kezelésén van. Ennek érdekében intenzív légzési fizikoterápia a légutak váladékának túlzott felhalmozódásának csökkentésére szolgál. A makacs váladék köhögésének javítása érdekében a sóoldatot következetesen belélegezni kell. Ezenkívül a páciens különféle szerek fertőzések kezelésére. Ezek tartalmazzák gyulladáscsökkentők, köptetők és antibiotikumok. Bizonyos esetekben a hörgőtágítók használata is hasznos lehet. Ezek tágítják a hörgőket és így megkönnyebbülnek lélegző nehézségek. Hasznos a sok folyadék fogyasztása is. Súlyos egyedi esetekben műtéti tüdő átültetés néha szükség van.
Megelőzés
Az elsődleges csilló diszkinézia veleszületett rendellenesség, amely öröklődik. Emiatt nem lehet hatékonyan megakadályozni.
Utógondozás
Az elsődleges ciliáris diszkinézia tünetei az utógondozás során elsősorban enyhíthetők légzési gyakorlatok. A betegek pontos javaslatokat kapnak orvosuktól erre a terápiás intézkedésre vonatkozóan, és be kell tartaniuk a megfelelő viselkedésre vonatkozó ajánlásokat is. A légzés rendszeres részvételével terápia, megerősíthetik tüdő funkció. Csökkenti a pánikrohamok. A konzisztencia másik előnye légzési gyakorlatok a nyák csökkent felhalmozódásában látható, hogy a légutak ne legyenek eltömődve. A sóoldat belélegzése szintén segíti a szabad légzést. Ez a módszer alkalmas az érintett gyermekek és felnőttek számára, akik légzési problémákkal küzdenek. Ha az orvos gyógyszert ír fel, akkor azt pontosan az előírt módon kell adagolni. Ez segít megfékezni a megnövekedett fertőzés kockázatát. Szükség esetén intenzív konzultációra van szükség. Itt a betegek tehetik beszél orvosuknak a szedésről gyulladáscsökkentők és ha szükséges, antibiotikumok. Az esettől függően a betegek az előírtat szedik szerek testük lehető legjobb védelme érdekében. A fő után terápia, fontos, hogy a megbetegedéseket nyomon kövessék a hörgők és a tüdő vizsgálatára. A hallásvizsgálat szintén hasznos lehet, mivel a betegség gyakran okozza halláskárosodás.
Itt tudod megtenni magad
Az elsődleges ciliáris diszkinéziában szenvedő betegeknél nehézségekbe ütközik a mély légzés, ami többek között alvászavarokhoz vezethet. Ezért időben orvoshoz kell fordulniuk. Az orvos bizonyos javaslatokat fog tenni a terápiára, valamint a mindennapi élet helyes viselkedésére. Többek között a célzott légzőterápia segíti a tüdő erősítését. Ennek részeként a légzőszervi fizikoterápia, az érintettek megtanulják a megfelelő légzést. Ugyanakkor csökken a légutakat elzáró váladékok felhalmozódása. A megkönnyebbülés másik eszköze a mindennapi életben az belélegzés közönséges sóból. Szabályos belélegzés segíti a gyermekeket és a felnőtteket, hogy újra szabadon lélegezhessenek. Ezen kívül vannak olyan speciális gyógyszerek is, amelyek csökkentik a fertőzés kockázatát. Az orvoshoz szorosan egyeztetve a betegek köptetőket vehetnek be, gyulladáscsökkentők szintén antibiotikumok. Ezeket a gyógyszereket nem csak akut esetekben alkalmazzák, hanem rendszeresen kell szedni. Ha a csökkentett miatt oxigén ellátás, a megbirkózás képessége feszültség csökken, az érintetteknek nem szabad túl sokat várniuk önmaguktól. A tünetek részletes tisztázása érdekében jobb, ha először orvoshoz fordul. Azok a fontos vizsgálatok, amelyeket a betegek nem hagyhatnak ki, a bronchoszkópia és a tüdőfunkciós tesztek. Néha, halláskárosodás a betegség miatt következik be, ezért a hallásvizsgálatok is ajánlottak.
