Adrenogenitalis szindróma a WHO E25.0 katalógusszáma szerint „enzimhiánnyal járó veleszületett androgenitális rendellenességnek” nevezik. A szintézis rendellenességei okozzák hormonok a mellékvesekéregben és annak hiányát eredményezi A kortizol a testben.
Mi az adrenogenitális szindróma?
Adrenogenitalis szindróma szintézisének rendellenességei okozzák hormonok a mellékvesekéregben és hiánypótlást eredményez A kortizol a testhez. Adrenogenitalis szindróma a mellékvese kéreg közötti kölcsönhatás megszakadása jellemzi, pajzsmirigy, És a hypothalamus és a agyalapi mirigy. Mind a négyen részt vesznek a szolgáltatás nyújtásában hormonok az emberi testben. Főleg a hormonok A kortizol szintén aldoszteron érinti a meghibásodás. Ha aldoszteron hiányzik, például ez jelentős sóvesztéssel is járhat. Az adrenogenitális szindróma másik jellemzője a serdülőknél található. Férfi betegeknél a nemi szervek a normálisnál hamarabb fejlődnek ki, és a női betegek eltérő férfi vonásokat mutatnak. A kortizolszint zavarai alvászavarokat okoznak, és erősen korlátozzák az egész napos teljesítményt. Ez lehet vezet nak nek Krónikus fáradtság szindróma.
Okok
Attól függően, hogy melyik enzim érintett konkrétan, az adrenogenitális szindróma az ok alapján öt típusba sorolható. Az 1. típusban a StAR fehérje termelése károsodott. Az egyik altípus zavarokat mutat a koleszterin monooxigenáz, de ez eddig csak egyetlen esetben bizonyult. A 2. típusban a 3béta-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz károsodott. A 3. típus jelentős gyakorisággal fordul elő, és a 21-hidroxiláz zavarával nyilvánul meg. A 4. típus, amelyben a 11-béta-hidroxiláz szerológiai változásai kimutathatók, gyakorisága szerint a második helyen áll. A 17-alfa-hidroxiláz az 5. típusban zavart okoz, amelyet meglehetősen ritkán diagnosztizálnak. Regionális különbségek is megfigyelhetők. Például az 1-es típusú adrenogenitális szindróma nagyon ritka Európában, míg Dél-Koreában és Japánban jelentős gyakorisággal fordul elő.
Tünetek, panaszok és jelek
A klasszikus adrenogenitális szindróma a külső nemi szervek prenatális férfiasodásában nyilvánul meg női egyéneknél. A hímeknél a fő tünet a sópazarlás. Attól függően, hogy ez egy forma sóveszteséggel vagy anélkül, boldogulás sikertelensége vagy sokk megeshet. Legrosszabb esetben a gyermek a eszik. Mindkét nemnél túlzott férfihormonok képződnek során gyermekkor, Ami a magas termetű, pattanás, korai hangváltozás és nemi szervek haj, a menstruációs periódusok hiánya és egyéb tünetek. A kezeletlen gyermekek elérik alacsony termetű és gyakran szenvednek elhízottság, anyagcsere-változások és meddőség felnőttkorban. Megnövekedett a szív- és érrendszeri problémák és egyéb szövődmények kockázata is. A későn megjelenő AGS általában nem társul a prenatális férfiassághoz. Ugyanakkor olyan tüneteket is okozhat, mint a korai szemérem haj és a pattanás. Az érintett egyének gyakran szenvednek magas termetű és általában terméketlenek. Ezenkívül az adrenogenitális szindróma külső rendellenességek vagy deformitások alapján felismerhető. Például egyes esetekben a nemi szervek túl kicsiek vagy nagyok. Lányoknál a mell növekedése zavart lehet. Egyéb tünetek az AGS adott formájától függenek.
Diagnózis és lefolyás
A diagnózis érdekében az első egy tábornok után jár kórtörténet egy ún vér gázelemzés. Ez magában foglalja a bázisok és a savak a vér. Meghatározása elektrolitok azt is elvégzik, hogy meghatározzák, milyen mértékben haladt a sóveszteség az anyagcserében. Második lépésben a vér és vizeletet végeznek, amelyeken keresztül a 17-hidroxi-karbonátokprogeszteron kapnak. A kortizolszint változásának bizonyítékai most nyálvizsgálatokkal is megszerezhetők, és a nap folyamán változások is fellelhetők, jelezve a mellékvese elégtelenségét. A ACTH A tesztet további diagnosztikai eszközként használják. Csecsemőknél ez a teszt az egyik standard vizsgálat, amelyet Németországban közvetlenül a születés után végeznek. A születendő gyermeknél a diagnosztika a magzatvíz.
Szövődmények
Elsősorban adrenogenitális szindrómában szenved a beteg súlyos betegségekben androgénezés. Különösen a nőknél ez óriási probléma és lehet vezet az önértékelés és az alsóbbrendűségi komplexek súlyos zavaraiig. Gyakran előfordul egy álpénisz kialakulása is. Az érintettek szenvednek fáradtság és alvászavarok. Hasonlóképpen őket is jobban érinti fertőző betegségek és gyakrabban betegednek meg. A test viszonylag gyorsan és erőteljesen növekszik. A férfiasság zaklatáshoz és ugratáshoz vezet, főleg gyermekkor, ami súlyos pszichológiai panaszokat és depresszió. Gyakran szükséges a gyermek és a szülők pszichológiai kezelése, hogy megbirkózzanak ezzel a szindrómával. Sajnos a szindrómát nem lehet ok-okozati úton gyógyítani, ezért a kezelés csak a tünetek korlátozására irányul. Ez főleg a hiányzó hormonok pótlásával jár a szindróma ellensúlyozására. Mivel a hiányzó hormonokat a szervezet egyáltalán nem termeli, a betegnek általában élete végéig szednie kell őket. További szövődmények nem fordulnak elő. Ha a betegséget során észlelik terhesség, az anya gyógyszereket is szedhet. A várható élettartam ebben az esetben nem csökken. A gyermek fejlődése is általában megtörténik.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az adrenogenitális szindrómában szenvedő nőknek tanácsot kell kérniük egy humán genetikustól, ha gyermekeket akarnak. Ez a személy DNS-elemzést végez, és segít felmérni a betegség kockázatát a születendő gyermek számára. Ha ez megnő a partner heterozigozitása miatt, akkor a prenatális terápia előadott. Ez megakadályozza a lányok férfiasodásának tüneteit. A fiúknál a tünetek nem feltűnőbbek, és általában csak akkor jelentkeznek, amikor életveszélyes sót pazarló krízis lép fel. Ha az érintett gyermekek kedvetlennek tűnnek, gyakran hánynak, vagy a eszik, ezt vészhelyzetnek kell minősíteni. Ehhez azonnali cselekvésre van szükség. További ellátás és drog terápia a gyermek endokrinológus biztosítja. Mellékvese-krízis felnőtteknél is előfordulhat. Olyan tünetek, mint magas vérnyomás, hányinger, hányás or sokk azonnali orvosi ellátást igényel. A nőknek nőgyógyászhoz kell fordulniuk, ha szenvednek meddőség vagy annak hiánya menstruáció. Ha a virilizáció jelei is kialakulnak náluk, a megfelelő kapcsolat belső endokrinológus. Későn megjelenő AGS gyanúja esetén az orvos különféle vizsgálatokat végez. Fokozott izzadás, kifejezett pattanás és az enyhe súlygyarapodás önmagában nem okoz aggodalmat. Ezek a jelek a pubertás vagy a hormonális egyensúlyhiány normális következményei lehetnek.
Kezelés és terápia
Az adrenogenitális szindróma kezelése az ok korrigálása szempontjából nem lehetséges, mivel veleszületett genetikai hiba. Ezért tüneti kezelést végeznek, amely a hiányzó hormonok pótlásából áll. Ennek egész életen át kell lennie, bár az adagolás tekintetében meg kell jegyezni, hogy stresszes helyzetekben ideiglenesen meg kell növelni. Főként a fludrokortizon és a ásványi kortikoszteroidok használt. Ezeket a hormonpótló kezeléseket a lehető leghamarabb el kell kezdeni. Ez olyan technológiák kifejlesztéséhez vezetett, amelyek kortikoszteroidokat biztosítanak a lányok számára, még a méhben.
Kitekintés és előrejelzés
Általában ez a szindróma a beteg nagyon súlyos férfiasságát eredményezi. Ennek során a nőstényben pszeudopenis is kialakulhat a betegség előrehaladtával. A test viszonylag gyorsan növekszik, és a pubertás korán jelentkezik. A legtöbb esetben az érintettek pszichológiai panaszoktól szenvednek, és néha depresszió. Gyermekeknél ugratás és zaklatás fordulhat elő. Van is súlyos fáradtság, amelyet alvászavarok okoznak. A beteg különösképpen hajlamos a különféle fertőzésekre és betegségekre, és szenved gyulladás gyakrabban. Az érintett személy életminőségét a szindróma nagymértékben rontja. Ennek a szindrómának a kezelését hormon segítségével végzik terápia, ami általában sikerhez vezet. További szövődmények és panaszok nem fordulnak elő. A beteg még a méhben biztosítható a szükséges hormonokkal, így a tünetek a születés után nagymértékben csökkennek. A szindróma a további kezelés során teljesen korlátozható, így a beteg számára nincs további kényelmetlenség.
Megelőzés
Mivel genetikai hibát azonosítottak okként, a szigorú értelemben vett megelőzés nem lehetséges. De némelyikkel intézkedések, a hatások enyhíthetők. Következetes feszültség az elkerülés fontos szerepet játszik itt. A táplálkozás szintén jelentősen hozzájárulhat az anyagcsere enyhítéséhez. Tudni kell, hogy ezáltal a WHO néhány utalása a egészséges táplálkozás teljesen be vannak kapcsolva a fej. Különösen érdekes itt a Logi táplálkozási módszer, amelyet a Harvard Egyetem fejlesztett ki. Három étkezés helyett egyenletesen kell elosztania az étel befogadását a nap folyamán. Ily módon a kortizol ingadozása egyensúly a napszak miatt kiegyensúlyozottak.
Követés
Általános szabály, hogy nincs különösebb intézkedések vagy az utógondozás lehetőségei állnak rendelkezésre ebben a szindrómában szenvedő beteg számára. E tekintetben az érintett személy elsősorban a panaszok korai felismerésétől és diagnosztizálásától függ a további panaszok vagy szövődmények megelőzése érdekében. Az sem lehetséges, hogy a betegség meggyógyuljon, így a korai felismerés a legfontosabb tényező ebben a betegségben. Ha az érintett gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás elvégezhető annak érdekében is, hogy esetleg megakadályozzák a szindróma átadását az utódokra. Mivel ez örökletes betegség, nem lehetséges teljes vagy akár oksági kezelést nyújtani. Esetleg az érintett személy várható élettartamát is csökkenti ez a szindróma. Maga a kezelés általában a igazgatás gyógyszeres kezelés. Az érintettnek figyelnie kell a helyes adagolásra és a rendszeres bevitelre. Kérdések vagy bizonytalanság esetén először mindig orvoshoz kell fordulni. További utógondozás intézkedések nem szükségesek és nem is lehetségesek. Gyermekek esetében elsősorban a szülőknek kell biztosítaniuk a gyógyszer megfelelő bevitelét.
Mit tehetsz te magad
Azoknál az embereknél, akiknek adrenogenitális szindróma van, egész életükben orvosi kezelésre van szükségük. A mindennapi életben aktív életmód és alkalmazkodó diéta ajánlott. Az orvos javasolni fogja az állandó kezelést diéta elegendő vitaminok és a ásványok. Ezenkívül a betegnek elegendő folyadékot kell fogyasztania az orvosi vészhelyzet kockázatának minimalizálása érdekében. Az AGS-betegeknek sürgősségi igazolványt is magukkal kell vinniük. Orvosi vészhelyzet esetén az elsősegélynyújtók azonnal felhívhatják a sürgősségi orvosi szolgálatokat és biztosíthatják elsősegély. A sürgősségi igazolványt a gyógyszeres kezelés befejezése után is magával kell vinni. Mivel az AGS gyógyszeres kezelését gyakran az egész életen át folytatni kell, figyelmet kell fordítani minden mellékhatásra és kölcsönhatások. Különösen a kezelés megkezdése utáni első hetekben és hónapokban fontos felismerni a szövődményeket és módosítani a gyógyszeres kezelést. Néhány hónap elteltével a gyógyszert optimálisan a tünetekhez kell igazítani, minimalizálva a hormonális panaszokat és csökkentve az orvosi vészhelyzet kockázatát. Ha azonban szokatlan tünetek jelentkeznek, a legjobb, ha azonnal kapcsolatba lépünk a sürgősségi orvosi vagy sürgősségi orvosokkal.
