Az Acrogeria más néven Gottron-szindróma, és főleg bőrtünetek komplexe jellemzi, beleértve az atrófiát és a telangiectasiat. A betegség a mutáción alapszik gén COL3A1, amely zavarja a III. Típusú bioszintézist kollagén. Terápia a mai napig pusztán tüneti volt.
Mi az acrogeria?
A betegség nyilvánvalóan az örökletes rendellenességek egyike, és csecsemőkorban nyilvánul meg. Az endokrin rendellenességek betegségcsoportja magában foglalja a mirigyeket érintő különféle betegségeket. A veleszületett endokrin rendellenességek csoportjába tartozik az akrogéria is, amely ismertebb nevén Gottron szindróma. Ennek a betegségnek a vezető tünete a bőr és a szubkután zsírszövet, amely a betegeknek idősebb megjelenést kölcsönöz. Az Acrogeria Gottront először 1940-ben dokumentálták. Heinrich Gottron német bőrgyógyászt tartják a betegség első leírójának. A nőket gyakrabban érinti a betegség, mint a férfiakat. Az arány körülbelül három az egyhez. Ezért az akrogeria kapcsán a Gottront gynecotropiának hívják. A szindróma prevalenciája még nem ismert. Becslések szerint rendkívül ritka jelenség. Nyilvánvaló, hogy a betegség az örökletes betegségek közé tartozik, és már csecsemőkorban megnyilvánul. Leggyakrabban van beszél megnyilvánulása közvetlenül a születés után.
Okok
A Gottron-szindróma oka az genetika. Úgy tűnik, hogy a rendellenesség nem szórványosan fordul elő. A szindrómával összefüggésben dokumentálták a családi klasztereket. Az öröklődés úgy tűnik, hogy az autoszomális recesszív öröklődési módon alapszik. A betegség ritkasága miatt azonban az öröklés módját nem tekintik kétségtelennek. Lehetséges, hogy az öröklés is autoszomális domináns lehet. A tünetek oka genetikai mutáció. Eközben a mutáció lokalizálódott egy specifikusra gén. Így az érintett egyéneknél általában mutáció van a COL3A1-ben gén a lokuszban 2q32.2. A COL3A1 gén DNS-ben kódolja a III típusú pro-alfa1 láncokat kollagén. III. Típus kollagén található a bőr valamint a tüdő, vér hajókés a gyomor-bél traktus. Úgy tűnik, hogy a mutáció hibát okoz a III típusú kollagén bioszintézisében, amely elősegíti az akrogériát. Más források az LMNA gén bevonását javasolják a 2258301 lokuszon.
Tünetek, panaszok és jelek
Az akrogéria betegek változatos, klinikai tünetek komplexusában szenvednek, amelyek elsősorban a bőr. Az acrogeria legfontosabb kritériumai között szerepel a csecsemőkorban vagy a korai kisgyermekkorban való megnyilvánulás. A betegek a bőr és a szubkután szövetek magas fokú atrófiájával járó acromicrie-ben vagy mikrognathiában szenvednek. A mélyebb struktúrák rendkívül kontúrozottak. A legtöbb esetben a betegek hajlamosak a sérülésekre, és gyakran telangieectasia-ban szenvednek. Sok érintett egyénnél ezek a tünetek az arc erythemájához kapcsolódnak. Az arcbőr általában atrófiás, ezért elszáradtnak tűnik. Skarlátvörös-szerű exanthema ugyanolyan gyakori jellemző. A körmök a betegek gyakran szenvednek dystrophiák. Elszigetelt esetekben az acrogeria tünetei társulnak az scleroderma. Ezekben az esetekben szklerózis és fibrózis kötőszöveti kiegészítheti a klinikai képet. A növekedések jóindulatúak és általában nem hajlamosak elfajulni.
Diagnózis és lefolyás
A legtöbb esetben az acrogeria diagnózisát postnatálisan vagy csecsemőkorban állapítják meg. A beteg korai megjelenése és általános, klinikai képe felveti a gyanút feltétel. A képalkotást általában diagnózis céljából rendelik el. A páciens röntgenfelvétele a rákos csont ritkaságát mutatja. Sok esetben hiányzik az epifízis záródása is ízületek. Különösen olyan betegségek, mint a Brugsch-szindróma, a Hutchinson-Gilford-szindróma, az aplasia cutis congenita és Ehlers-Danlos szindróma meg kell különböztetni. Különösen az utóbbi szindrómától való megkülönböztetés jelent kihívást az orvos számára. Míg a többi betegség molekuláris genetikai analízissel megkülönböztethető, ez nem könnyen lehetséges Ehlers-Danlos szindróma. Az akrogériához hasonlóan ez a szindróma a COL3A1 gén mutációjának is köszönhető. Az akrogériában szenvedő betegek prognózisa kedvező.
kedvező.
Szövődmények
Az Acrogeria folyamata során különféle szövődményeket okoz, főleg a bőrt érintve. A betegek hajlamosak arra, hogy az arcon és az egész testen elváltozások legyenek, amelyek gyakran gyulladnak és vezet állandóvá a bőr megváltozik vagy másodlagos betegségek. Tipikus tünetek a következők: skarlátvörös kiütések, amelyek vezet vérzésekig, pigment rendellenességek vagy érzékszervi zavarok. A a bőr megváltozik vizuális változásokat is okozhatnak vezet pszichológiai problémákra, mint például az alsóbbrendűségi komplexekre vagy az érintettek szorongására. Területén körmök, az acrogeria társulhat szklerózissal vagy fibrózissal. A megfelelő növekedések azonban általában jóindulatúak és csak ideiglenesen vezetnek Egészség korlátozások. A alsó állkapocs, amelyet gyakran csökkent az akrogéria, okozhat beszédzavarok és a fogak fejlődésének zavarait, valamint lélegző nehézségek és még alvási apnoe. Az acrogeria kezelése során az előírt gyógyszeres kezelés a tünetek növekedéséhez vezethet. Ha van kísérő allergia vagy intolerancia, súlyos esetekben ez szervi elégtelenséghez és végső soron a beteg halálához vezethet. Az akrogéria korai tisztázásával megfelelő terápiás intézkedések megkezdődhet, és a súlyos szövődmények általában elkerülhetők.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel az acrogeria elsősorban kellemetlen érzést okoz a bőrön és az arcon, mindig orvosnak kell kezelnie. Ben fordulnak elő gyermekkor és ezért meglehetősen könnyen azonosítható és diagnosztizálható. Általában a gyermekek bőrpanaszait mindig orvosnak kell megvizsgálnia a súlyos betegségek kizárása érdekében. Az acrogeria miatt orvoshoz kell fordulni, ha az arc vagy a test növekedése van. Annak ellenére, hogy a legtöbb esetben ezek jóindulatúak és nem jelentenek a Egészség kockázatot, akkor is kezelni kell őket. Nem ritka, hogy az akrogéria alacsonyabbrendűségi komplexekhez vagy alacsonyabb önértékeléshez vezet. Elkerülni depresszió vagy más későbbi pszichológiai zavarok miatt pszichológus látogatása is ajánlott. Továbbá a vérzések vagy a pigmentációs rendellenességek szintén az acrogeria jelei lehetnek. Nem ritka, hogy az akrogéria kezelésére használt gyógyszerek súlyos mellékhatásokat és legrosszabb esetben szervi elégtelenséget is okoznak. Ha kellemetlenség vagy furcsa érzés következik be, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Ebben az esetben a gyógyszer vagy teljesen megszüntethető, vagy az orvossal folytatott konzultációt követően más gyógyszerrel helyettesíthető.
Kezelés és terápia
Okozati kezelés nem áll rendelkezésre az acrogeria betegek számára. Okozati terápia génterápiás lépések jóváhagyásáig nem lesz lehetséges. A mai napig azonban ezek a kezelési beavatkozások még nem érték el a klinikai fázist. Emiatt az acrogeria eddig gyógyíthatatlan betegségnek számít. Terápia pusztán tüneti, és így minden egyes esetben függ a tünetektől. Például az atrófiát specifikusan kell lelassítani vagy leállítani intézkedések. A szövet progresszív lebomlását meg kell akadályozni vér-támogató szerek és az anyagcsere stimulálása. Az olyan rendellenességek, mint a mikrognathia, műtéti úton korrigálhatók. Ugyanez vonatkozik a tüneti fibrózisra is. A legfontosabb terápiás lépések között szerepel a fizioterápiás kezelés, amely serkenti az anyagcserét, és csillapíthatja a kísérő tüneteket, például a telangieectasiat. A sporttevékenységek mellett diétás intézkedések enyhítheti az acrogeria tüneteit. Ritkasága miatt a mai napig keveset tudunk az egyes kezelési lépések hatékonyságáról. Informatív esettanulmányok vagy speciális kezelési lehetőségekről szóló klinikai tanulmányok kevések. Az atrófia és a telangiectasia összefüggésében azonban a testmozgás és az egészséges kombinációja diéta a múltban sikeresnek bizonyult.
Kitekintés és előrejelzés
Az Acrogeria általában kényelmetlenséget okoz a bőrön. Ezek előfordulhatnak az arcon vagy a test többi részén, és így mindig kellemetlen kellemetlenséghez vezethetnek. A legtöbb esetben pszichológiai kényelmetlenség is jelentkezik, mivel az acrogeria negatívan befolyásolja a beteg megjelenését. Bizonyos esetekben alacsonyabbrendűségi komplexek alakulnak ki, és csökken az önbecsülés. Néha a betegek szégyellik a panaszokat és társadalmilag kirekesztettek. A betegek gyakran betegnek és fáradtnak érzik magukat, és már nem vesznek részt aktívan az életben. A szenvedők pigmentációs rendellenességekben is szenvedhetnek, bár ezek nem jelentenek különösebb jelentést Egészség kockázatot jelent a beteg számára. Bizonyos esetekben az akrogéria súlyosbodhat bizonyos gyógyszerek alkalmazásával, a legrosszabb esetben pedig halálhoz vezethet, ha szervi elégtelenség lép fel. A betegség kezelése jelenleg csak tüneti, és számos tünetet korlátozhat. A betegség lefolyásának általános előrejelzése azonban nem lehetséges.
Megelőzés
Az Acrogeria genetikai betegség, mögöttes mutációkkal. A mai napig nem világos minden külső tényező bevonása. Ezen asszociációk miatt nem állnak rendelkezésre megelőző intézkedések.
Mit tehetsz te magad
Az akrogériát először mindig orvosnak kell diagnosztizálnia és kezelnie. Az orvosi terápiát kísérve a betegség egyes tüneteit különféle intézkedésekkel saját maga is enyhítheti. Például fizioterápiás kezelés, amely stimulálja az anyagcserét és csillapítja az esetleges kísérő tüneteket, például a telangiectasiat. Ezenkívül az étrendi intézkedések enyhíthetik a tüneteket is. Az érintetteknek figyelniük kell a kiegyensúlyozott helyzetre diéta minden szükségesvel vitaminok és a ásványok. Ezt ki lehet egészíteni sporttevékenységekkel és azok elkerülésével feszültség. Fizikoterápia és a jóga különösen alkalmasak a tipikus tünetek enyhítésére, ugyanakkor a betegséggel járó fizikai feszültség visszatartására. A tipikus a bőr megváltozik csökkenthető gyógyszertári ápolószerek és különféle hazai jogorvoslati. A vizuális változások azonban általában megmaradnak, amelyeket egy terápiás konzultáció részeként kell kidolgozni. Ha az akrogéria következtében alacsonyabbrendűségi komplexek vagy félelmek már kialakultak, további pszichológiai intézkedéseket kell hozni. A családtagokkal és a barátokkal folytatott megbeszélések elősegíthetik a betegség sokrétű tüneteinek kezelését, és hosszú távon javíthatják az általános közérzetet.
