Történelem
Az első információ a haemochromatosis században Armand Trousseau úr adta. Leírt egy tünetegyüttest, amely a következőkből áll: máj cirrózis, cukorbetegség és a sötét bőr pigmentációja. 20 évvel később a kifejezés haemochromatosis kitalálták. Az 1970-es években felismerték az autoszomális recesszív öröklődést és az 1990-es években végül felfedezték az okozó gént (HFE gént). A tudósok úgy vélik, hogy ennek a génnek a mutációja túlélési előnyt nyújtott az idők során alultápláltság mert a vasat megnövelt mennyiségben tárolták.
Összegzésként
Haemochromatosis anyagcsere-betegség, amelyben fokozottan tárolódik a vas a test szerveiben és szöveteiben. A hemochromatosis az örökletes betegségek nagy csoportjába tartozik, és az úgynevezett HFE gén genetikai hibáján alapul, amely a vas bélből történő felszívódásának szabályozásáért felelős. Ezek a vaslerakódások károsítják a szerveket és szöveteket, és lerakódhatnak a bőrben, bronzszínű elszíneződést okozva.
Az érintett szervek főleg a szív és a máj. Ha a hemochromatosis észleletlen marad, máj cirrhosis alakulhat ki, végül hepatocelluláris carcinoma. A terápiás intézkedések közé tartozik a vérellátás és az étrendi vaskorlátozás.
A vérellátás csökkenti a diagnosztikailag fontos szerepet ferritin szintet a vas vas mennyiségének csökkentése érdekében. Prognosztikailag a hemochromatosis az egyidejű betegségektől és lényegében a májkárosodás mértékétől függ. A hemochromatosis betegek kb. 35% -ánál máj alakul ki rák májcirrhosis miatt.
