Diagnózis
If haemochromatosis tüneti gyanú merül fel, vér a kezdeti tisztázás érdekében megvizsgálják, hogy a transzferrin telítettség meghaladja a 60% -ot, és hogy a szérum ferritin 300 ng / ml felett van. transferrin vasszállítóként szolgál a vér, Míg a ferritin átveszi a test vasraktárának funkcióját.ferritin és a a ferritin értéke túl magas Ha mindkét érték megemelkedik, genetikai tesztet hajtanak végre, mivel a populáció körülbelül 0.5% -a a növény homozigóta hordozója (mindkét génpéldányon) haemochromatosis. Minden nyolcadik-tizedik észak-európai egy génben birtokolja a növényt, ezért örökölheti a növényt.
Ha a genetikai teszt pozitív, akkor rendszerint vérellenes terápiát végeznek. Ha a genetikai teszt negatív, akkor a máj veszik fel a májban lévő vaslerakódások kimutatására. Ha ez pozitív, vérellenes terápiát is végeznek.
Ezenkívül további szervfunkciós tesztek is elvégezhetők. Ha haemochromatosis végső soron diagnosztizálják, célszerű genetikai vizsgálatot is végezni közeli rokonokon, például testvéreken, hogy a betegségeket minél előbb felismerjék bennük. A genetikai teszthez vér először a beteg külön hozzájárulásával veszik.
Legalább 2 ml vért tartalmazó, úgynevezett EDTA vércsőre van szükség. Minden orvos elveheti ezt a vércsövet, és elküldheti egy laboratóriumba, amely elvégzi a genetikai tesztet. A hemokromatózisban szenvedő betegek hozzátartozóinak vizsgálata azonban csak emberi genetikai konzultáció után megengedett.
A vért laboratóriumban vizsgálják PCR (polimeráz láncreakció) és / vagy RFLP (restrikciós fragmens hossza polimorfizmus, „genetikai ujjlenyomat”) alkalmazásával. Ezek a vizsgálati eljárások genetikai mutációkat keresnek az érintett HFE génben. A betegek 90% -a mindkét gén régióban mutat C282Y mutációt.
Eredmény körülbelül 2 hét feldolgozási idő után várható. Ha a genetikai tesztet hemochromatosis gyanúja miatt végezzük, a Egészség biztosító társaság viseli a költségeket. A beteg kérésére kezdeményezett genetikai tesztet, bár nincsenek tünetek, csak egy humán genetikussal folytatott konzultációt követően lehet elvégezni, és a betegnek magának kell fizetnie.
Ennek költségei változnak. A költségekkel kapcsolatban a legjobb, ha a laboratóriumban érdeklődik, ahová a beteg háziorvosa vagy gasztroenterológusa elküldi a mintákat. A hemochromatosis vérértékeinek jobb megértése érdekében íme a fontos magyarázata laboratóriumi értékek amelyek megváltoznak ebben a betegségben: Szérum vas: Ez az érték a vas koncentrációját írja le a vérszérumban, és a napszaktól függően erős ingadozásoknak van kitéve, ezért a ferritin jobb megfogalmazást tesz lehetővé a vasról egyensúly a beteg.
A kiszámításához azonban szérumvasra van szükség transzferrin telítettség (lásd alább). Ferritin: A ferritint „tároló vasnak” is nevezik, mivel ez a fehérje biológiai formában tárolja a vasat. A vérben mérhető ferritin szintje összefügg a test vaskészleteivel.
A következők érvényesek: magas vaskészlet → magas ferritin, alacsony vaskészlet → alacsony ferritin. A standard értékek koruktól és nemtől függenek. Hemokromatózisban a ferritinszint megnő, mert a szervezet vaskészletei megtelnek, vagy akár túl is vannak töltve.
Hemokromatózisban az értékek meghaladják a 300 μg / l-t, és 6 000 μg / l-re növelhetők. A ferritin a szervezet különböző gyulladásos folyamataiban is megemelkedett, a „hemochromatosis” diagnózist ezért nemcsak túl magas ferritinértékkel lehet felállítani.
Transferrin: A transzferrin a vas transzportfehérje. Biztosítja a vas szállítását a bél, a vasraktárak és a vérképző helyek között, ahol a termeléshez szükséges hemoglobin, a vörös vér pigment. A transzferrin standard értéke 200-400mg / dl.
A transzferrin szintnél jelentősebb a transzferrin telítettség. Transferrin-telítettség: Ezt az értéket a szérum vasból és a transferrinből számítják ki, és leírja a vérben a transzferrin azon hányadát, amelyet jelenleg a vas foglal el (azaz jelenleg A-ból B-be szállítja a vasat a szervezetben). Hemochromatosisban ez az érték növekszik: A nők értékei meghaladják a 45% -ot, a férfiak 55% -ot.
Ennek oka a vas fokozott felszívódása, és ezáltal a vas eloszlásának fokozott igénye a testben. A normális transzferrin-telítettség valószínűleg kizárja a hemochromatosist.
- Szérum vas: Ez az érték a vas szérum koncentrációját írja le, és a napszaktól függően erős ingadozásoknak van kitéve, ezért a ferritin jobban jelzi a beteg vasát egyensúly.
A transzferrin-telítettség kiszámításához azonban szérumvasra van szükség (lásd alább).
- Ferritin: A ferritint „tároló vasnak” is nevezik, mivel ez a fehérje biológiai formában tárolja a vasat. A vérben mérhető ferritinszint a test vaskészleteivel függ össze. A következők érvényesek: magas vaskészlet → magas ferritin, alacsony vaskészlet → alacsony ferritin.
A standard értékek az életkortól és a nemtől függenek. A hemokromatózisban a ferritinszint megnövekszik, mert a szervezet vaskészletei teljesek vagy akár túlteljesek. Hemochromatosisban az értékek meghaladják a 300μg / l-t, és 6 000 μg / l-re növelhetők.
A ferritin a szervezet különböző gyulladásos folyamataiban is megemelkedett, a „hemochromatosis” diagnózist ezért nemcsak túl magas ferritinértékkel lehet felállítani.
- Transferrin: A transzferrin a vas transzportfehérje. Biztosítja a vas szállítását a bél, a vasraktárak és a vérképző helyek között, ahol a termeléshez szükséges hemoglobin, a vörös vér pigment. A transzferrin standard értéke 200-400mg / dl.
A transzferrin szintnél jelentősebb a transzferrin telítettség.
- Transferrin-telítettség: Ezt az értéket a szérum vasból és a transferrinből számítják ki, és leírja a vérben a transzferrin azon hányadát, amelyet jelenleg a vas foglal el (azaz jelenleg A-ból B-be szállítja a vasat a szervezetben). Hemochromatosisban ez az érték növekszik: A nők értékei meghaladják a 45% -ot, a férfiak 55% -ot. Ennek oka a vas fokozott felszívódása, és ezáltal a vas eloszlásának fokozott igénye a testben. A normális transzferrin-telítettség valószínűleg kizárja a hemochromatosist.
