A DOOR szindrómát az orvosi szakma a világ egyik legritkább örökletes rendellenességének tekinti. A mai napig csak 50 esetet dokumentáltak a szindrómáról, amelynek genetikai alapja és autoszomális recesszív öröklődése látszik. Jelen pillanatban a deformitások kezelése és retardáció tüneti.
Mi az a DOOR szindróma?
A DOOR szindróma örökletes rendellenesség, alacsony prevalenciával. A DOOR-szindróma név egy rövidítés, amely a betegség jellegzetes tüneteire utal. A D jelentése süketség és ezáltal süketség. A betűszóban szereplő O jelentése az oszteodisztrófia, vagyis a csont deformitása. A második O jelentése onychdystrophia és ezáltal a köröm dystrophia. Az R az utolsó vezető tünetre utal retardáció. Mivel terápia-ellenálló epilepszia a szindrómát is jellemzi, néha DOORS-szindrómának nevezik. Az S a rohamokat jelenti, ami epilepsziás rohamokat jelent. Az első leírás 1970-ben történt. R. Walbaum francia genetikust tekintik az első leírónak. Cantwell öt évvel később találta ki a DOOR kifejezést. Örökletes betegségként a szindrómának örökletes alapja van. A kezdeti leírás óta a mai napig csak 50 esetet dokumentáltak.
Okok
A DOOR-szindróma 50 dokumentált esete örökletes alapra utal, mivel ezek a családi csoportosulást jelzik. Következésképpen a DOOR-szindrómát különösen gyakran figyelték meg testvéreknél és egyéb esetekben vér rokonok. Az öröklődés valószínűleg autoszomális recesszív. A dokumentált esetek csekély száma miatt az okot nem sikerült végérvényesen meghatározni, és továbbra is spekuláció tárgya marad. Sok tudós feltételezi az anyagcsere hátterét. Így megnövekedett koncentráció 2-oxoglutársavat kimutattak a vizeletben és vér érintett egyének. Ezenkívül a 2-oxoglutársav-dehidrogenáz csökkent aktivitását bizonyították. Ez az enzim kulcsszerepet játszik a energia anyagcserét különösen. A bioszintézis az enzimtől is függ. A csökkent aktivitás pontos oka genetikai mutáció lehet.
Tünetek, panaszok és jelek
A DOOR-szindrómás betegek további opcionális tünetekben szenvednek azon kívül, amelyek a szindrómának nevet adnak. Például az érintett személyek anyái gyakran szenvednek polihidramnióban, vagy megnövekedtek magzatvízalatt terhesség. Maguk a betegek kóros arcvonások kísérő tüneteit szenvedhetik, például rendkívül nagy orr. A szervekben kimutatható változások is jelen lehetnek. Ujj-szerûen megváltozott thumbs gyakran megtalálhatók az érintett egyéneknél is. Ugyanez vonatkozik a különféle látászavarokra és a perifériás neuropathiára. Ez utóbbi tünet összefoglalja a perifériás afferens idegvezetések esetleges rendellenességeit idegrendszer. A betegek közül sokan fájdalomcsillapításban is szenvednek, ezért teljesen érzéketlenek a betegségre fájdalom. Az egyes tünetek súlyossága esetenként eltérő. Ha van egyidejű epilepszia, ez általában a betegség kezelés-rezisztens formája. Valószínűleg sokkal több egyidejű tünet képzelhető el, de ezeket a mai napig nem rögzítették az esetek csekély száma miatt.
Diagnózis és lefolyás
Az orvos kizárólag a klinikai jellemzők alapján állapítja meg a DOOR-szindróma diagnózisát. Különösen a halláskárosodás, csontdeformitások, körömdisztrófia és retardáció csábítsa a diagnózis felállítására. A klinikai kép viszonylag jellegzetes, ezért általában nem igényel részletezést megkülönböztető diagnózis. Csak Feinmesser és Zelig írtak le hasonló tünetekkel járó autoszomális recesszív szindrómát 1961-ben. Csak a mentális retardáció hiányzik ebben a szindrómában, így a DOOR-szindróma is megkülönböztethető tőle a mozaikszerűen említett tünetek igazolásával. Az orvos használja Röntgen képalkotás a csontdeformitások kimutatására. A betegek prognózisa nagyban változik. A várható élettartam korlátozódhat a csecsemőre, de ugyanolyan jól maradhat viszonylag korlátlan. Különösen a szerves megnyilvánulások kedvezőtlen hatást gyakorolnak a prognózisra. Kezelésálló epilepszia az egyedi esetekben is hátrányosan befolyásolhatja a prognózist.
Szövődmények
A DOOR-szindróma sokféle szövődménnyel jár, amelyeket nem lehet megjósolni. Ez elsősorban annak köszönhető, hogy a DOOR-szindróma az egyik legritkább betegség a világon. A legtöbb esetben azonban szellemi retardáció van. Az érintett nem tud tisztán gondolkodni és beszélni. Emellett a gondolkodási folyamatok nem érthetők, így lelki fogyatékosság következik be. Ez negatív hatással van a beteg életére, napi rutinjára és képes vezet nak nek depresszió. Ezeket a tüneteket súlyosbítja az is halláskárosodás, ami szintén megnehezíti a mindennapokat. A legtöbb beteg függ más emberek segítségétől. AJTÓ szindróma képes vezet a szokatlan arcvonásokhoz, ezért különösen a gyerekeket ugratják és zaklatják. Ebben az esetben pszichológiai panaszok is előfordulnak. Sajnos a DOOR-szindróma jelenleg nem kezelhető. A tünetek azonban kezelhetők úgy, hogy például a rendellenes arcvonásokat meg lehet műteni. Megfelelő gyógyszer alkalmazható epilepsziás rohamok esetén. Ha a DOOR-szindróma a szervek rendellenességeit okozza, transzplantációkat lehet végezni. Az, hogy vannak-e komplikációk, nagyban függ a kezelési módszertől. Az érintettnek azonban DOOR-szindrómával kell élnie egész életében.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A DOOR-szindróma esetén általában csak tüneti kezelés lehetséges. Ezért mindig orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy a DOOR-szindróma miatti tünetekben szenved, amelyek a legtöbb esetben már veleszületettek. Ebben az esetben a gyermekek jelentős látászavaroktól, esetleg hallásuk károsodásától szenvednek. A gyermek normális fejlődésének garantálása érdekében ezeket a korlátozásokat már korai életkorban korrigálni kell. Egyéb bénulási tünetek esetén is mindig orvoshoz kell fordulni. Különböző rendellenességeket vagy deformitásokat is meg kell vizsgálni. Ezeket aztán sok esetben műtéttel lehet kezelni. Mivel a tünetek maguk is nagyon változhatnak, különösen a gyermekeknek kell rendszeres orvosi vizsgálatokon részt venniük. Általános szabályként a DOOR-szindróma diagnosztizálását gyermekorvos vagy háziorvos teheti meg. Ezenkívül bizonyos vizsgálatok is lehetségesek, amelyek jelezhetik a DOOR-szindrómát terhesség. A DOOR-szindróma megelőzése azonban nem lehetséges.
Kezelés és terápia
Mivel a DOOR-szindróma eddig csak 50 esetét dokumentálták, és a szindróma az egyik legritkább betegség, a megfelelő kezelési lehetőségek kutatása még mindig gyerekcipőben jár. Az is problémás, hogy a tünetek komplexumának elsődleges okát még nem sikerült meghatározni. Mivel okát nem sikerült meghatározni, oksági kezelés nem létezhet. Ezen okok miatt a szindrómát jelenleg gyógyíthatatlan örökletes betegségnek tekintik, és kizárólag tüneti úton kezelik. Halláskárosodás kompenzálni lehet implantátumok egyes esetekben. Néhány csontdeformitás műtéti úton kezelhető. Számos epilepszia elleni gyógyszerek epilepsziás rohamok állnak rendelkezésre. A legtöbb beteg azonban alig vagy egyáltalán nem reagál a konzervatívra terápia ezekkel a gyógyszerekkel. A szerves fejlődési rendellenességeket műtéti úton kell kezelni, és erre szükség lehet átültetés ha súlyos. A mentális retardációt ellensúlyozhatja korai beavatkozás. Az enzimatikus aktivitást befolyásolhatja a igazgatás az enzim. Az azonban, hogy ez a megközelítés sikert ígér-e a DOOR-szindrómás betegek számára, továbbra is nagyrészt megválaszolatlan kérdés, és a korlátozott esetek dokumentációja alapján nem lehet könnyen megválaszolni. Ha a genetikai mutációt a jövőben a szindróma okaként azonosítják és gén terápia megközelítések addigra elérik a klinikai fázist, a génterápia képes lehet ok-okozati módon kezelni a betegséget, és ezáltal gyógyítani.
Kilátások és prognózis
A DOOR szindróma csak tüneti úton kezelhető, mert genetikai rendellenességről van szó. Ezért kauzális terápia nem lehetséges. Ha a kezelés nem következik be, akkor az érintett személyek jelentős vizuális panaszoktól és a test egészének különböző rendellenességeitől szenvednek. A deformitások nagyon különbözőek lehetnek, és mindenképpen korlátozhatják a beteg mindennapjait. Hasonlóképpen, a betegek sem érezhetik fájdalom, melyik tud vezet súlyos sérülésekhez vagy a veszély téves megítéléséhez. Továbbá egyes idegcsatornák károsodnak, így érzékenységi zavarok léphetnek fel. A tünetek miatt a gyermek fejlődése is jelentősen késik és korlátozott. Mivel a kezelés csak tüneti lehet, csak az egyes tünetek enyhülnek. A gyógyszeres kezelés segítségével az epilepsziás rohamok elnyomhatók. Különböző rendellenességek sebészeti beavatkozást igényelnek a folyamatban. A vizuális panaszok a folyamat során is enyhíthetők, így azok teljesek vakság elkerülhető. Ez megnöveli a beteg várható élettartamát is. Sok esetben az érintettek és hozzátartozóik vagy szüleik további pszichológiai kezelésektől függenek, mivel ez nem ritka depresszió és egyéb pszichológiai zavarok jelentkezhetnek.
Megelőzés
Mivel a DOOR-szindróma okai nem ismeretesek végérvényesen, a tünetek komplexuma még nem akadályozható meg. Genetikai tanácsadás a családtervezés során továbbra is hasznos lehet a szindróma ismert eseteiben szenvedő családokban.
Követés
AJTÓ szindrómában általában nincsenek intézkedések az érintett személy számára rendelkezésre álló utógondozás, ezért a beteg ennek függvényében mindig az orvosi kezeléstől függ. Mivel ez örökletes betegség, nem gyógyítható meg teljesen, ezért az érintett személy általában az egész életen át tartó terápiától függ. Ha valaki gyereket szeretne, genetikai tanácsadás a betegség kiújulásának megakadályozására is elvégezhető. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása. A DOOR szindrómát gyógyszeres kezeléssel kezelik. Az érintetteknek mindig gondoskodniuk kell a helyes adagolásról és a gyógyszer rendszeres szedéséről a tünetek enyhítése érdekében. Abban az esetben, ha epilepsziás roham, azonnal sürgősségi orvost kell hívni, vagy közvetlenül kórházat kell felkeresni. A betegség miatt az érintett személyek gyakran függenek saját családjuk vagy barátaik támogatásától, így a mindennapokban is szükségük van támogatásra. Ebben az összefüggésben a szindróma más szenvedőivel való kapcsolat szintén nagyon hasznos lehet, mivel ez gyakran információcseréhez vezet.
Mit tehetsz te magad
A DOOR szindróma rendkívül ritka feltétel amit a mai napig nem lehet oksági szempontból kezelni. Ennek ellenére vannak olyan kezelési lehetőségek, amelyek segítségével a tünetek enyhíthetők. Az érintettek a mindennapi élet korai támogatásával és körültekintő magatartásával támogathatják az orvosi kezelést. A mentális retardációt terápiás úton lehet ellensúlyozni intézkedések. Fizikoterápia és a foglalkozásterápia valamint az alternatív kezelési koncepciók sikeresnek bizonyultak. Az érintett gyermekek szüleinek tájékozódniuk kell az örökletes betegségekkel foglalkozó szakrendelésről, és a szakemberrel együtt egyéni terápiát kell kidolgozniuk. Szerves rendellenességek esetén műtéti kezelés szükséges. A műtét után a betegnek elsősorban pihenésre és ágynyugalomra van szüksége. Az orvos javasolni fogja a diéta a gyógyulási folyamat elősegítésére. Ez általában egy fényből áll diéta és rengeteg folyadék. Olyan italok, mint pl alkohol, nikotin és a koffein kerülni kell a műtét utáni első napokban. Fontos az orvos utasításainak betartása is sebkezelés. A sebet speciálisan kell kezelni kenőcsök hogy gyorsan meggyógyuljon és ne maradjanak rajta sebek.
