Hasított ajak és szájpadlás (LKG hasadék) (szinonimák: LKG hasadék; cheilognathopalatoschisis; cheilognathoschisis; cheiloschisis; diastematognathia; palatoschisis; uranoschisis; uvula hasított; uvula hasadék; velum hasadék; ICD-10-GM Q35-Q37: hasadék ajak, állkapocs és szájpadlás) a veleszületett rendellenességek közé tartoznak. Hasított ajak és a szájpadlás megkülönböztethető az egyszerű ajak- vagy szájpadhasadéktól.Elszigetelt ajkak és szájpadok a terhesség ötödik és hetedik hete között fordulnak elő. A szájpadhasadás csak a második és a harmadik hónap között jelentkezik. Száj és szájpad általában oldalirányban fordul elő, de lehet medián (középső) is. Oldalsó ajkak és szájpadok egy- vagy kétoldalúan fordulhat elő. A szájpadhasadás magában foglalhatja a kemény és / vagy puha szájpadlás. Ezenkívül a hasadékokat hiányos és teljes hasadékokra osztják. A hiányos hasadék a felső ajkak végéig, míg egy teljes hasadék az orrig terjed bejárat. Az előfordulás (az új esetek gyakorisága) Európában évente körülbelül 1-500 újszülöttre vonatkozik. Ez teszi ezt a rendellenességet az emberek egyik leggyakoribb veleszületett rendellenességévé. Az ajak- és szájpadhasadék gyakoribb Ausztrália, Kanada, Amerika, India őslakos populációiban és az ázsiai származású populációkban. Etetés és prognózis: Az ajak- és szájpadhasadékot korai szakaszban műtéti úton korrigálni kell. A továbbfejlesztett terápiás beavatkozásoknak köszönhetően nagyon nagy a valószínűsége annak, hogy csak egy kis finom heg marad meg. Ha azonban a deformitás nagyon hangsúlyos, akkor megteheti vezet a táplálékfelvétel, valamint a beszéd és / vagy hallásfejlődés korlátozásainak, de az is lélegző problémák és a fogak rosszul záródása. A felmerülő problémáktól függően konzultálni kell a megfelelő szakemberekkel. Terápia gyakran évekbe telhet, és ezért sok türelmet igényel.
Tünetek - Panaszok
Az ajak- és szájpadhasadék számos problémát okoz, amelyeket meg kell szüntetni, hogy az újszülött képes legyen vezet normális életet. Először lélegző nehéz lehet, másodszor pedig a táplálékfelvételt erősen rontja a hasadékképződés, és az étel bejuthat a orrüreg. A hasadékképződés megakadályozza az állkapocs megfelelő növekedését. A beszédfejlődés az anatómiai változások miatt nem valósulhat meg normálisan, és jelentősen korlátozott. Hallási rendellenességek, fonációs rendellenességek, rhinophonia aperta (nyitott orr) vagy akár késleltetett beszédfejlődés fordulhat elő. Néhány betegnél szellőzés az középfül szintén károsodott. Az esztétika jelentősen károsodott, és nem szabad figyelmen kívül hagyni a többi tünettel együtt.
Patogenezis (betegség kialakulása) - etiológia (okok)
Ez a betegség az embrionális időszak fejlődési rendellenességének tudható be. Mind az endogén (endogén), mind az exogén (exogén) hatások szerepet játszanak. Régóta ismert, hogy a TP63 mutációi gén kiválthatja ennek a rendellenességnek különösen súlyos formáit. Azonban ma már az is ismert, hogy a TP63 több ezer olyan helyet szabályoz a genomban, köztük 17-et, amelyekről ismert, hogy a nagy genetikai vizsgálatok miatt részt vesznek a hasadékok kialakulásában. A külső tényezők tekintetében alkohol és a nikotin az anya az embrionális periódusban történő fogyasztását különösen a következőként jelzik: kockázati tényezők. Hasonlóképpen a folsav vagy a retinoidok megnövekedett bevitele elősegítheti a hasadékképződést. Az ionizáló sugárzás káros hatását, valamint kémiai vagy fizikai hatásokat is feltételezzük lehetséges okként. Az epilepszia elleni gyógyszer topiramát tud vezet a rendellenességekre, ha befogadják korai terhesség. Felírt nőknél topiramát az azt megelőző három hónapos időszak alatt terhesség az első hónapban ajak- és szájpadhasadék 4.1 gyermeknél 1,000-nél fordult elő (szemben 1.1 / 1,000 gyermeknél azoknál a nőknél, akik nem kaptak topiramát).
Követés
Manapság az ajak- és szájpadhasadék olyan átfogóan kezelhető, hogy a következmények, mint például a beszédfejlődés zavara vagy a hasadék területén a fogak nem rögzülése következtében fellépő hiányosságok, már korai stádiumban felismerhetők és kezelhetők.
Diagnostics
A hasadékképződés gyakran prenatálisan (a születés előtt) kimutatható a méhben. Körülbelül a 22. héttől terhesség, szonográfia során megbízhatóan kimutatható ez a rendellenesség (ultrahang vizsgálat).
Terápia
Az ajak- és szájpadhasadék kezelését mindig számos különféle szakorvossal együttműködve végzik az optimális terápiás eredmény elérése érdekében. Ide tartoznak elsősorban a fogszabályozók, az orális és maxillofacialis sebészek, a fül, orr torok szakorvosok és logopédusok. A csecsemőnek kezdetben szájpadra vagy ivótányérra van szüksége a szájüreg és az orr térének elválasztásához az etetéshez. hasonlóképpen befolyásolja az állkapocs fejlődését. Általános szabály, hogy az ivótányér az élet első hetében kerül behelyezésre. Mivel a gyermek gyorsan növekszik, és az állkapocs is változik, az ivólemezt rendszeresen ellenőrizni és beállítani kell. Az ivótányér a növekedés szabályozásának fontos funkcióját is ellátja. Már az élet első évében megtörténik az első műtéti korrekció, az ajak bezáródása (labiaplasty). Ehhez a gyermeknek körülbelül négy-hat hónaposnak kell lennie, és el kell érnie az öt-hat kilogrammos súlyt. A bezárása a kemény és puha szájpadlás (palatoplasztika) következik. Van egy- és kétlépcsős megközelítés egyaránt. Az egylépcsős koncepciók azt javasolják, hogy az élet első évében zárjanak be, hogy a beszéd a lehető legzavartalanabban fejlődhessen. A kétlépcsős eljárásban a kemény és puha szájpadlás több éven át külön műveletekben zárják be, hogy zavartalanul lehetővé tegyék felső állkapocs növekedés. A műtéti beavatkozás járóbeteg alapon, hátrányok nélkül végezhető. Néhány betegnél tympanostomiás csövet helyeznek be a javulás érdekében középfül szellőzés.A második életév körül a beszéd terápia kezdődik, amely aktívan támogatja a műtéti terápiát. A fejlesztés során mind a beszédjavító műtét (veloparyngoplasztika), mind az esztétika javítását célzó műtét következik. A beszédjavító műtétet nem kell minden gyermeknél elvégezni. Ha azonban az orr- és garatüregek zavart lezárása miatt a rhinophonia aperta (nyitott orrjárat) megmarad, akkor a velopharyngoplasztikát addig kell végrehajtani, amíg a gyermek még óvodás korban van, hogy normális iskolakezdést kapjon. Az alveoláris folyamat (az állkapocs olyan része, amelyben a fogrészek = alveolusok találhatók) stabilizálása érdekében néha csontot kell berakni a hasadék területére (állkapocs hasadék osteoplasztika). Ennek csontja általában a beteg medencéjéből származik. Ennek az eljárásnak az optimális ideje az oldalsó metszőfog teljes kitörése. A tépőfog kétharmadának teljesnek kell lennie a műtét idején. Mivel a fogak gyakran nem nő a rés területén szükség lehet implantátum vagy híd helyreállításával a rés lezárására a növekedés befejezése után. A cél a lehető legjobb kezelési eredmény elérése funkcionálisan - azaz az evés, az ivás és a beszéd szempontjából - és esztétikailag is. Az ajak- és szájpadhasadék kezelése hosszadalmas, és csak a növekedés befejezéséig fejeződik be. Rendszeres ellenőrzések, beszéd terápia, fogszabályozó kezelésre és számos műtéti beavatkozásra van szükség ahhoz, hogy az érintett gyermek normális életet élhessen.
