A Yunis-Varon szindróma egy multisystem rendellenesség, amely a csontváz diszpláziáinak egyike. A tünetek komplexét a 4. ábra mutációja okozza gén és autoszomális recesszív módon öröklődik. A mai napig nincs oksági ok terápia.
Mi a Yunis-Varon-szindróma?
A csontváz diszpláziák betegségcsoportjába tartoznak a csont veleszületett rendellenességeivel járó betegségek és porcogó szövet. A csontváz diszpláziák szövethibák, nem szervhibák. A Yunis-Varon-szindróma a tünetek komplexéből származó ritka csontváz-diszpláziának felel meg, a kleidokranialis dysostosis fő jellemzőivel. Ezt a kifejezést az arc és a kulcscsontok változásainak leírására használják. A kleidokranialis dystosis mellett a mikrognathia jelen van a Yunis-Varon szindrómában. Továbbá a beteg hüvelykujját gyakran nem alkalmazzák. A tünetegyüttest ezért gyakran mikrodathizmussal és hüvelykujjal hiányzó kleidokranialis diszpláziának nevezik. A tünetegyüttest először a 20. század végén írták le E. Yunis és H. Varón kolumbiai humángenetikusok, akiknek neve megalkotta a tünetek jelölését. A Yunis-Varon-szindróma a nem specifikált veleszületett malformációs szindrómák egyike, és örökletes komponenssel rendelkezik. A tünetek komplexét gyakran multisystem rendellenességnek is minősítik, mert több szervrendszert is érinthet.
Okok
A Yunis-Varon-szindróma rendkívül alacsony gyakoriságot mutat, 1,000,000 XNUMX XNUMX-ben egy eset fordul elő. A tünetegyüttes nem szórványosan fordul elő. Ehelyett a családi csoportosulást figyelték meg. Úgy tűnik, az öröklődés autoszomális recesszív módban van. A csontváz rendellenességeinek oka genetikai mutáció. Az okozó gén mára azonosították. Így egy mutáció a 4. ábrán gén a gén lokuszánál a 6q21 látszólag okozza a tüneteket. Ez a gén kódolja a FIG4 foszfoinozidid-5-foszfatázt. A kódoló gén mutációja miatt a katalizáló enzim hibás és nem megfelelően látja el feladatait. Ez a kapcsolat a Yunis-Varon-szindrómát okozza egyéni tüneteivel. A tudomány mára konszenzusra jutott a genetikai összetevőkről és a genetikai hajlam alapjáról. Hogy mely további tényezők játszanak szerepet az ilyen genetikai hajlamú egyénnél való megnyilvánulásban, mindeddig spekuláció tárgya.
Tünetek, panaszok és jelek
Mint minden más szindrómát, a Yunis-Varon szindrómát bizonyos klinikai tünetek és kritériumok kombinációja jellemzi. A tünetek megnyilvánulása születéskor létezik. A legszembetűnőbb megnyilvánulások közé tartoznak az arc rendellenességei. Ezek az anomáliák mindenekelőtt a tipikus mikrognathiát foglalják magukban, amely a felső és a felső rész fejletlenségének felel meg. alsó állkapocs. A betegek koponyavarratai szintén tágra nyitott koponyavarratok. Ez főleg a frontális varratokat érinti. A szájpadlás keskeny és magasra esik. A betegek fülkagylói is gyakran alacsonyan ülnek. Sok esetben a dolichocephalia által érintettek többé-kevésbé súlyos hosszú fejfájást mutatnak. Csecsemőkorban kísérő tünetekként rendellenességek és késések is jelentkeznek a fog fejlődésében. A betegek kulcscsontjai vagy fejletlenek, vagy egyáltalán nem fejlettek. A kulcscsontok aplasia mellett a hüvelykujj aplasia szinte minden esetben jelen van. A hüvelykujj ezen nem fejlődése összefüggésbe hozható más falangok fejlődésének hiányával, különösen a második-ötödik sugarakban. Ezenkívül az érintett személy nagyujja gyakran fejletlen. A teljes aplasia ritkábban fordul elő a lábfejben. Egyes esetekben a szindróma nemcsak a csontos rendszert, hanem a kardiopulmonáris rendszert és a bőr.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Yunis-Varon-szindróma első gyanúja az orvosnál közvetlenül a születés után merül fel puszta vizuális diagnózis segítségével. Megkülönböztető diagnózis olyan betegségekre kell készíteni, mint például az izolált kleidokranialis diszplázia a mandibularis hypoplasia értelmében vagy az izolált mandibuloacralis dysplasia a hüvelykujj aplasia értelmében. A diagnózis megerősítésére rendelkezésre álló egyik eszköz a képalkotás, például a röntgenfelvétel. A Röntgen megmutatja a kulcscsontok apláziáját és szükség esetén a széles nyitott koponyavarratokat. A diagnózis megerősítésére molekuláris genetikai vizsgálat rendelhető el. Ha a genetikai elemzés a FIG4 gén mutációjának bizonyítékát tárja fel a 6q21 gén lokuszban, akkor a Yunis-Varon szindróma diagnózisát megerősítettnek tekintik.
Szövődmények
A Yunis-Varon-szindróma tünetei nagyon változatosak, és a legtöbb esetben súlyosan korlátozzák az érintett személy mindennapi életét. Ebben az esetben a betegek születésük óta rendellenességekben és deformációkban szenvednek. Szájpadhasadék is van, és sok érintett embernek is hosszú fej. A fogak fejlődését jelentősen zavarja és korlátozza a Yunis-Varon-szindróma is, így az érintett személyek életük során rendszeres fogorvosi látogatásoktól függenek. Továbbá az érintett személynek hiányoznak a kulcscsontjai vagy a thumbs, így mozgáskorlátozások léphetnek fel. A gyermekek más emberek segítségétől függenek, és önmagukban nem tudnak könnyedén megbirkózni a mindennapokkal. A szív vagy tüdő, ami a legrosszabb esetben is vezet az érintett haláláig. Mivel általában csak a Yunis-Varon-szindróma tüneti kezelése lehetséges, különösebb szövődmények nem fordulnak elő. A tüneteket különféle műtéti beavatkozások és gyógyszerek gyógyítják, bár a betegség pozitív lefolyását nem minden esetben lehet megjósolni. Esetleg a Yunis-Varon-szindróma is csökkenti a beteg várható élettartamát.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azoknak az embereknek, akiknek rokonánál diagnosztizálták a Yunis-Varon-szindrómát, mindig kapcsolatba kell lépniük orvossal, ha maguk tervezik utódok születését. A lehetséges kockázatok magyarázata tanácsos, hogy minden lehetőséget fel lehessen mérni egymással. Mivel a betegség vizuális rendellenességeket okoz, ezeket vizuális érintkezéssel azonnal észrevehetjük a szülés után. Normális körülmények között a szülés fekvőbetegben, szülőközpontban vagy otthoni környezetben történik. Szinte minden esetben szülészek vagy kezelő orvosok vannak jelen. Ezek egy előre meghatározott és rutinszerű munkafolyamat során teljesen automatikusan átveszik a gyermek kezdeti vizsgálatát. A szülők és rokonok tehát nincsenek kénytelenek cselekedni. Vizuális rendellenességek az arc területén vezet további vizsgálatok megindításához. A diagnózist végül orvosi vizsgálatokkal érik el. Ha a szülés szülésznők vagy egészségügyi személyzet jelenléte nélkül zajlik, a szülést követően azonnal riasztani kell a mentőket, vagy a babát kórházba kell szállítani. Ha vannak rendellenességek, a teljes csontrendszer vizuális rendellenességei vagy sok végtag, akkor az újszülött gyermeknek szüksége van rá. Mozgási rendellenességek, bőr rendellenességek vagy nyitott sebek a lehető leghamarabb orvosi és orvosi segítségre van szüksége.
Kezelés és terápia
A Yunis-Varon-szindróma ok-okozati kezeléséhez génre lenne szükség terápia. Mert gén terápia az eljárások jelenleg orvosi kutatások tárgyát képezik, de használatukat még nem fontolgatták, a tünetek komplexumának oksági terápiája jelenleg nem áll rendelkezésre. A kezelés tüneti, és ennek megfelelően az egyes esetek tünetein alapul. A korrigáló fogászati műtét lehetséges kezelési intézkedés, csakúgy, mint az ortopédiai műtéti korrekciók. Az, hogy bizonyos korrekciók mennyire sürgősek, vagy egyáltalán értelmesek-e, elsősorban az orvos értékelésétől függ a későbbi panaszok súlyosságától és kockázatától. Például egyes rendellenességek másodlagos problémákat, például légutak elzáródását idézhetik elő, és ilyen esetekben a lehető leghamarabb meg kell oldani. A kockázatok és előnyök mérlegelése központi szerepet játszik a műtéti beavatkozások és a korrekciós eljárások szempontjából. Mivel a légzési elégtelenség az érintett személy számára is lehetséges kockázatot jelent, zárja be ellenőrzés a beteg általában zajlik. A hüvelykujj rekonstrukciója hasznos lehet, mert különösen a hüvelykujj pótolhatatlan a mindennapi mozdulatokhoz, és az érintett személyek életét kisebb-nagyobb mértékben befolyásolja a ujj.
Megelőzés
A mai napig nem lehet megakadályozni a Yunis-Varon-szindrómát, mert genetikai rendellenességről van szó, amelyet olyan mutációs tényezők kedveznek, amelyeket nem azonosítottak.
Utógondozás
Az érintett személy általában csak nagyon korlátozott intézkedések a Yunis-Varon-szindrómában rendelkezésre álló közvetlen utógondozás, mivel veleszületett betegségről van szó, amelyet általában sem lehet teljesen gyógyítani. Ezért az érintett személynek ideális esetben orvoshoz kell fordulnia a betegség első jelei és tünetei után, és kezelést is el kell kezdenie más tünetek előfordulásának megelőzése érdekében. A genetikai tesztelés és tanácsadás akkor is nagyon hasznos, ha az illető gyermekeket szeretne, annak érdekében, hogy megakadályozza a szindróma megjelenését utódaikban. Az érintett személyek többsége függ a betegség különféle műtéti beavatkozásaitól, amelyekkel a panaszok és a rendellenességek általában jól enyhíthetők. Mindenesetre az érintettnek pihennie kell, és nyugodtan kell tennie a műtét után. Fizikai megterhelés ill feszültség kerülni kell, hogy ne terhelje feleslegesen a testet. Gyakran a saját családjának támogatása is nagyon fontos ebben a betegségben. A szerető beszélgetések azért is fontosak, hogy ne jöjjenek létre depresszió vagy egyéb pszichológiai panaszok az érintett személynél.
Ezt teheti meg maga is
A Yunis-Varon-szindrómában szenvedő betegeknek jól ismerniük kell saját fizikai korlátaikat, és ezeket mindig figyelembe kell venniük a mindennapi tevékenységekben. Ellenkező esetben a tünetek fokozódhatnak, vagy további visszafordíthatatlan károsodások léphetnek fel a csontrendszerben. A betegség nemcsak a beteg, hanem a rokonok vagy a szoros társadalmi környezetben élő emberek számára is kihívást jelent. A mindennapi életben ezért minden érintett számára a lehető legjobb módon kell megbirkózni a betegséggel. A mentális erő az önbizalmat pedig napi sikerélményekkel vagy szükséges ösztönzéssel kell alátámasztani. A pszichoterápiás támogatás használata hasznosnak bizonyult. Ily módon módszereket lehet megtanulni, amelyek megtehetők vezet a mentális enyhítésére feszültség. A káros anyagok fogyasztása, mint pl alkohol or nikotin el kéne kerülni. A szervezetnek megfelelő tápanyagellátásra van szüksége oxigén és a immunrendszer egészséges és kiegyensúlyozotttól függ diéta. Kerülni kell a légzési ellátás zavarait, mivel ezek gyorsan életveszélyes fejlődéshez vezethetnek. Különösen fontos a szoros és bizalmi együttműködés a kezelőorvosokkal. Csak így optimalizálhatók a kezelési eredmények és intézkedések hosszú távú javulását előre meg kell tenni. A betegség nem gyógyítható, és egész életen át tartó terápiáktól függ.
