A veleszületett miaszténikus szindróma genetikai jellegű, és a miaszténikus szindrómák csoportjába tartozik. Az ideg- és izomsejtek közötti jelátvitel zavara jellemzi. A rendellenességek ezen csoportjának tünetei súlyosságukban nagyon eltérőek. Néhány betegnél a végtag-öv myasthenia sajátos fenotípusa figyelhető meg.
Mi a veleszületett miaszténikus szindróma?
A veleszületett miaszténikus szindróma különféle genetikai rendellenességek gyűjtőfogalma, amelyek az ideg- és izomsejtek közötti jelátvitel zavarában nyilvánulnak meg. Ez egy olyan veleszületett myasthenias (izomgyengeség) csoport, amely vezet a vázizmok fokozott fáradtságához, főleg fizikai terhelés alatt feszültség. A „veleszületett” szó jelentése „veleszületett”, és már genetikai okra utal. Összességében a veleszületett miaszténikus szindróma az egyik miaszténikus szindróma mellett myasthenia gravis, újszülött myasthenia és Lambert-Eaton-Rooke szindróma. Bár a veleszületett miaszténikus szindróma genetikai, az összes többi miaszténikus szindrómát autoimmun folyamatok okozzák. A veleszületett myasthenicus szindróma rendellenességei következetlenek. Az egyetlen közös jellemző a jel továbbításának zavara idegrendszer a vázizmokhoz, ami izomgyengeséget eredményez. Körülbelül 2000-3000 megerősített eset ismert világszerte. Feltételezhető azonban, hogy kétszer ennyi ember szenved ebben a szindrómában. Így állítólag kettő elterjedése van egymillióban.
Okok
A veleszületett miaszténikus szindrómát a gerjesztés átvitelének folyamataiban részt vevő gének különféle mutációi okozhatják. Legalább 14 génről van szó. Így mind autoszomális recesszív, mind autoszomális domináns öröklődést figyeltek meg. A jelátvitel az idegsejtekből az izomsejtekbe a neurotranszmitter acetilkolin a motor véglapjánál. A motorvéglemez kémiai szinapszist jelent az ideg- és izomrostok között. Gerjesztés továbbítására, acetilkolin először belép ebbe a szinapszisba, és az izomsejtek felszínén elhelyezkedő acetilkolin-receptorokhoz kötődik. Ez a megkötés az izomrostok ioncsatornáinak megnyílását okozza, ami a membránpotenciál depolarizációját eredményezi a kalcium és a nátrium ionok a sejt belsejébe. A potenciál változása izomösszehúzódást vált ki. Acetilkolin ezután hidrolizálódik a szinaptikus hasadék acetát és kolin acetil-kolin-észteráz enzim segítségével. Amint az acetát diffundál a hasadékból, a kolint a preszinaptikus sejt újra felszívja, és újra felhasználja acetilkolin képződéséhez. A jelátviteli folyamatot ronthatja az acetilkolin receptorok hiánya vagy hiányos képződése, valamint az acetilkolin szállításának problémái. Ebben az esetben a gerjesztés átadása nem fordul elő, vagy nem megfelelő módon fordul elő. Az acetilkolin receptorok vagy a preszinaptikus kalcium a csatornákat az autoimmun folyamatok elpusztítják a miaszténikus szindróma megszerzett formáiban, mint pl myasthenia gravis vagy Lambert-Eaton-Rooke szindróma. Veleszületett myasthenikus szindróma esetén azonban az acetilkolin-receptorok vagy a kolin-acetil-transzferáz képződésének genetikai hibái vezet a jelátviteli hibákra.
Tünetek, panaszok és jelek
A veleszületett myasthenicus szindróma tüneteinek mintája nagymértékben változik. Még azonosval is gén mutáció esetén a tünetek kifejeződése jelentős eltéréseket mutathat. Általános szabály, hogy a tünetek prenatálisan vagy az élet első hónapjaiban kezdődnek. Ritka esetekben azonban először serdülőkorban vagy akár felnőttkorban is megjelennek. A tünetek spektruma a szinte tünetektől a legsúlyosabb tünetek kialakulásáig terjed. Az összes szenvedőnél jelentkező fő tünet a vázizmok gyors fáradtsága. Ez elsősorban a szemhéjakat érinti (ptosis), a szemizmok, a mimikai izmok, a garat vagy a légzőizmok. Gyakran a csomagtartó és a végtagok is megbénulnak. Beállításában ptosis, a szemhéjak megereszkednek. Néhány beteg kancsal vagy látni kettős látást. Az arc kifejezéstelen lehet. Egyéb tünetek közé tartozik a nyelési nehézség és az ivás gyengesége. Néhány beteg hangja is gyenge. Néha légzési bénulás lép fel. Általában azonban nem minden izmot érint izomgyengeség az egyes betegeknél. Jellemzően a tünetek főként fizikai megterhelés után vagy este jelentkeznek. Egyes betegeknél a fertőzések vagy akár az izgalom is vezet a tünetek hirtelen súlyosbodásához. Bizonyos esetekben a betegség hónapok vagy évek alatt folyamatosan fejlődik. Bár a legtöbb érintett egyén járhat, vannak olyan betegek is, akik csak kerekesszékben mozoghatnak.
Diagnózis és a betegség progressziója
A veleszületett miaszténikus szindrómát az anamnézis, a szerológiai vizsgálatok, a genetikai elemzés és a szűkülő diagnózis diagnosztizálják igazgatás of kolinészteráz inhibitorok. A igazgatás of kolinészteráz gátlók kizárhatnak bizonyosakat gén mutációk. A Differenciális kizárás autoimmun betegségek szerológiai vizsgálatokkal lehetséges.
Szövődmények
A legtöbb esetben ennek a szindrómának a tünetei közvetlenül a születés után jelentkeznek, így a diagnózist és a kezelést korán meg lehet kezdeni. Az érintettek a nyomás alatti munkavégzés erősen csökkent képességében szenvednek, és nagyon fáradtnak és fáradtnak tűnnek. Rendszerint az izmok bénulása is fennáll, és az érintett személy nem végezhet bizonyos tevékenységeket vagy sportokat. Továbbá vannak panaszok a szemekre is, hogy látásproblémákhoz, kettős képekhez vagy úgynevezett fátyláshoz jussanak. Nem ritka, hogy a betegek rossz alkoholfogyasztástól szenvednek, ami ahhoz vezethet kiszáradás. Hasonlóképpen légzési bénulás lép fel, amely negatívan befolyásolja az érintett személy mindennapi életét. A beteg mentális és motoros fejlődése azonban különösebb panaszok és szövődmények nélkül halad. A legtöbb esetben a tünetek csak este vagy megerőltető tevékenységek után jelentkeznek. Ennek a szindrómának az okozati kezelése nem lehetséges. A tünetek azonban korlátozhatók gyógyszeres kezeléssel vagy különféle terápiákkal, így megkönnyítik a mindennapi életet a beteg számára. A várható élettartam általában nem csökken.
Mikor kell orvoshoz menni?
A szülők, akik észreveszik a gyors fáradtságot, a kitartás jeleit fáradtság, vagy más szokatlan tüneteket kell gyermeküknél fordulniuk a gyermekorvoshoz. Egyéb figyelmeztetés, amely mindenképpen értékelést igényel, tartalmaz szokatlan szemmozgásokat, például hunyorgást vagy kettős látást, vagy kifejezéstelen arcot. Az ivás gyengesége, a légzőizmok rendellenességei és az izomgyengeség szintén a veleszületett myasthenikus szindróma jelei közé tartozik. Ha ezek és más tünetek jelentkeznek, és befolyásolják a gyermek jólétét, orvoshoz kell fordulni. A gyermek viselkedésében bekövetkező nem specifikus változásokat is a lehető leghamarabb tisztázni. Az érintett gyermekek szüleinek szorosan konzultálniuk kell az orvossal a kezelés során, és ha szükséges, terapeutával is konzultálniuk kell. Ha az előírt gyógyszer mellékhatásokat okoz, ill kölcsönhatások, tájékoztatni kell az orvost. A háziorvos mellett egy belgyógyász vagy egy szakrendelő genetikai betegségek veleszületett myasthenia esetén fordulhatunk. Az egyes tüneteket különböző szakembereknek kell kezelniük (pl. Szemészek és ortopédusok).
Kezelés és terápia
A kezelés attól függ, hogy mely specifikus genetikai ok áll fenn. Azonban csak tüneti terápia genetikai miatt lehetséges feltétel. Bizonyos esetekben gyógyszerek alkalmazásával jó siker érhető el. Ezek tartalmazzák kolinészteráz inhibitorok (piridosztigmin), efedrin, kinidin or szalbutamol. Sajnos sok esetben a tünetek a gyógyszeres kezeléssel csak részben vagy egyáltalán nem javulnak. Továbbá ilyeneket intézkedések as fizikoterápia, szellőzés, beszédterápia és a különféle kínálat AIDS gyakran szükségesek. A betegség kialakulásának prognózisa soha nem adható meg, mert a tanfolyamok egyediek.
Kitekintés és előrejelzés
A veleszületett myasthenicus szindróma mutációnak bizonyul, amely különféle klinikai képeket eredményezhet. Az orvosok a kezelhető rendellenességek heterogén csoportjának nevezik, amelyek akár autoszomális recesszív, akár autoszomális domináns módon öröklődhetnek. A neuromuszkuláris transzmisszió rendellenességei jellemzik őket. Eddig világszerte legfeljebb 3,000 veleszületett myasthenikus szindróma ismert. Ez az egyik olyan ritka betegség, amelynek kezelésére csak korlátozottak a lehetőségek. Ennek egyik oka az, hogy több mint 20 különböző gén mutálódhat. Eddig ismert, hogy a mutált gének felelősek az acetilkolin receptorok betegségeket okozó hiányáért. Ennek eredményeként a neuromuszkuláris jelek nem jutnak el kellőképpen az izmokba és idegek. Mivel a genetikai izom tünetei fáradtság korán jelennek meg, és az életkor előrehaladtával tovább romlanak, a gyógyszeres kezelést a lehető legkorábban el kell kezdeni. A prognózis nem egyenletes veleszületett myasthenicus szindróma esetén. A szerek beadva változnak. Ennek oka lehet a mutáció típusa. A lábak és a karok megterheléssel kapcsolatos izomproblémái mellett az érintett személyt megzavarhatja lélegző problémák vagy korlátozásokat utánozzák. Lehet, hogy szenved lenyelés nehézségeket és ivási gyengeség, késleltetett motoros fejlődés vagy a veleszületett myasthenicus szindróma egyéb kapcsolódó tünetei.
Megelőzés
Ha a családban előfordult veleszületett myasthenicus szindróma, emberi genetikai tanácsadás és tesztet kell végezni, ha gyermekeket kívánnak felmérni az utódok kockázatát. A megelőzésre azonban nem lehet ajánlást tenni.
Követés
Mivel ez a szindróma genetikai betegség, általában nem kezelhető teljesen. Ezért a betegnek a betegség első jelei és tünetei után orvoshoz kell fordulnia, hogy megakadályozzák a tünetek további súlyosbodását, mivel ez szintén nem eredményezheti az öngyógyulást. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás és a tesztek hasznosak lehetnek a betegség kiújulásának megelőzésében a gyermekeknél. Általános szabály, hogy a korai diagnózis mindig nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. A szindrómát különféle gyógyszerek szedésével kezelik. A tünetek korlátozása érdekében mindig fontos a helyes adagolás és a gyógyszer rendszeres szedése. Ha bizonytalanság vagy mellékhatás merül fel, először orvoshoz kell fordulni. Hasonlóképpen, intézkedések Egy fizikoterápia pozitív hatással lehet a betegség lefolyására, amely során az ilyen gyakorlatok közül sok a terápia otthon végezhető. A betegség további lefolyása nagymértékben függ a diagnózis idejétől, így ebben nem lehet általános előrejelzést adni.
Mit tehetsz te magad
A veleszületett myasthenikus szindrómában szenvedő betegek különböző mértékben szenvednek viszonylag gyenge vázizmaiktól. Ez tipikus panaszokat eredményez, amelyek némelyikét sajátos önsegítéssel lehet enyhíteni intézkedések. A meggyengült szem izomzatát gyakran különféle vizuális panaszok kísérik, amelyeket egy szemész és optikus. A beteg betartja az orvos utasításait, előírt vizuális viseletet visel AIDS és ha szükséges, a szem izmainak megerősítésére szolgáló gyakorlatokat végez. Fizikoterápia a páciens kezelése segít azoknál a panaszoknál is, amelyek az arcon kívüli legyengült izmokkal járnak. Az érintett személy megtanulja a tüneteihez igazított fizioterápiát, amelyek egy része otthon is elvégezhető. Ez jelentős lehetőségeket kínál a beteg számára az önsegítésre, mivel célzott edzéssel érezhetően erősíti izomzatát. Általában a beteg csak azokat a sportokat űzi, amelyeket az orvos kifejezetten megenged. Ugyanez vonatkozik a sporttevékenység intenzitására és terjedelmére. Ha a beteg gyenge hangon is szenved, fontolóra lehet venni a logopédiai kezelést. Sikere a veleszületett myasthenicus szindrómában szenvedő beteg együttműködésétől és személyes elkötelezettségétől is függ.
