A szfingolipidek a sejt membrán, glicerofoszfolipidekkel és koleszterin. Kémiailag a szfingozinból, egy telítetlen amino-származékból származnak alkohol 18-el szén atomok. Főként idegrendszer és a agy gazdagok a szfingolipidek.
Mik azok a szfingolipidek?
Minden sejtmembrán tartalmaz glicerofoszfolipideket, koleszterin és szfingolipidek. A szfingolipidek a gerinc szfingozinból állnak, amelynek zsírsavja észterezett az aminocsoportjához. A szfingozin egy amino alkohol 18 láncot tartalmaz szén atomok. A szfingolipidek három csoportra oszthatók. Ezek a ceramidok, a szfingomielinek és a glikoszfingolipidek. A keramidok képviselik a legegyszerűbb szfingolipideket. Itt a szfingozint észterezik zsírsavval. Ez amfifil kettős szerkezet kialakulását eredményezi kettős lipidrétegekkel. Az amfifilicitást a két szénhidrogén farok váltja ki, amelyek mindegyike ellentétes irányba mutat. A szfingomielineket a szfingozin gerinc hidroxilcsoportjánál észterezzük a foszforsav, amelyet viszont észteresítenek akár egy alkohol vagy kolin. Végül a glikoszfingolipidek glikozidos kötéssel rendelkeznek az a-val cukor maradék a szfingozin gerinc hidroxilcsoportjánál. A cerebrozidok monohexóz, míg a gangliozidok glikozidszerűen kötődnek oligoszacharózhoz.
Funkció, cselekvés és szerepek
A szfingolipidek különböző funkciókat látnak el. Szerkezetük nagy szerepet játszik. A legegyszerűbb felépítésű szfingolipidek, a keramidok, különösen részt vesznek a szarvas kanos rétegének felépítésében bőr. Amfifilitásuk miatt lipid kettős réteget képezhetnek, amely megvédi a bőr ból ből kiszáradás. Ezen funkció mellett a keramidok számos más feladatot is ellátnak. Ide tartoznak a jelátvitel vagy a sejtosztás vezérlésének feladatai. Szfingomielinek, glicerofoszfolipidek és koleszterin, felelősek a sejtmembránok folyékonyságáért és az anyagok szállításáért. A glikoszfingolipidek funkciói szintén változatosak. A glikoszfingolipidek glikozidszerűen kötött hexózt vagy oligoszacharidot tartalmaznak a szfingozin gerinc hidroxilcsoportjánál, amint azt korábban említettük. Így van egy hidrofób ceramid részük és egy hidrofil részük cukor töredék. Ez cukor rész kerül a felületére sejt membrán, ami sejt-sejtet eredményezhet kölcsönhatások sejttapadás révén. Ezért nagy jelentőségük van az idegsejtek jelátvitelében. A glikoszfingolipidek azonban szintén jelentős mértékben felelősek a sejtért kölcsönhatások a többi sejt.
Kialakulás, előfordulás, tulajdonságok és optimális értékek
A szfingolipidek biokémiai szintézise az endoplazmatikus retikulumban és a Golgi-készülékben történik. Innen vezikulák segítségével membránokba szállítják őket. A membránokban a szfingolipidek tovább átalakulnak, hogy ott számos funkciójukat el tudják látni. Minden sejtmembrán tartalmaz szfingolipideket. Azonban azok koncentráció különösen magas agy sejtek és idegsejtek. Ez különösen igaz a gangliozidokra. Például ők teszik ki hat százaléka lipidek a szürkeállományban a agy. A hexózzal észterezett cerebrozidok az agyban és az máj. Az agyban a glikozidokkal kötött cukor többnyire galaktóz, míg a cerebrozidok a máj főleg tartalmaznak szőlőcukor. A legegyszerűbb szfingolipidek, a keramidok, különösen a bőr és ott a stratum corneumban (kanos réteg). Amint már említettük, amfifil jellegük miatt gátat képezhetnek ott, amely megvédi a bőrt víz veszteség. Természetesen a keramidok megtalálhatók a többi sejtmembránban is, mivel a jelátvitel és a sejtkontroll szempontjából még több funkciót kell ellátniuk. A szfingomyelin szintén megtalálható az összes sejtmembránban. A legmagasabb azonban sűrűség ismét neuronokban van.
Betegségek és rendellenességek
A szfingolipidek kapcsán előfordulhatnak úgynevezett tárolási betegségek. Ezek általában genetikai betegségek hiányzó vagy inaktív enzim jellemzi. Ennek eredményeként a megfelelő szfingolipidek lebontása már nem lehetséges. A szfingolipid felhalmozódik a sejtben, és pusztulásához vezet. Számos tárolási betegség sok éves szenvedés után végzetesen véget ér. A tipikus lipidtárolási betegségek közé tartozik a Tay-Sachs-szindróma és a Niemann-Pick-kór. E betegségek során a szfingolipidek így felhalmozódnak a sejtekben. A Tay-Sachs-betegséget az a. Autoszomális recesszív mutációja okozza gén a β-hexosaminidase A. enzimet kódolja. Ez az enzim felelős a gangliozid GM2 lebontásáért. Meghibásodása miatt a gangliozid GM2 különösen az idegsejtekben halmozódik fel. A beteg központi idegrendszeri és motoros rendellenességekben, valamint mentális betegségekben szenved retardáció. Az élet első három évében ez a betegség halálhoz vezet. A Niemann-Pick kór is autoszomális recesszív módon öröklődik. Ebben a betegségben a szfingomielinek felhalmozódnak a sejtmembránokban. Különösen az endoteliális, a mesenchymalis és a parenchymás sejtek érintettek. A koleszterin észterezése szintén zavart, így ez is lerakódik a sejtekben. A Niemann-Pick-betegségnek különböző formái vannak. Ezek a szfingomyelináz megfelelő aktivitásától függenek. A betegség klasszikus formájában a tünetek az élet első évében kezdődnek. A halál általában a harmadik életév vége előtt következik be. Ha a betegség később kezdődik, a tünetek lassabban fejlődnek. Ezután a Niemann-Pick-kórra jellemző a növekvő máj és a lép megnagyobbodás, görcsök, mozgászavarok, izomremegés és mentális retardáció. Egy másik szfingolipidózis a Gaucher-kór. A Gaucher-kór a Gaucher-kór. A glükocerebrozidok folyamatosan lerakódnak a test különböző sejtjeiben, például a májban, lép, csontvelő és makrofágok. A legtöbb esetben ez a betegség kétéves korában halálhoz vezet. A Gaucher-kór azonban kezelhető a glükocerebrozidáz enzim helyettesítésével.
