A Pompe-kór kiszámíthatatlan lefolyású glikogén-tároló betegség. A tüneteket progresszív izomgyengeség jellemzi. A siker mostanra figyelhető meg terápia mesterségesen igazgatás az okozó enzim.
Mi a Pompe-kór?
A tárolási betegségek a betegségek heterogén csoportja, amelyben különféle anyagok rakódnak le a szervezet szerveiben vagy sejtjeiben. A szövetek vagy szervek általában a lerakódások következtében elveszítik működésüket. A lerakódott anyagok különböző típusúak lehetnek. Az anyagtól függően megkülönböztetik a glikogenózisokat, a mukopoliszacharidózisokat, a lipidózisokat, a szfingolipidózisokat, a hemosziderózisokat és az amiloidózisokat. A glikogenózisokban a glikogén a test szövetei körül tárolódik. A betegségben a tárolt szénhidrátok nem lehet már lebontani vagy átalakítani szőlőcukor, vagy csak hiányosan. Az ok általában az enzimhiba a enzimek amelyek részt vesznek az átalakulásában szőlőcukor a testben. Az egyik glikogén tárolási betegség a Pompe-kór, más néven Pomp-kór vagy savas maltáz-hiány. A betegség a lizoszomális α-glükozidázt vagy a savas maltázt befolyásolja gén GAA. Az egészséges testben az enzim lebontja a hosszú láncot poliszacharidok lizoszómák szőlőcukor. Emberben az enzim minden szövetben jelen van. Mindazonáltal a metabolikus betegség főleg az izmokban észrevehető, ezért myopathiának is minősül. A ritka betegség Pompe holland patológusról kapta a nevét, aki először 1932-ben írta le a jelenséget. 1954-ben a GT Cori II. Típusú glikogén-tároló betegségként dokumentálta a betegséget.
Okok
Az 1960-as években HG Hers felfedezte a lizoszomális α-glükozidáz hiányát, mint a Pompe-kór ok-okozati kapcsolatát. Ez a hiányosság egy elsődleges oksági tényező alapján merül fel gén az α-1,4-glükozidáz enzimet érintő hiba. Ez az enzim savas maltáz néven is ismert, vagy teljesen hiányzik, vagy csökkent aktivitást mutat. Így a cukor raktározási formában a glikogén nem fordul elő az izmoknál. A glikogén tehát a lizoszómák izomsejtjeiben tárolódik, ahol elpusztítja az izomsejteket. Az enzim reziduális aktivitása korrelál a betegség súlyosságával. A Pompe-betegség infantilis típusa kevesebb mint egy százalékos aktivitást regisztrál. A fiatalkorúaknál a maradék aktivitás legfeljebb tíz, a felnőtteknél a maradék aktivitás legfeljebb 40 százalék. A betegség autoszomális recesszív öröklődésnek van kitéve. A fiúkat ugyanolyan gyakran érinti, mint a lányokat. Az okozó gén a hibát a 25.2. kromoszóma q25.3-q17 régiójába lokalizálták és 28 kbp hosszú. Genetikailag a betegség heterogén és a mai napig 150 különböző mutációval társul. A betegek összetett heterozigóta. Az infantilis formát gyakran két súlyos mutáció jellemzi. Ebben a formában nagy a összhang a genotípus és a betegség progressziója között. Felnőtt formában nem ez a helyzet. A prevalencia a jelentések szerint 1: 40,000 1 és 150,000: 200 XNUMX között van. Körülbelül XNUMX embert diagnosztizáltak Németországban.
Tünetek, panaszok és jelek
A Pompe-betegség fő tünetei a kardiomegalia és szív kudarc. Neurológiai és izomhiány is fennáll. A Pompe-betegség kialakulása nem korlátozódik egy adott életkorra, de minden korosztályt érinthet. Az infantilis forma csecsemőknél fordul elő, és általában az első életévben végzetes. A legtöbb esetben a bekövetkező halál szív kudarc, amelynek oka a hipertrófiás kardiomegalia. Az első tünetek két hónap után jelentkeznek infantilis formában. A serdülőknél juvenilis Pompe-betegség alakul ki. Felnőtteknél az orvostudomány felnőtt Pompe-betegségre utal. Tünetileg ezek a formák a légzőizmok és a törzs vázizmainak progresszív izomgyengeségében nyilvánulnak meg. A felkar, valamint a medence és a combok érintettek lehetnek. A tanfolyam kiszámíthatatlan felnőtt és fiatalkorú formában. A súlyos tanfolyamokat a légzési képesség elvesztése jellemzi. A mozgásvesztés is gyakran előfordul. A kimerültség állapota beáll. Bizonyos esetekben az anyagok az artériákban rakódnak le, és ezek egy verőértágulat, amelynek szakadása végzetes lehet. Átlagosan az első tünetek röviddel 30 éves kor előtt észrevehetővé válnak, és megfelelnek a járás vagy a sport nehézségeinek. A diagnózist általában a 30-as évek közepén állítják fel. Körülbelül tíz évvel később az érintettek általában kerekesszéktől függenek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Pompe-kór diagnózisát általában izom igazolja biopszia a beteg története alapján. Szövettanilag a PAS festés masszív glikogén lerakódást tud kimutatni az izomban. Ugyanilyen jól rögzíthető a diagnózis a savas maltáz enzimaktivitásának mérésében, amint az kimutatható leukociták a szárazval vér teszt. A diagnózis megerősítésére molekuláris genetikai teszt is alkalmazható. Ban,-ben vér, CK, CKMB, LDH, GOT és GPT emelkedett. A vizeletben általában megemelkedett Glc4 van jelen. Számos differenciáldiagnózist ki kell zárni. Infantilis formában a feltételezett diagnózis gyakran a kifejezett tünetek miatti gyors előrehaladással igazolható, melyhez fokozódó légzési problémák és motoros fejlődés késése társul. A kardiomegalia radiográfiai leletekkel igazolható. Elméletileg a prenatális diagnózis alapján magzatvíz mintavétel vagy szövetmintavétel is elképzelhető. A Pompe-kór lefolyása általában annál súlyosabb, minél korábban kezdődik a betegség. Mindazonáltal a Pompe-kórt a betegség egyéni és ezért kiszámíthatatlan lefolyása jellemzi. Enyhe formákat is megfigyelnek.
Szövődmények
A Pompe-betegség következtében az érintett személyek jelentős korlátoktól és kényelmetlenségektől szenvednek a mindennapi életben. Elsősorban, lélegző nehézségek jelentkeznek, amelyek vezet a nyomás alatti munkavégzés nagymértékben csökkent képességére és fáradtság a betegben. Továbbá a hiánya oxigén is vezet eszméletvesztésig, amelynek során az érintett személy zuhanással megsebezheti magát. Lélegző a nehézségek negatív hatással vannak a szív és egyéb belső szervek, így visszafordíthatatlan következményes károsodás léphet fel a szervekben. A várható élettartamot jelentősen csökkenti és korlátozza a Pompe-kór. A legrosszabb esetben az érintett személy szívhalálba halhat. A betegség miatt továbbra sem lehetséges megerőltető vagy sporttevékenység az érintett személy számára. A Pompe-betegség kezelése általában a tüneteken alapul, és célja a várható élettartam növelése. Különböző gyógyszereket alkalmaznak, amelyek általában nem vezet bármilyen különleges szövődményre. A tünetek a segítségével is csökkenthetők fizikoterápia. Ha pszichológiai korlátok jelentkeznek, akkor is pszichológiai kezelésre van szükség.
Mikor kell orvoshoz menni?
Azokat, akik Pompe-betegségben szenvednek, vagy gyermekként érinti az örökletes betegség, vagy felnőtt korukig nem tapasztalnak súlyos tüneteket az izmokban. A II-es típusú glikogenózisban szenvedők az izmok fokozódó kimerülésében szenvednek. A légzőizmok is érintettek lehetnek. Ha a genetikai rendellenességet egy rutinvizsgálat során nem fedezik fel korán, akkor a tünetek növekedésével az orvoshoz való látogatás a napi rend. A diagnózis felállításáig azonban hosszú időbe telhet. Először is, sok hasonló lefolyású betegség létezik. Másodszor, a genetikai tesztelés nem általános az orvostudományban. Harmadszor, a II-es típusú glikogén-tároló betegség szintén metabolikus betegség. Sok orvos nem ismeri a Pompe-kór tüneteit. Ezenkívül a későn megjelenő Pompe-betegségnek nincsenek egységes tünetek. Gyermekeknél a betegség sokkal könnyebben diagnosztizálható. A legtöbb felnőtt beteg az izomzat különböző panaszaival fordul orvoshoz. A leírt tünetek érinthetik a végtagokat, de a légzőizmokat vagy a szívet is. Olyan szervek, mint a máj szintén érintett lehet. A romlás gyorsan halad. Ezért az orvoslátogatások idővel felhalmozódnak a helyes diagnózis felállítása nélkül. Az orvosi gyakorlatok által kiváltott odüsszia nem ritka a Pompe-kór esetében.
Kezelés és terápia
A Pompe-betegségre a mai napig nincs gyógymód. A tünetekre nem áll rendelkezésre okozati kezelés. Ezért a betegeket főleg tüneti és támogató módon kezelik. A palliatív formái terápia ajánlott. Ez terápia étrendi ajánlásokat és légzőszervi, valamint fizikoterápia hogy erősítse az izomzatot. Idővel mesterséges lélegeztetés és a táplálkozás szükségessé válik. Az ezekre vonatkozó időben történő döntés intézkedések az élet meghosszabbításához elengedhetetlen. Táplálkozási szempontból magas fehérjetartalmú diéta kombinálva valamivel kitartás a képzés sikeresnek bizonyult. 2006 óta lehetséges a rekombináns fehérje mesterséges bejuttatása, amely CHO sejtekből áll, és alfa-alglukozidázként vagy Myozyme néven ismert. A gyógyszert intravénásan adják be 14 naponta. A csecsemőknél az áttörés sikere a korai után megfigyelhető igazgatás a gyógyszer túlélését. Az idősebb gyermekek esetében ellentmondásos tapasztalatok állnak rendelkezésre, a felnőttek esetében pedig nincs meggyőző bizonyíték a hatékonyságra. A gyógyszerköltségek akár 50,000 500,000 eurót is elérhetnek egy csecsemőnél, és XNUMX XNUMX eurót évente egy felnőttnél. Egész életen át tartó ellátás szükséges. A vázizmok terápiára adott válasza változó. Másrészt javul a szívizom gyengesége. A vér-agy gát, a gyógyszer nem befolyásolja az agy betegségfolyamatait. A terápiás megközelítések, például a génterápia, állatkísérleti szakaszban vannak. A génátadás egereknél már sikeres volt. A farmakológiai kaperonokkal végzett kezelés növelheti a savas maltáz maradék aktivitását, de még nem praktikus. Az érintett családok számára javasolt a helyzet feldolgozásához támogató pszichoterápiás ellátás.
Kitekintés és előrejelzés
A Pompe-betegség gyógyíthatatlan örökletes betegség, amely általában a várható élettartam rövidülését eredményezi. A pontos prognózis a betegség sajátos formájától és az érintett személy életkorától függ. A prognózis a Pompe-betegség korai formája szempontjából a legkedvezőtlenebb, amely kezelés nélkül hagyva két éven belül halálhoz vezet. Az érintett egyének általában meghalnak tüdőgyulladás or szívelégtelenség. A betegség enzimpótló kezeléssel történő kezelése jelentősen javítja a prognózist. Az érintettek várható élettartama jelentősen megnő, több mint tíz éves korig. Mivel azonban a terápia ezen formája újszerű, hosszú távú előrejelzések még nem állnak rendelkezésre. Kezelés nélkül a Pompe-betegség fiatalkori formája általában a beteg halálához vezet, mielőtt felnőtté válna. A Pompe-kór felnőttkori formája a legkedvezőbb prognózissal. Mindkét esetben a várható élettartam jelentősen megnő a kezeléssel. Az érintett egyéneknél azonban általában jelentkeznek bizonyos korlátok, például kognitív nehézségek és halláskárosodás sőt süketség. Új kezeléseket, például a Pompe-kór génterápiáit fejlesztik és tesztelik jelenleg, és várhatóan sokkal kedvezőbb prognózist eredményeznek.
Megelőzés
A Pompe-kór a mai napig csak azáltal akadályozható meg genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban. Az érintett gyermek szülei számára a megismétlődés kockázata 25 százalék. Pozitív prenatális diagnózis után a kismamáknak is lehetőségük van a terhesség.
Követés
Rendszerint nagyon kevés és nagyon korlátozott utógondozás intézkedések és lehetőségek állnak rendelkezésre a Pompe-betegség által érintettek számára, ezért ideális esetben korai stádiumban kell orvoshoz fordulniuk, hogy megakadályozzák más panaszok és szövődmények előfordulását. Nem lehet független gyógyulás, ezért a betegség első jelei és tünetei esetén orvoshoz kell fordulni. A helyreállítási folyamat elsősorban a fizikoterápia or fizikoterápia. Itt számos gyakorlat megismételhető a beteg saját otthonában is, ami jelentősen elősegíti a kezelést. A saját családjának segítsége és gondozása szintén nagyon fontos, ami szintén megakadályozhatja depresszió és egyéb pszichológiai zavarok. Gyermekvállalási vágy esetén az érintetteknek ki kell használniuk a genetikai teszteket és tanácsadásokat a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. Az orvos rendszeres ellenőrzése és vizsgálata szintén szükséges az egész életen át. Maga a betegség általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát. További intézkedések utókezelés általában nem érhető el az érintett személy számára.
Mit tehetsz te magad
Az érintettek számára a Pompe-kór nagyon megterhelő diagnózis, különösen akkor, ha a betegség idősebb korban jelentkezik. A betegség lefolyása meglehetősen egyéni lehet, ezért a betegek a lehető legtöbbet akarják megtenni a betegség biztosítása érdekében. a betegség enyhe lefolyása. A legfontosabb a további betegségek megelőzése. Például a betegeknek meg kell győződniük arról, hogy a lehető legjobb ellátással rendelkeznek oxigén hogy ne zuhanjanak vagy szenvedjenek balesetet a miatt szédülés. Sőt, a hiánya oxigén további kárt okozna a szívben - és esetleg más szervekben is. Fertőző betegségek mint például a influenza vagy az influenzaszerű fertőzéseket is lehetőleg kerülni kell, mert ezek is befolyásolják lélegző és nagymértékben gyengíti a testet és annak immunrendszer. A Pompe-betegségben szenvedő betegek számára ezért jól járna, ha különös figyelmet fordítanának betegeikre immunrendszer. Figyelniük kell egy friss, magas fehérjetartalmú anyagra diéta szakemberük diétás ajánlásai alapján. A rendszeres testmozgás szintén fontos az izom fenntartásában erő, főleg a lábakban. Kitartás Különösen a képzés bizonyult hatékonynak a Pompe-betegség kezelésében. A kezelő gyógytornászok nyújtják a szükséges segítséget ebben a tekintetben. Sok beteg és rokona számára hasznos a pszichológiai támogatás. Támogatást és információkat kapnak a Pompe Deutschland eV-től (www.morbus-pompe.de) is.
