A tünetek hasonlóak, de az okok alapvetően különböznek: légszomj, súlyos légszomj, köhögés és köpet gyakran nehéznek tulajdonítják dohányzás or asztma. Azonban ilyen lélegző a nehézségek a ritka örökletes betegségre is utalhatnak. Alfa-1 antitripszin-hiány (AAT-hiány) vagy alfa-1-proteáz-inhibitor (API) -hiány esetén a szervezetben nincs egy fontos fehérje, amely megvédené tüdő szövetek bizonyos degradáló hatású támadásoktól enzimek. A legrosszabb esetben emphysema vagy a tüdő krónikus hiperinflációja következhet be.
AAT hiány: veszélyes, de kevéssé ismert
A betegség még mindig túl kevéssé ismert - a betegek és az orvosok számára egyaránt. Ennek eredményeként sok AAT-hiányos embert nem kezelnek, vagy helytelenül kezelnek. De csak optimális kezelés mellett lehet az érintettek várható élettartama 60 és 68 év között; a dohányosok esetében ez kb. 50 év alatt lényegesen alacsonyabb. Ezért fontos a betegség korai felismerése és kezelése.
Genetikai betegség
Becslések szerint 10,000 XNUMX ember él Németországban, akiknek súlyos AAT-magelük van. Mivel azonban a tünetek hasonlóak a asztma és krónikus hörghurut, a betegség még mindig súlyosan alul diagnosztizált. Helyes diagnózist csak az esetek mintegy 25 százalékában állítanak fel Németországban. Az AAT-hiány genetikai: a mutált genetikai információk csökkent vagy hibás szintézist és felszabadulást okoznak alfa-1-antitripszin hatékony formájában. Az eredmény egy csökkentett szint a vér szérum, amely magas emfizéma kialakulásának kockázatával jár. Fontos szöveti struktúrák, mint például az alveolusok, továbbra sem védettek a fehérjebontóktól enzimek. Ezután a tüdő fokozatosan elpusztul. A 30 és 40 év közötti érintett személyeknél különösen nagy a súlyos betegség kialakulásának kockázata tüdő kár. A máj - ahol általában az AAT szintetizálódik - az AAT hiány is befolyásolja. Az AAT helyett nagy mennyiségben mutat mutációt fehérjék hogy nem lehet feldolgozni. Ennek eredményeként az AAT-hiányban szenvedők kb. 25 százalékánál kialakul a cirrhosis máj. A kialakulás kockázata máj rák szintén lényegesen magasabb.
Fontos a korai diagnózis és a kezelés
Mivel a tüdőkárosodás bekövetkeztekor nem lehet visszafordítani, ezért a korai diagnózis és a kezelés nagyon fontos. Így megelőző intézkedések időben vehető: állj meg dohányzás és kerülje a légszennyezést, a pornak való kitettséget, a stresszes helyzeteket és a fizikailag megterhelő tevékenységeket. Az érintetteknek óvakodniuk kell a további stresszes fertőzésektől is.
Kinek kell megvizsgálni az AAT hiányát?
A következő embercsoportoknak kell tesztelniük az AAT-t:
- Mindenképpen COPD betegek és asztmások, akik számára maximális asztma terápia nem segített.
- Ezenkívül a kitágult hörgőkkel rendelkező betegek, még akkor is, ha nincs különösebb kockázati tényezők.
- Mivel az AAT-hiány örökletes betegség, azokat a személyeket is át kell szűrni, akiknek AAT-hiánya van.
A betegség könnyen kimutatható vér teszt.
Infúzióval jól kezelhető
Súlyos AAT-hiányban szenvedő betegeknél a hiányzó védőfehérje pótolható infúziók. Az AAT ennek az úgynevezett helyettesítésnek terápia jön a vér egészséges emberek plazma. Az infúzió olyan mértékben emeli az AAT szintet a vérszérumban, hogy az alveolusok nem pusztulnak tovább. Ez stabilizálódik tüdő működését, és megakadályozza a meglévő tünetek súlyosbodását. A terápia hetente egyszer kell elvégezni, és a legkorszerűbb előkészítéssel körülbelül 15 percet vesz igénybe.
A szervátültetés mint életmentő intézkedés
Súlyosan előrehaladott AAT-hiány következményei esetén szervátültetés életmentő intézkedés lehet. Pontosabban, az AAT-hiány következményei a tüdőt, valamint a májat is érintik. Az AAT-hiány súlyos következményei főleg a tüdőben érezhetők. Ha az összes többi kezelési lehetőség kimerült, az érintetteket bizonyos körülmények között tüdőtranszplantáció segítheti. Ha a máj súlyos következményekkel károsodik, májtranszplantáció hihető és általában életet meghosszabbító módszer. Mivel az AAT-t az átültetett máj csak egy-három nap elteltével képes előállítani, az ilyen transzplantáció általában gyógyulást jelent. Az AAT-hiány következtében már bekövetkezett tüdőkárosodást azonban új máj nem tudja felülvizsgálni.
