A Maffucci-szindróma a mezoderma rendkívül ritka szöveti rendellenessége, amely többszörössel társul porcogó daganatok. Mivel az érintett személyeknél fokozott a rosszindulatú degeneráció kockázata, ortopédusoknak és bőrgyógyászoknak rendszeresen ellenőrizniük kell sérüléseiket. A mai napig nincs ok-okozati viszony terápia.
Mi a Maffucci-szindróma?
A Maffucci-szindrómás betegek a mesodermális szövet fejlődési rendellenességében szenvednek. A rendellenesség a mezoderma komplex porcdaganataként nyilvánul meg. A daganatos változások túlnyomórészt jóindulatúak. Az esetek körülbelül 20 százalékában a rosszindulatú degeneráció az élet folyamán következik be. A betegség tehát a chondrosarcomák, a hemangiomák és a fibrosarcomák fokozott kockázatával jár. Gliomák a szindróma részeként is előfordulhat. A Maffucci-szindróma osteochondromatosis-hemangiosis szindróma vagy Kast-szindróma néven is ismert. Angelo Maffucci patológus először a XIX. Ugyanebben a században Alfred Kast és Friedrich Daniel von Recklinghausen együtt dokumentálta a többszöröset porcogó a mezoderma daganatos betegsége egy cikkben. A Maffucci-szindróma ritka betegség, amelyet csak 250 alkalommal írtak le. Gyakran egy és öt éves kor között tör ki, és mind a hímeket, mind a nőstényeket érinti. A betegség csúcsa a pubertás.
Okok
A Maffucci-szindróma okait még nem vizsgálták meg véglegesen. A legtöbb esetben a tumorbetegség szórványosan fordul elő. A családi csoportosulást ritkán figyelték meg. Egyes esetekben a betegség autoszomális domináns öröklődéssel függ össze. Ennek ellenére nem tekinthető örökletes betegségnek. Feltehetően a betegek korai életében a mezodermális diszpláziák genetikai tényezők helyett a daganatokkal társulnak. Földrajzi vagy etnikai csoportosulást eddig nem figyeltek meg. Az érintettek 25 százalékában a mesoderma rendellenességek már közvetlenül a születés után fennállnak. Ezért valószínűleg a mezoderma korábbi diszpláziájával való feltételezett kapcsolat nem az egyetlen kapcsolat, amely elősegíti a betegség kialakulását.
Tünetek, panaszok és jelek
Közvetlenül a születés után a Maffucci-szindrómában szenvedő betegek többsége nem figyelemre méltó és teljesen tünetmentes. Csak a születés után hónapokkal alakulnak ki gyakran fájdalmas enchondromák. A limfangioma vagy a hemangioma is nyilvánvalóvá válik. Mindkettő a bőr és a belső szervek Az terjesztés elváltozások aszimmetrikusak és nem korlátozódnak egyetlen anatómiai struktúrára. A növekedés során az érintett egyének csontdeformitásoktól szenvednek, amelyek kóros töréseket okozhatnak. Kezdetben az enchondromák a jóindulatú növekedéseknek felelnek meg porcogó a hosszú csontok vagy falangok. Szabálytalan alakú és sötétkék szubkután csomók jelennek meg a végtagok kapillárisain. Vénás és nyirokrendszeri rendellenességek is előfordulhatnak. Általában a betegség progresszív, egyedi tüneteivel együtt.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Maffucci-szindróma diagnózisa horgonyzik a klinikai eredményekben. A radiológiai eredmények általában megerősítik a kezdeti kísérletet. Eltérően az Ollier-kórt kell figyelembe venni, amelyben hemangioma nélküli multiplex enchondromatosis van jelen. A Proteus szindrómát szintén a megkülönböztető diagnózis. Maffucci-szindrómás betegeknél a várható élettartam általában nem csökken. A betegség lefolyása azonban egyedi. A törések és deformációk csak enyhén korlátozzák a betegek mindennapi életét. Más esetekben azonban súlyos fogyatékosság miatt súlyos károsodás áll fenn. Mivel a betegségben szenvedő betegeket életük során általában jól megfigyelik a megnövekedett degenerációs kockázat miatt, a rosszindulatú folyamatokat általában elég korán észlelik, hogy megfelelő módon kezeljék őket. Gyakran a betegséget élet közben letartóztatják.
Szövődmények
A legtöbb esetben a Maffucci-szindróma súlyos fájdalom betegeknél. Mivel a tünetek nem közvetlenül a születés után, hanem később jelentkeznek, a betegség korai kezelése nem lehetséges. Miatt a fájdalom, különösen kisgyermekeknél vagy csecsemőknél, erős fájdalom, ezért éles sírás van. Deformációk és növekedések fordulnak elő a csontok.Ezeknek nagyon negatív hatása van az érintett személy mindennapi életére, így mozgáskorlátozások és általános korlátok vannak a beteg mindennapi életében. Az csontok lebomlanak és különféle deformitások lépnek fel az egész testben. Nem ritka, hogy a Maffucci-szindrómában szenvedők a mindennapi életükben mások segítségétől függenek, vagy nagyon súlyos fogyatékossággal küzdenek. A betegek életminőségét jelentősen rontja és korlátozza a Maffucci-szindróma. A Maffucci-szindróma kezelése a tünetektől függ. Ezeket sebészeti beavatkozásokkal lehet enyhíteni, bár a betegség nem minden esetben fejlődik pozitívan. Sok esetben az érintett személyek egész életükben mások segítségétől függenek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a növekvő gyermekeknél hirtelen változások mutatkoznak bőr megjelenése esetén orvoshoz kell fordulni a rendellenességek okának kivizsgálása érdekében. A duzzanatot, az elszíneződést és a növekedést szokatlannak tekintik, és a jelen lévő rendellenesség jelei. Ha kék színű a bőr, aggodalomra ad okot. Az orvos látogatása szükséges, hogy a kezelést a lehető leghamarabb meg lehessen kezdeni. Ha a a bőr megváltozik intenzitás növekedése vagy fokozatos továbbterjedése a testen, intézkedésre van szükség, és orvoshoz kell fordulni. Meg kell vizsgálni és kezelni kell a csontszerkezet deformitásait, a csontrendszer vizuális sajátosságait vagy a mobilitással kapcsolatos problémákat. Ha szabálytalanságok fordulnak elő a test azon területein, ahol a porc jelen van a növekedési folyamat során, orvosra van szükség. Ha a végtagokon csomók vannak, ismételt törések vagy diszfunkciók vannak, orvoslátogatásra van szükség. Általános betegségérzet, tartós rossz közérzet vagy magatartási zavarok esetén orvoshoz kell fordulni. Különösen a növekedési folyamat aszimmetrikus rendellenességei jelzik a jelenlegi betegséget, valamint a Maffucci-szindróma sajátosságát. Ha fájdalom bekövetkezik, a gyermek könnyes viselkedést mutat, növekszik az érdektelenség a társas tevékenységek iránt, vagy csökken az iskolai teljesítmény, orvosi segítségre van szükség. A személyiség változásai az a másik jele Egészség károsodás, amelyet kezelni kell.
Kezelés és terápia
Mivel a Maffucci-szindróma etiológiája ismeretlen, nincs okozati oka terápia még elérhető. Ezért a kezelés kizárólag tüneti és támogató. A rosszindulatú degenerációs folyamatok korai felismerése a fő hangsúly terápia. A betegek egész életük során átfogó vizsgálatokon vesznek részt annak érdekében, hogy korai stádiumban észleljék az elváltozások lehetséges degenerációját. Ebből a célból felkeresnek ortopéd sebészeket, valamint bőrgyógyászokat, akik felmérik többszörös bőr- és csontleletüket rosszindulatú daganatok szempontjából, és a lehető legjobb módon dokumentálják a változásokat. Gyakran a betegek egész életük során tünetmentesek maradnak. Ilyen esetben nem váltanak ki tüneti kezelést. Még a tünetek nélküli betegek sem kímélik a rendszeres ellenőrzéseket. Ha a betegség során fájdalom vagy egyéb panaszok alakulnak ki, ezeket a megnyilvánulásokat a kezelő bőrgyógyászok és ortopédok enyhítik célzott tüneti terápiával. Ha szarkómás szövet van, az érintett területet műtéti úton eltávolítják. A csontdeformitások vagy törések korrekciójáról az ortopéd gondoskodik. A hemangiomák kezelését a bőrgyógyász végzi. Mivel egyes esetekben a betegség már az érintett személy életének második évtizedében leáll, az elváltozások kontrollja idővel szélesebb időközönként is megvalósulhat.
Kitekintés és előrejelzés
A Maffucci-szindróma prognózisa nagyrészt a betegség előrehaladásához kötődik. Orvosi ellátás nélkül többnyire jóindulatú daganatok képződnek és fejlődnek. A malignus daganat kialakulásának kockázata azonban jelentősen megnő ezekben az érintett egyénekben. Ezenkívül várható az életminőség korlátozása, valamint a betegség miatt kialakuló számos panasz. Különböző terápiás megközelítéseket alkalmaznak az orvosi kezeléssel. Bár nem áll rendelkezésre oksági kezelési intézkedés, a helyzet jelentős általános javulása érhető el tüneti ellátással, valamint rendszeres kezeléssel. ellenőrzés jelenlegi állapotának Egészség. A tünetek enyhítése mellett a kezelőorvosok a betegség kedvezőtlen lefolyásának megakadályozására összpontosítanak. A szövet rosszindulatú degenerációja esetén lehetővé kell tenni a lehető leggyorsabb reakciót a szükséges intézkedések. Ez az eljárás javítja a prognózist, valamint a betegség általános lefolyását. Mindazonáltal az érintett személynek életében általában több műtéti beavatkozáson kell átesnie. Ezek kockázatokkal és lehet vezet szövődményekig. Ha a betegség lefolyása nagyon kedvező, akkor a fejlődés az élet második felében stagnál. Itt már nem alakulnak ki új daganatok. Így jelentős javulás érhető el.
Megelőzés
A mai napig a Maffucci-szindróma okai többé-kevésbé spekulatívak. Mivel az etiológia továbbra sem ismert, a betegség megelőzésére nem került sor. Az érintett egyének azonban megakadályozzák az elváltozások elfajulását azáltal, hogy a bőr és a csontok rendellenességeit orvos ellenőrzi a szoros ellenőrzések során.
Követés
A Maffucci-szindróma jelentős kényelmetlenséget vagy szövődményeket okozhat az érintett személynél, ezért ideális esetben ezt a betegséget orvosnak kell felismernie és kezelnie nagyon korai szakaszban. Az öngyógyítás általában nem fordulhat elő. Az érintettek kényelmetlenséget szenvednek a bőrön, nagyon fájdalmas területek képződnek a bőrön. Ez nemcsak negatívan befolyásolja az életminőséget, hanem az érintett személyek is szenvednek csökkent esztétikájuktól. Ez alsóbbrendűségi komplexekhez vezet, és nem ritkán ahhoz is depresszió vagy más pszichológiai zavarok. A hivatásos pszichológus támogatása hozzájárulhat az önbizalom megszerzéséhez a betegség kezelésében. A további lefolyás erősen függ a betegség megnyilvánulásától, így általános előrejelzés általában nem lehetséges.
Mit tehetsz te magad
A Maffucci-szindróma kezelésének középpontjában a szakember rendszeres ellenőrzése áll. Bezárás ellenőrzés szükséges a szarkómák korai felismeréséhez, különösen a chodrosarcomák, de az osteosarcomák, a fibrosarcomák és az angiosarcomák is. Különösen az élet második évtizedében az embereknek rendszeresen konzultálniuk kell orvosukkal, ha ennek megfelelő betegségei vannak, vagy ha a Maffucci-szindróma már előfordult a családban. Műtéti beavatkozás után a szokásos intézkedések alkalmazni: A betegnek néhány naptól hétig nyugodtan kell eljárnia, figyelnie kell a jóra sebkezelés higiéniai szempontból, és esetleg megváltoztathatja a személyét diéta. Ha csontdeformációk vagy törések lépnek fel, ortopéd orvos kezelésére van szükség. Előfordulhat, hogy a betegnek protézisre vagy más ortopédiai eszközre van szüksége a korlátozás nélküli mozgáshoz. Ha a tanfolyam súlyos, terápiás tanácsadásra is szükség van. Bármely félelmet ki lehet dolgozni egy pszichológussal folytatott beszélgetés során. Így a betegség ellenére is fenntartható egy bizonyos életminőség. A tipikus kísérő tüneteket, például fájdalmat vagy nyomásérzetet az érintett szövet vagy csont területén különféle gyógyszerek kezelik, amelyek természetes fájdalomcsillapítók és a nyugtatók az orvossal egyeztetve.
