Klinefelter-szindróma (szinonimák: A nemi rendellenességek szindróma kromoszómák férfi fenotípusban; a nemi kromoszómák anomáliája a férfi fenotípusban; a nemi kromoszómák hiánya a férfi fenotípusban; 47. kariotípus, XYY; A nemi kromoszómák Klinefelter-rendellenessége; Klinefelter-Reifenstein szindróma; Klinefelter-szindróma; Klinefelter-szindróma, 47. kariotípus, XXY; Klinefelter-szindróma, férfi fenotípus, 46., XX. Klinefelter-szindróma, férfi fenotípus, kettőnél több X-kromoszómával; Férfi fenotípus gonoszóma mozaikkal; Férfi fenotípus 47. kariotípussal, XYY; Férfi fenotípus a nemi kromoszómák szerkezeti eltéréseivel; Férfi fenotípus a gonoszómák szerkezeti rendellenességeivel; A férfi nemi kromoszómák mozaikja ank; XXXXY szindróma; XXY szindróma; XYY szindróma; ICD-10-GM Q98.-: A gonosómák egyéb rendellenességei a férfi fenotípusban, másutt nem osztályozva) a férfi nemi gonosóma (nemi kromoszóma) rendellenességekre utalnak, amelyek primer hipogonadizmust (gonadal hipofunkciót) eredményeznek.
Klinefelter-szindróma az egyik numerikus kromoszóma-rendellenesség (kromoszóma-rendellenesség). Az esetek többségében szupernumerikus X kromoszóma (47, XXY) jellemzi, ritkán kettő vagy több X kromoszóma kromoszómák jelen lehet, vagy a testsejtek egy részén mozaik konstelláció (mos 47, XXY / 46, XY / 47, XX) lehet jelen.
Az érintett egyének fenotípusosan (= megjelenés, ami itt azt jelenti: Magas termetű, kis herék, gynecomastia (a hím emlőmirigy megnagyobbodása), azoospermia (spermiumok hiánya a spermában)) és társadalmilag férfi. Késő serdülőkorban (a késő év közötti életszakasz) gyermekkor és felnőttkor), egyre növekszik tesztoszteron hiány (férfi hormon hiánya).
A Klinefelter-szindróma prenatálisan (születés előtt) az esetek mintegy 10% -ában és gyermekkor és felnőttkora körülbelül 25% -ban. A többséget azonban továbbra sem fedezik fel.
A prevalencia (betegség gyakorisága) körülbelül 80,000 XNUMX fiú / férfi Németországban, nagy részük diagnosztizálatlan.
Az előfordulás (az új esetek gyakorisága) körülbelül 1-2 eset / 1,000 újszülött.
Tanfolyam és előrejelzés: A tesztoszteron helyettesítés terápia (pl. csontritkulás/ csontvesztés) nagymértékben függ attól, hogy milyen korán észlelték a Klinefelter-szindrómát. A Klinefelter-betegek szignifikánsan megnövekedett morbiditási rátát (betegség arányt) mutatnak a 2. típusú betegeknél cukorbetegség mellitus, csonttörések, varikózis (vastagbél), trombózis, embólia, epilepsziaés egyéb neurológiai és pszichológiai rendellenességek az általános férfi populációhoz képest. Ez 11.5 évre csökken a várható élettartamhoz képest az általános férfi populációhoz képest. A klinikai képet gyakran férfi sterilitás kíséri.
