A Kindler-szindróma dermatózis és az örökletes fotodermatózisok. A fényérzékeny bőr hólyagképződéssel reagál. A betegeket fényvédő kezeléssel kezelik intézkedések akut esetben pedig az egyes hólyagok szúrásával, bár a buborékfóliát el kell őrizni a fertőzés elleni védelem érdekében.
Mi a Kindler-szindróma?
A bullous dermatózisok betegségcsoportja különféle rendellenességeket foglal magában, elsősorban bőrön keresztül. Az egyik ilyen rendellenesség a Kindler-szindróma. 1954-ben írták le először a betegséget. Theresa Kindler orvos az első leíró. A szindróma második tárgyalását P. Weary 1971-ben fejtette ki. A Kindler-szindróma előfordulása rendkívül ritka. Eredeti leírása óta csak valamivel több mint 100 esetet dokumentáltak világszerte. Az egyik klaszter egy etnikai törzsben volt Bocas del Toro tartományban, Panama karibi partjainál. A szindróma az örökleteshez tartozik fotodermatózisok és így örökletes alapokkal társul, ami megmagyarázza a családi csoportosulást. Nyilvánvalóan autoszomális recesszív öröklődés áll a dermatózis hátterében.
Okok
A Kindler-szindróma elsődleges oka az genetika. Nyilvánvalóan egy mutáció felelős a tünetek komplexéért. Az okozó mutáció a 20-as kromoszómán található gén a 20p13 lokusz, amely az úgynevezett KIND1 gént befolyásolja. Ez gén kódolja a DNS-ben az úgynevezett Kindlin-1 fehérjét. A mutáció miatt az érintett egyének már nem képesek expresszálni a Kindlin-1-et. A Kindlin-1 677-ből áll aminosavak és megfelel egy intracelluláris citoszkeletális linker fehérjének. A bazális keratinociták, valamint a sejtek polarizációja és proliferációja a fehérjétől függ. A fent említett folyamatok jelentős zavarokat szenvednek a Kindlin-1 expresszió hiányában vagy abszolút hiányában. Emiatt a sejtek nagy százaléka kezdeményezi a sejthalált. A Kindlin-szindróma minden tünete erre a kapcsolatra vezethető vissza.
Tünetek, panaszok és jelek
A Kindler-szindrómás betegek bőrtünetek komplexusában szenvednek. Ez a komplexum magában foglalja a szülés utáni hólyagosodásokat, amelyek túlnyomórészt a betegek kezét és lábát érintik. Az bőr az érintett személyek száraz és kissé pikkelyesnek tűnik. Ezenkívül zavart az érintett személyek pigmentációja. Ez a rendellenesség mind a hipopigmentációnak, mind a hiperpigmentációnak megfelelhet. A legtöbb esetben a fenti tünetek a bőr, amely alapvetően rendellenesen fényérzékeny, és így hiperreaktivitást mutat a UV sugárzás. Ezenkívül a Kindler-szindrómás betegek gyakran már fogíny vérzésben szenvednek, vagy már serdülőkorban periodontális betegség alakul ki. Bizonyos esetekben a betegség emellett nyálkahártya-erózióban vagy kóros repedésekben nyilvánul meg a genitális és anális intim területeken. Továbbá kísérő tünetek, például húgycső szűkület vagy phimosis gyakran megfigyelhető. Az extrém miatt fényérzékenység, A Kindler-szindrómás betegek életük során hajlamosak a laphámrák kialakulására is. A szindróma tünetei összefüggenek egy olyan lefolyással, amely az életkor előrehaladtával remisszióhoz vezet.
Diagnózis és a betegség progressziója
Az orvosoknál kialakulhat a Kindler-szindróma kezdeti gyanúja újszülötteknél. A betegség ebben az életszakaszban is a bőr hólyagosodásaként jelentkezik. A betegek hiper- vagy hipopigmentált bőre általában száraz és pikkelyes. A bőr atrófia és törékenység is előfordulhat közvetlenül a születés után. Így a szindróma első kísérleti diagnózisát az orvos többé-kevésbé szemdiagnosztikával állapítja meg a klinikailag releváns tünetek alapján. A kísérleti diagnózis megerősítéséhez általában konzultál az elektronmikroszkóppal, amely láthatóvá teszi az alapmembrán megszakadásait és az egyes elágazásokat. A diagnózis megerősítésére molekuláris genetikai elemzés használható. Általában a Kindler-szindrómás betegek várható élettartama normális. Mivel a bőr kockázata rák és a laphámsejtes karcinóma megnövekszik, a prognózis romlik, amikor ezek bekövetkeznek. A tanfolyam során a Kindler-szindróma tünetei gyakran visszafejlődnek. A kockázat azonban rák maradványok.
Szövődmények
A Kindler-szindróma következtében a betegek a legtöbb esetben súlyos kellemetlenségeket szenvednek, elsősorban a bőrön. A bőrt számos vezikulum borítja, és esztétikai megjelenése csökken. Ezenkívül fokozott a fényérzékenység is, ami képes vezet az élet viszonylag súlyos korlátaihoz. A hólyagok miatt nem ritka az alacsonyabbrendűség komplexek vagy az önértékelés csökkenése. Az érintettek gyakran már nem érzik magukat szépnek és szenvedhetnek depresszió vagy egyéb pszichológiai panaszok. Ezenkívül nem ritkán fordulnak elő pigmentációs rendellenességek, amelyek hiperpigmentációhoz vezetnek. Ez azonban nem veszélyes és nem is vezet bármilyen különleges szövődményre. A megnövekedett fényérzékenység miatt az érintettnek különféle módszereket kell használnia krémek és a kenőcsök hogy megakadályozza a bőr visszafordíthatatlan következményes károsodását. A bőr kockázata rák a Kindler-szindróma jelentősen megnöveli. A Kindler-szindrómát gyógyszerek segítségével kezelik és bőrápoló termékek. A tünetek korlátozottak lehetnek, bár nem távolíthatók el teljesen. A várható élettartamot általában nem csökkenti a Kindler-szindróma.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a bőr megjelenése rendellenes, orvoshoz kell fordulni az ok meghatározásához. Hólyagosodás a bőr felső rétege miatt fényérzékenység, szokatlannak tekinthető, és orvosnak kell megvizsgálnia. Ha nyitva van sebek a hólyagok kinyitása eredményeként megjelenik a testen, orvoshoz kell fordulni. Steril nélkül sebkezelés, fennáll a további megbetegedések veszélye, amelyek súlyos esetekben halálos kimenetelűek lehetnek. A Kindler-szindróma előfordulhat csecsemőknél, gyermekeknél és felnőtteknél. Ha az érintett személyek erősen száraz vagy pikkelyes bőrben szenvednek, orvosi ellátást igényelnek. A pigmentáció sajátosságai olyan egyéb nyomok, amelyek rendellenességet jeleznek és meg kell vizsgálni. A férfi nemi érintett egyének gyakran szenvednek a húgycső valamint a fityma. Ezért, ha kellemetlen érzés jelentkezik vizelés vagy szexuális tevékenység során, ajánlatos orvoshoz látogatni. Mivel a Kindler-szindrómás betegeknél fokozott a kockázata bőrrák, mindig részt kell venniük bőrük éves ellenőrzésein feltétel. Ha a meglévő anyajegyek, pigmentek vagy más kiemelkedő bőrbetegségek megváltoznak, orvoshoz kell fordulni. Ismételt vérzés a gumik vagy a paradontózis olyan szabálytalanságokat is jelez, amelyeket orvosnak kell megvizsgálnia. Szabálytalanságok az anális régióban, fájdalom ülve vagy a mozgás közben, és a test anális régiójának fokozott érzékenységét be kell mutatni az orvosnak.
Kezelés és terápia
A Kindler-szindróma kezelése tüneti. Genetikai alapja miatt nem állnak rendelkezésre ok-okozati kezelési lehetőségek, a betegség a mai napig gyógyíthatatlannak tekinthető. A szindróma akut kezelése hasonló a terápia az összes könnyű dermatózis közül. Konzervatív lépések, például helyi gyógyszeres kezelés glükokortikoidok és a antihisztaminok megfontolható. A betegeknek javasoljuk, hogy hatékony fotovédelmet alkalmazzanak megelőző intézkedésként. Kerülni kell az UV-expozíciót, mivel a felesleges napsugárzás elősegítheti bőrrák. A ruházat mértékkel nyújt védelmet, és az egyik leghatékonyabb fényvédelem intézkedések a legkevesebb mellékhatással. Az UV fény elnyelésére használt kémiai fényvédők távol tartják a sugárzást az élő sejtrétegektől. Fizikai fényvédő szereket is figyelembe vesznek, például pigmenteket vasaló oxid vagy cink oxid. Ezen felül a terápia hangsúlyozza a test saját fényvédő mechanizmusainak működését. Ebben az összefüggésben, fototerápia a napsütéses idõszak kezdete elõtt különösen említést érdemel. A Kindler-szindróma egyes tünetei sebészeti úton kezelhetők, például bármilyen tapadás. A hólyagosodás megelőzése érdekében azonban a lehető legnagyobb mértékben kerülni kell a bőr mechanikai irritációját és irritációját. A szindróma másodlagos fertőzéseit főleg csak bizonyos idő elteltével figyelik és kezelik. Az antiszeptikum használata megoldások mint a kinolinol-oldat ajánlott a betegek számára. A hólyagokat sterilen táncolják és leeresztik, hogy megakadályozzák a tágulást és a nyomáscsökkentést. Az hólyag tető a helyén marad a fertőzés elleni védelem érdekében.
Kitekintés és előrejelzés
A Kindler-szindróma prognózisa kedvezőtlen. A betegség oka a gének mutációja. A tudósok és kutatók jogi okokból nem változtathatják meg ezeket. Ezért a beteg tüneti kezelése zajlik. A tünetek és a gyógyulás mentessége a jelenlegi irányelvek miatt nem érhető el. A betegség a mindennapi élet számos súlyos károsodásával jár. A magasság fényérzékenység az érintett személy megnehezíti a társadalmi és közösségi életben való részvételt, valamint a szakmai kötelezettségek teljesítését. Ezenkívül a betegek fokozottan veszélyeztetettek a rák kialakulásában. Ezért a szindróma és annak panaszai, valamint az ebből fakadó következmények súlyos terhet jelentenek az érintett személy számára. Súlyosságuktól függően az egyes tüneteket a kezelőorvos hosszú távon kezeli terápia. Rendszeres ellenőrzésre akkor is szükség van, amikor a beteg nem tapasztal semmilyen állapotromlást Egészség. Sok esetben további érzelmi gondozásra van szükség ahhoz, hogy megakadályozzuk a pszichológiai másodlagos betegség kialakulását az érzelmi károsodás miatt. Ha egy rákbetegség kitör, a prognózis jelentősen romlik. A rákterápia mellett a legtöbb esetben a beteg várható élettartama rövidül a daganatképződés, valamint a rákos sejtek terjedése miatt. A csontrendszer változásait a lehető legjobb módon korrigálják a műtéti eljárások során.
Megelőzés
A Kindler-szindróma megelőzésének egyetlen módja a mai napig az genetikai tanácsadás a családtervezés során.
Utókezelés
A legtöbb esetben nincs külön utógondozás intézkedések elérhetőek a Kindler-szindrómában szenvedő érintett személy számára. Ezért a Kindler-szindróma első jeleinek és tüneteinek orvosához kell fordulni, hogy megakadályozzák a tünetek további súlyosbodását. Ebben a betegségben szintén nincs független gyógymód, és a tünetek gyakran súlyosbodnak, ha nem kezdenek kezelést. A legtöbb beteg függ attól, hogy különféle gyógyszereket szednek-e ehhez a betegséghez. Itt mindig fontos biztosítani a gyógyszerek rendszeres szedését, valamint a helyes adagolást a tünetek tartós és megfelelő enyhítése érdekében. Bármilyen bizonytalanság vagy kérdés esetén először mindig orvoshoz kell fordulni. Ha a Kindler-szindróma tüneteit műtéttel kezelik, az érintettnek ajánlatos az eljárás után pihenni és gondoskodni testéről. Kerülni kell a fizikai megterhelést vagy más stresszes tevékenységet. A család segítsége és támogatása szintén pozitívan befolyásolhatja a Kindler-szindróma további lefolyását.
Mit tehetsz te magad
A Kindler-szindróma néhány panasza korlátozható önsegítő intézkedésekkel, és ennek eredményeként a beteg életminősége jelentősen javulhat. Mivel az érintett személy bőre érzékeny a fényre, mindig védeni kell a közvetlen napfénytől. A betegnek ezért mindig védőruhát kell viselnie, ill fényvédő hogy megvédje a bőrt. Ha a Kindler-szindróma miatt hólyagok is kialakulnak, azokat ki kell pattintani és le kell ereszteni. A fertőzés elkerülése érdekében és gyulladás közben steril megoldások mindig a seb lemosására kell használni. Rendszerint ezt az eljárást maga az érintett személy vagy hozzátartozói is elvégezhetik. Fésülés után antiszeptikus alkalmazás megoldások szintén ajánlott. Azonban a hólyag Maga a tető nem szabad eltávolítani, mivel gyakran védelmet nyújt a fertőzések ellen. Továbbá a Kindler-szindróma is vezet a pszichológiai kényelmetlenség vagy kisebbrendűségi komplexusok felé, ezért a partnerével, szüleivel és barátaival való beszélgetés ebben a tekintetben nagyon hasznos lehet. A más betegekkel való kapcsolat szintén pozitívan befolyásolhatja a betegség lefolyását, mivel ez gyakran információcseréhez vezet.
