Ha az orvosi szakma a karbamid ciklushiba, olyan behatolást használ, amely túlnyomórészt több anyagcsere-betegséget érint, amelyek egyrészt genetikai eredetűek, másrészt felelősek a zavart nitrogén kiválasztás. Ha nem kezelik, a karbamid ciklushiba a páciens halálához vezet. Máj átültetés az egyetlen formája terápia hogy kijavítsa a karbamid ciklushiba.
Mi az a karbamid ciklus hibája?
A karbamidciklus hibája általában több anyagcsere-betegség esetén, amelyek mindegyike károsodott, ernyőfogalomként szolgál nitrogén kiválasztás. Egy másik közös jellemzőnek genetikai eredetet mondanak; az ilyen anyagcsere-betegségek tehát öröklődhetnek. Mivel a karbamidciklus hibája az idegméreg kóros növekedéséhez vezet ammónia, a betegség - ha nem kezelik időben - vezet agy és később halálra. Meg kell jegyezni, hogy hat különböző enzimhiba van. A tünetek az életkortól és a kezdeti megnyilvánulástól függően változhatnak.
Okok
A karbamidciklus hibái autoszomális recesszív módon öröklődnek. Az egyetlen kivétel az OTC hiányosság; A tőzsdén kívüli hiány kizárólag X-hez kötött recesszív módon öröklődik. Esetenként spontán mutációk is előfordulhatnak. Ez azt jelenti, hogy a karbamid ciklus hibája nem öröklődik, de a genetikai hiba spontán keletkezett. A karbamid ciklus hibái tehát a veleszületett anyagcserezavarok máj amelyek potenciálisan életveszélyesek. Ebben az esetben nemcsak a ammónia szintje, hanem a fehérjebontás zavara is. A meglévő hiány miatt bizonyos enzimek, a test nem képes utólagosan átalakítani a ammónia, mérgező köztitermék, karbamidokká. Ez óhatatlanul az ammónia szintjének növekedéséhez vezet, a neurotoxin lerakódásával vér és más szövetek. Fennáll a veszélye agy és a idegkárosodás, és a betegség néha vezet a beteg haláláig. Napjainkig hat enzimhiba felelős a karbamid ciklus hibáért:
- Karbamil foszfát szintetáz (CPS) -1 hiány.
- Ornitin-transzkarbamiláz (OTC) hiány
- Argininoszukcinát-szintetáz (ASS) hiány (1. típusú citrullinémia).
- Argininoszukcinát-liáz (ASL) hiánya (argininoszukcinát-betegség).
- Argináz-1 hiány (hiperargininémia).
- N-acetil-glutamát-szintetáz (NAGS) hiány.
Hogy miért fordulnak elő ilyen hiányosságok, még nem derült ki.
Tünetek, panaszok és jelek
A tünetek az életkortól és a kezdeti megnyilvánulástól függően változnak. Ezért túlnyomórészt az érintett személy életkorán alapulnak. Csecsemőkorban, hányás, rendkívüli légzésszám, görcsrohamok és csökkent folyadékbevitel lehetséges. Időnként a csecsemő a eszik. Csecsemőkorban a rohamok visszatérőek; viselkedési zavarok, növekedési hiányok, valamint csökkent élelmiszer és folyadékbevitel is megfigyelhető volt. A beteget veszélyezteti az a eszik csecsemőkorban. A következő tünetek túlnyomórészt serdülőknél és felnőtteknél tapasztalhatók: Az érintett személyek ingerlékenyek, letargikusak, gyakran zavartak, visszatérőek hányinger és a hányás, és kedvetlennek érzi magát. Súlyos formában a betegek is a eszik. A klinikai képtől függően a tünetek változhatnak. Egyrészt különösen intenzívek lehetnek, másrészt csak enyhén fordulhatnak elő.
Diagnózis és lefolyás
Ha néha olyan tünetek jelentkeznek, amelyek karbamid ciklus hibára utalnak, laboratóriumi vizsgálatokat végeznek. Ezekben a tesztekben az orvosok túlzott ammóniaszintet észlelnek a vér. A diagnózis alátámasztható például genetikai vizsgálattal, amelynek során ellenőrizzük a mutáció azonosítását. A súlyos betegségfejlődések elsősorban az első három hibáiból származnak enzimek. Alapvetően az enzimhiány felelős a további következményekért, mely betegség betegségtől kell tartani. A magasabb reziduális aktivitások általában krónikus lefolyásokat okoznak, bár ezek csak az újszülöttkori szakasz után nyilvánulnak meg. Ha a karbamid ciklus hibáját helytelenül kezelik vagy egyáltalán nem kezelik, agy és / vagy idegkárosodás elkerülhetetlenül eredményez. Ezt követően egy kezeletlen karbamidciklus-hiba az érintett halálához vezet. Nem számít, melyik enzimhiba van jelen. Minden enzimhiba, ha nem kezelik, képes vezet halálig.
Szövődmények
Kezelés nélkül a karbamidciklus-hiba a legtöbb esetben a beteg halálához vezet. Emiatt a betegség sürgős kezelésére van szükség. Ez megakadályozza a szövődményeket és a másodlagos károsodásokat is. Az érintett személy általában szenved hányinger és a hányás a karbamid ciklus hibája miatt. Ezen kívül vannak görcsök súlyoshoz társul fájdalom. Megáll a légzés elkapása, és nem ritka, hogy pánikroham lép fel. Hasonlóképpen, az érintett elveszítheti eszméletét, vagy akár kómába eshet. Nem ritka, hogy az érintettek viselkedési rendellenességektől szenvednek, amelyek negatívan befolyásolhatják különösen a gyermekek fejlődését. A betegek általában zavartak és könnyen agresszívak. Alvászavarok is vezet enyhe ingerlékenységig. Ha a hibát nem kezelik, a legtöbb esetben a beteg várható élettartama jelentősen csökken, és végül halál következik be. Maga a kezelés nem vezet további komplikációkhoz. Az érintett személy azonban függő lehet dialízis egy máj transzplantáció. A legtöbb esetben a további tünetek az alapbetegségtől függenek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a karbamid ciklus hibája a legrosszabb esetben halálhoz vezethet, orvosnak kell kezelnie. Az öngyógyítás ezzel nem következik be feltétel. A karbamid ciklus hibája akár gyermekeknél vagy csecsemőknél is előfordulhat. Hányáshoz vagy magas légzési gyakorisághoz vezet. Ha a szülők észreveszik ezeket a tüneteket, orvoshoz kell fordulni. A panaszok és a növekedés szabálytalanságai is jelzik a betegséget. Ezenkívül a betegség görcsrohamokhoz vagy ivási nehézségekhez vezet. Az érintettek viselkedési rendellenességekben szenvednek, és gyakran agresszívak vagy ingerlékenyek. A zavartság gyakran jelzi a karbamid ciklus hibáját is. A tünetek súlyossága nagymértékben változhat, ezért nem mindig kell, hogy a hiba tünete legyen. Mivel azonban a betegséget csak az tudja gyógyítani átültetés a májban, elővigyázatosságból mindig vizsgálatot kell végezni, ha az említett tünetek észrevehetők. Általános szabályként a karbamid ciklus hibáját egy belgyógyász diagnosztizálhatja. A kezelés ezután egy kórházi sebészeti beavatkozás segítségével történik. Azt, hogy pozitív lesz-e a betegség lefolyása, általában nem lehet megjósolni.
Kezelés és terápia
Számos terápia áll rendelkezésre a kezelési lehetőségekhez. Olyan betegség újszülöttkori megnyilvánulása esetén, amelyben fennáll a veszélye a csecsemő életének, intenzív orvosi kezelést kezdenek. Az ilyen kezelések, más néven akut terápiák, elsősorban metabolikus központokban zajlanak. Az ilyen terápiák célja a mérgező ammóniaszint csökkentése. Az ammónia szintje például dialízis, amellyel „vér mosás ”csak akkor végezhető, ha az ammónia koncentráció meghaladja a 400 µmol / l-t. A csecsemők nem kapnak semmit fehérjék. A csecsemőket nem adják meg fehérjék; néha gyógyszereket adnak a vér ammóniaszintjének csökkentésére. Néha hepatocelluláris terápia sikeres is lehet. Az ilyen terápiákat elsősorban csecsemőknek ajánlják; habár májtranszplantáció hatékonyabb lenne, az eljárás rendkívül megterhelő az újszülött számára, ezért sok orvos tartózkodik ettől. A kockázat, hogy a gyermek nem éli túl az eljárást, szinte minden esetben túl magas. Májsejtekben terápia, a felnőtt májsejteket a donormájból nyerjük, majd mélyhűtött állapotban - mentesen baktériumok - szuszpenzióban. Hosszú távon az orvosok az étrendi és a gyógyszeres kezelést választják. Figyelembe kell venni, hogy ezt a kezelést egész életen át el kell végezni. Az egyetlen valóban gyógyító terápia, amely néha kijavítja a karbamid ciklus hibáját, az májtranszplantáció. Csak akkor, ha májtranszplantáció kijavítható-e a karbamid ciklus hibája.
Előrejelzés és prognózis
Sok esetben a karbamid ciklus hibájának diagnózisa nem vezet normális élethez. A betegség korlátokat szab a mindennapi életben. Csak a hosszú távú kezelés biztosíthatja a tünetek lehető legnagyobb mentességét. Az érintett személyeknek számolniuk kell korlátozásaikkal diéta amikor az örökletes betegség felmerül. Vérmosás és gyógyszeres kezelés kíséri az életet. Gyógyítani lehetetlen. Ha a hibát nem ismerik fel időben, az agykárosodás általában bekövetkezik. Végül a karbamidciklus hibája halálhoz vezet. Statisztikailag a betegség az élet bizonyos szakaszaiban gyakrabban fordul elő. Itt érvényesül a legnagyobb kockázat; egy korcsoport minden személyével kapcsolatban azonban a karbamidciklus-hiba marginális jelenséget jelent. Fiúk és lányok csecsemőkorban és gyermekkor különösen érintettek. Az esetek körülbelül 50 százaléka ennek a korosztálynak tulajdonítható, amely évente mindössze 80 újszülöttnek felel meg Németországban. A nők közben szórványosan is megbetegednek terhesség. Elvileg a teljes életkorú személyek esete marginális. A hosszú távú terápia célja az ammónia és glutamin a vér koncentrációja a normális tartományban. Ezt úgy lehet elérni, hogy állandóan alacsony fehérjetartalmú marad diéta. Ha ezt az eljárást követik, lehetséges a tünetek nélküli élet. Ennek eléréséhez a betegeknek magas fokú fegyelmet kell tanúsítaniuk.
Megelőzés
Mivel a karbamidciklus hibája genetikai rendellenesség, amelynek eredete ismeretlen és általában öröklődik vagy spontán mutációból származik, az anyagcserezavar nem akadályozható meg.
Követés
Mivel az öngyógyulás nem következhet be karbamid ciklushibával, és a betegség genetikai jellegű, a betegség utókezelésének lehetőségei a legtöbb esetben erősen korlátozottak. Az érintett személy elsősorban a későbbi kezeléssel járó gyors diagnózistól függ, így a tünetek nem romlanak tovább. Legrosszabb esetben ez a beteg halálához vezethet, ha a betegség kezeletlen marad. A betegek gyakran függnek a intézkedések of dialízis. Szükségük van saját családjuk és barátaik gondozására és támogatására is. Ez a pszichológiai idegességet is enyhítheti vagy teljesen megelőzheti ill depresszió. Gyógyszeres kezelés során a betegeknek gondoskodniuk kell arról, hogy rendszeresen szedjék, és a tünetek enyhítésére a megfelelő adagot is vegyék. Egészséges életmód, kiegyensúlyozott diéta pozitív hatással lehet e betegség lefolyására is. Ha az érintett személy gyermeket szeretne, genetikai tanácsadás tanácsos megelőzni a betegség kiújulását a gyermekeknél. Esetleg a betegség várható élettartama csökken.
Mit tehetsz te magad
A karbamid ciklus hibája súlyos betegség, amely gyakran negatív lefolyású. A legfontosabb önsegítő intézkedés az, ha az esetleges szokatlan tünetekről azonnal tájékoztatja a felelős orvost, vagy a gyermeket a legközelebbi kórházba szállítja. Ha anyagcsere-betegség valóban fennáll, a következõ károsodás elkerülése érdekében haladéktalanul meg kell kezdeni a kezelést. Az egyes tünetek kezelhetők az ismert gyógymódokkal és intézkedések. Étrendi intézkedések valamint az ágynyugalom és a pihenés hasznos hányinger és hányás. görcsök megkönnyebbülhet nyugtatás valamint a gyógyszerkészítmények használata. Ha a gyermek pánikroham jeleit mutatja, vagy akár eszméletlen lesz, akkor sürgősségi orvost kell hívni. Viselkedési rendellenességek esetén viselkedésterápia hasznos, amelyben a szülőknek is részt kell venniük. Átfogó képzéssel az ingerlékenységre, az agresszivitásra és más szembetűnőségekre a lehető legjobb módon lehet reagálni, ami legalább csökkenti a fejlődési rendellenességek kockázatát. Hosszú távon a terápiás tanácsadás is hasznos. Sok esetben a betegség a beteg halálához vezet - ez a körülmény óriási terhet jelent az érintett gyermeknek, de a hozzátartozóknak is.
