A replikáció a biológiában olyan genetikai információk duplikációjára utal, amelyeket az emberi test tárol formájában dezoxiribonukleinsav (DNS). Bizonyos enzimek másolja a géneket, megőrizve az eredeti DNS-szál felét. A biológia tehát a félkonzervatív replikációra is utal.
Mi a replikáció?
A replikáció egy biológiai folyamat, amely szaporodik dezoxiribonukleinsav (DNS). A DNS egy hosszú lánc, amely négyféle nukleozidból áll. A nukleozid a cukor (dezoxiribóz) és egy magsav. A magban a DNS formájában van jelen kromoszómák, amelyek tekercs nélküli DNS-ből és fehérjéből állnak molekulák. Replikáció céljából a kromoszómák tekercset és a DNS kettős szál elsimul. Ezután a két komplementer DNS-szál elválik egymástól, mint a fogsorok a cipzárban. Csak ezután kezdődhet meg a tényleges replikáció. Minden élő organizmus félkonzervatív módon szaporítja genetikai információit: a kettős szál fele megmarad, míg a második fele újonnan jön létre enzimek. Az első leánygenerációban tehát minden példány rendelkezik a szülősejt eredeti DNS-ének felével; a második lánygenerációban még mindig a gének negyedét teszi ki. Meselson és Stahl kutatók már 1958-ban képesek voltak igazolni a félkonzervatív replikációt. Ehhez biokémiai markert használtak, amellyel jelölték a DNS-ét baktériumok. Az elemzések megerősítették az eredeti és az új DNS mennyiségi arányát, amint azt a tudósok előre jelezték a félkonzervatív replikációra.
Funkció és feladat
A legtöbb ember társul genetika olyan tulajdonságok öröklésével, amelyeket a szülők átadnak gyermekeiknek. Bár ez egy nagyon jól ismert funkció, korántsem az egyetlen replikációs funkció. A DNS duplikáció az emberi testben nemcsak formálódás céljából megy végbe tojás és a sperma. Minden sejtosztódáshoz szükség van a DNS másolatára. Egyetlen sejt sem képes működni a magban lévő gének nélkül - mert a gének szabályozzák az anyagcsere folyamatokat és biztosítják a biomolekulák tervrajzát. Négy különböző nukleinsavak az emberi DNS-ben fordulnak elő: adenin, guanin, citozin és timin. Közülük kettő úgynevezett alappárt alkot; úgy illeszkednek egymáshoz, mint egy puzzle-darab. A nukleozidok szekvenciája az a genetikai kód, amely az emberi test összes örökletes információját tartalmazza. Az egyes nukleozidok kombinációja összehasonlítható a betűkombinációval: bár az ábécé csak korlátozott számú betűt tartalmaz, szinte végtelen számú szó alkotható belőlük. Elméletileg a sejteknek csak egyetlen DNS-szálra van szükségük az információk tárolásához és továbbításához. A DNS-nek azonban két szála van, amelyek kiegészítik egymást. Így minden információt kétszer tárolunk. A tudósok a komplementer DNS-szálat is templátnak nevezik. A két lánc egymás körül tekeredik, így kialakul a jellegzetes kettős spirál. Nagyon specializált enzimek másolja a sejtmagban található DNS-t. Ezeket a katalizátorokat a biológia DNS-polimerázként ismeri, és fehérjéből állnak molekulák. Eddig a tudósok három különböző DNS-polimerázt tudtak azonosítani, amelyek funkcióikban kissé eltérnek egymástól. A DNS-polimerázok egy DNS-szálra dokkolnak egy nagyon specifikus helyen, amelyet primerrel jelölünk. A primer egy kiindulási molekula, amellyel a polimerázok összekapcsolják az új DNS-szál első nukleozidját. Az enzimek kettő elválasztásával nyerik az energiát a munkájukhoz foszfát a nukleozidok maradványai, amelyeket építőelemként használnak. Az alapozótól kezdve a polimerázok az 5'-től a 3'-végig működnek. Ez az eredeti gének mindkét DNS-szálán egyszerre fordul elő. Az egyik szálon az enzimek folyamatosan haladhatnak és hozzáadhatják a komplementer nukleint bázisok egyenként. Mivel azonban az ellentétes szál tükröződik, és így a „rossz” sorrendben halad, a replikáció ott folytatódik, mint egy szakaszos szintézis. A polimerázok a primerből kiindulva másolják a DNS-t is a templátnál; azonban csak töredékeket tudnak szintetizálni, mert ismételten megszakítják a folyamatot. Ezeket az úgynevezett Okazaki-fragmenseket később egy másik enzim - szintén egy DNS-polimeráz - kapcsolja össze. Ez a DNS-polimeráz kitölti az Okazaki-fragmensek közötti hézagokat azáltal, hogy a komplementer nukleozidokat is hozzáadja a sablonhoz. Ezután egy DNS-ligáz vándorol át az új kettős szálon, és összekapcsolja az egymáshoz illesztett nukleozidokat egy szilárd lánccal.
Betegségek és rendellenességek
A replikáció hibái vezet fejlődéséhez genetikai betegségek anélkül, hogy konkrét betegség lenne. Esetenként a DNS-polimeráz rossz nukleozidot épít be az új DNS-szálba. Az ilyen hibát pontmutációnak nevezik a biológiában. Egy másik típusú mutációban, az inszercióban az enzimek túl sok nukleozidot helyeznek be a replikáció során. Ez áthelyezi a rácsot, amely a nukleozidokat három csoportra osztja. Három fős csoport alkot a gén. A törlés az olvasási keretet is eltolja. Az inszercióval ellentétben az enzimek a replikáció során kihagynak egy nukleozidot: töröltnek tűnik a DNS-kópiában. Ez a hiba azt jelenti, hogy más enzimek nem tudják helyesen elolvasni a DNS-t; az eredmény helytelenül előállított sejtépítő elemek vagy hírvivő anyagok. Ennek eredményeként anyagcserezavarok jelentkezhetnek, amelyek különféle fizikai betegségekhez vezethetnek. A mutációknak azonban nem mindig kell betegségeket eredményezniük. Különösen a pontmutációk jelentenek kisebb kockázatot, ha olyan DNS-szegmensekben fordulnak elő, amelyeknek nincs gyakorlati jelentőségük a fehérjeszintézis szempontjából. A replikációs hibák különösen kritikusak, ha a hibás DNS petesejtben vagy sperma sejtek. An embrió amely ebből a DNS-ből fejlődik ki, a mutált DNS mellett nem rendelkezik hibamentes DNS-sel: DNS-jének minden új példánya tartalmazza a mutációt is.
