A hemoglobinopathia örökletes rendellenes változást jelent hemoglobin. A főbb területek terjesztés a hemoglobinopátiák közül a trópusi és a szubtrópusi. Mindegyik kifejezése vér rendellenesség függ az adott genetikai hibától.
Mi az a hemoglobinopathia?
A hemoglobinopátiák genetikai jellegűek vér rendellenességek, amelyek főleg a trópusokon és a mediterrán országokban fordulnak elő. A világ népességének körülbelül hét százaléka szenved valamilyen hemoglobinopátiában. Ezek többnyire autoszomális recesszív öröklődnek gén mutációk. A megfelelő mutáció heterozigóta hordozóinak túlélési előnyük van a súlyosakkal szemben malária fertőzések. Míg az egészséges gének hordozói gyakran meghalnak malária és gyakran nem érik el a reproduktív kort, a heterozigóta hordozók jobban képesek túlélni a súlyos maláriaválságokat. Így azok a mutáns gének, amelyek homozigóta hemoglobinopátiákat okozhatnak, szelekciós előnyt élveznek a maláriás régiókban. Mivel malária különösen a világ trópusi és szubtrópusi területein jellemző, az ott lakosság közel 30 százaléka gén hajlam a különféle hemoglobinopátiákra. A különböző mutációk különböző formákat is előállítanak vér betegségek. Így a hemoglobin mint például oxigén Az affinitás, a stabilitás, az aggregálódás képessége, a methemoglobin kialakulására való hajlam vagy akár jelentéktelen tulajdonságok is változhatnak. A hemoglobinopátiák alapvetően két nagy kategóriába sorolhatók. Ezek egyrészt thalassemiák, másrészt abnormális hemoglobinok. A thalassemiák közül főleg az alfa és a béta thalassemiák találhatók. A gamma és a delta thalassemia ritkábban fordul elő. Hemoglobin egy vasaló- négy globin (alfától a delta globinig) fehérjekomplexet tartalmaz.
- A béta-thalassemiák a leggyakoribbak, amelyek viszont az enyhébbthalassaemia kisebb és a súlyosabb béta-thalassemia major.
- Az alfa-thalassemiákban a klinikailag csendes alfa-thalassaemia minimumok, az enyhe alfa-thalassemia minor, a súlyosabb alfa-thalassemia major / HbH betegség és a legsúlyosabb lefolyású Hb-Bart-kór.
- A legismertebb hemoglobinopathia abnormális hemoglobinnal az úgynevezett sarlósejt vérszegénység.
Okok
A hemoglobinopátiák különféle okok gén mutációk. Például a béta thalassemiákban körülbelül 4000 mutáció ismert, amely változásokat okoz a béta globinban. A felelős gén a 11. kromoszómán található. Alfa-thalassemiákban napjainkig körülbelül 55 génmutációt tártak fel. A megfelelő gén a 16. kromoszómán található. A legismertebb kóros hemoglobin az úgynevezett sarlósejtben képződik vérszegénység. Ennek a betegségnek az oka a 11. kromoszóma pontmutációja, amely ugyanaz a gén, amely felelős a béta-globin kódolásáért. Itt a glutaminsav helyett a valin aminosav a béta-globin fehérje alegység hat pozíciójában helyezkedik el. Ez instabillá teszi a béta-globin láncot. Ez az instabilitás a vörösvérsejtek félhold alakú deformációjához vezet alacsony szinten oxigén parciális nyomás. Bár a hemoglobin megtartja a kötődés képességét oxigén. A béta-globin lánc lebontása azonban a vérsejtek aggregációjának kockázatát jelenti a vérrögök képződésével. A vér nagyon gyorsan feloldja a szabad hemoglobin-, argináz- és oxigéngyököket. Ennek eredményeként nitrogén-oxid többet fogyasztanak. Mivel nitrogén-oxid felelős a vér tágulásáért hajók, hiánya összehúzódásukhoz vezet.
Tünetek, panaszok és jelek
A thalassemiák rendkívül változó klinikai képet kínálnak. Alfa-thalassaemia a minimumok egyáltalán nem mutatnak tüneteket. Az érintett egyének csupán heterozigóta génhordozók. A minor thalassemia sem mutat semmilyen tünetet. Csak enyhe vérszegénység megfigyelhető. A mérsékelt vérszegénység a thalassemia intermedia formájában, a súlyos anaemia pedig a fő formában fordul elő. Egyéb tünetek: icterus (sárgaság) a fokozott hemolízis, a lép (splenomegalia), vagy súlyos megterhelés a szív. Az érintett gyermekek növekedési rendellenességekben, csontfejlődési rendellenességekben és a belső szervekAz anaemiát a csökkent teljesítmény jellemzi, fáradtság, fejfájás, megnövekedett szív arány és szédülés Az immunrendszer általában gyengült, ami gyakran fertőzéseket okoz. Sarlósejtes vérszegénységben oxigénhiány lélegző nehézségek, gyakori fertőzések, kiszáradás, túlsavasodás a test (acidózis), és a hemolízis kiemelkedő. Infarktusai belső szervek súlyos szövődményekként fordulhatnak elő. A betegek várható élettartama erősen korlátozott.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A tipikus tüneteken alapuló kísérleti diagnózis után a hemoglobinopátiák egyértelműen diagnosztizálhatók kromatográfiával, ill hemoglobin elektroforézis.
Szövődmények
A hemoglobinopathia különféle szövődményeket és tüneteket okozhat. A legtöbb esetben vérszegénység lép fel, és a beteg nem szenvedheti át a magas szintet feszültség vagy tevékenység. Hasonlóképpen a legtöbb érintett egyén szenved sárgaság és növekedési rendellenességek, amelyek vezet szövődményekig, különösen gyermekeknél. A belső szervek rendellenességek is befolyásolhatják. Fáradtság beáll és a beteg teljesítménye gyakran romlik. Nem ritka hányinger és a szédülés és a beteg rosszul érzi magát, és nem reagál. A legyengült miatt immunrendszer, betegségek és fertőzések is gyakran előfordulnak. A betegség előrehaladtával a légutak gyulladhat, ami életveszélyes helyzetet jelenthet a beteg számára. A hemoglobinopathiát általában okozati úton kezelik. Komplikációk nem fordulnak elő. A legtöbb esetben vérátömlesztést vagy őssejteket alkalmaznak a hemoglobinopátia tüneteinek korlátozására. Ez azonban nem minden esetben sikeres. A várható élettartam korlátozott lehet, ha bizonyos károsodások vagy szervi rendellenességek már előfordultak.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Olyan tünetek, mint sárgaság, fáradtságés szédülés orvosnak azonnal ki kell értékelnie. Ha a hemoglobinopathiát nem kezelik, súlyos szövődmények alakulhatnak ki. Ezért a betegség első jeleire orvoshoz kell fordulni. Ha súlyos fejfájás, rendellenes testtartás vagy lélegző nehézségek jelentkeznek, ezt a háziorvosnak tisztáznia kell, és szükség esetén kezelnie kell. Ha a legyengült miatt fertőzések lépnek fel immunrendszer, az érintettnek azonnal orvoshoz kell fordulnia. Gyulladás az légutak, tartós szédülés és magas láz további figyelmeztető jelek, amelyek kezelést igényelnek. Abban az esetben tüdőgyulladás, a vizsgálat a legközelebbi kórházban mindenképpen szükséges. Azoknak a szülőknek, akik gyermeküknél olyan tüneteket észlelnek, mint növekedési rendellenességek, szervműködési zavarok vagy csontfejlődési rendellenességek, tájékoztatniuk kell a gyermekorvost. Az orvos elvégezheti a kezdeti diagnózist, és ha szükséges, a szülőket örökletes betegségek miatt szakrendelésre irányíthatja. További kapcsolattartók a belgyógyász szakemberei, valamint a terapeuták. A tünetek képétől függően táplálkozási orvos és tüdőgyógyász is részt vehet.
Kezelés és terápia
A hemoglobinopátiák örökletes rendellenességek, ezért általában enyhébb kúrákon csak tüneti módon kezelik őket. A kezelés magában foglalja a fertőzés megelőzését és kiszáradás (deszikózis). Fájdalom szükség esetén fájdalomcsillapítókkal kezelik. Aplasztikus krízis esetén vérátömlesztésre van szükség. A hemoglobinopathiák súlyosabb formái gyakran vezet korai halálig. Itt szükségessé válnak a gyógyuláshoz vezető oksági terápiák is. Őssejt-transzplantáció vagy allogén csontvelő transzplantációk alkalmasak erre a célra. A mérsékelt vagy súlyos thalassemia például rendszeres vérátömlesztést igényel kéthetente-hetente. Ennek célja a súlyos vérszegénység megelőzése. Sajnos a vérátömlesztés egész életen át tartó igénye a test túlterheléséhez is vezet vasaló. Ebből adódóan, vasaló a kötőanyagokat periodikusan parenterálisan, infúzió útján vagy perorálisan kell beadni tabletta hogy eltávolítsák a vasat a testből. A sarlósejtes vérszegénység okozati kezelésére jelenleg kutatást végeznek a génmutáció kijavítására. Korai azonban életképes megoldást találni.
Megelőzés
Mivel a hemoglobinopátiák genetikai jellegűek, nincs javaslat a megelőzésére. Ha kórtörténetében veleszületett vérbetegségek vannak a családban vagy rokonokban, okukat meg kell határozni, és emberi genetikai tanácsadás gyermekekre van szükség.
Követés
A legtöbb esetben az érintett hemoglobinopátiában szenvedő egyéneknek csak nagyon kevés specifikus intézkedések a számukra elérhető közvetlen nyomon követésről. Mindenekelőtt fontos a betegség gyors és mindenekelőtt korai stádiumban történő diagnosztizálása a további szövődmények vagy tünetek megelőzése érdekében. Minél korábban észlelik és kezelik a hemoglobinopathiát, annál jobb a betegség további lefolyása az esetek többségében. A legtöbb beteg függ attól, hogy különféle gyógyszereket szednek-e ehhez a betegséghez. Mindig fontos annak biztosítása, hogy a gyógyszert rendszeresen és a megfelelő dózisban szedjék, hogy a tünetek megfelelően enyhüljenek. Hasonlóképpen először orvoshoz kell fordulni, ha bármilyen kérdés merül fel, vagy ha valami nem világos. Néha csontvelő transzplantációra is szükség van, hogy az érintett személy életben maradhasson. Gyakran szükség van intenzív és szeretetteljes beszélgetésekre saját családjával vagy barátaival is, mivel ez megelőzheti a pszichológiai panaszokat, sőt depresszió különösen. Gyakran nagyon hasznos a kapcsolat más hemoglobinopathiában szenvedőkkel is, mivel ez lehetséges vezet információcserére.
Mit tehetsz te magad
A hemoglobinopathia önsegítő eszközökkel nem kezelhető. Emiatt a betegség által érintett személyek mindenesetre az orvos tüneti kezelésétől függenek, amelyet általában vérátömlesztéssel végeznek. Ha a hemoglobinopathiát gyógyszerek segítik, az érintettnek mindig ügyelnie kell a gyógyszerek rendszeres szedésére. A vérátömlesztés megakadályozza a vérszegénységet. Ideális esetben a betegnek tartózkodnia kell a nehéz és megerőltető tevékenységektől annak érdekében, hogy ne terhelje feleslegesen a testet. Ezenkívül a tartós vérátömlesztés magas vasszinthez vezethet a szervezetben. A magas tartalom okozta esetleges kellemetlenségek és szövődmények megelőzése érdekében az érintettek a vaskötők szedésétől függenek. Hasonlóképpen, a mindennapi életben kerülni kell a vasban gazdag ételeket. Sok esetben a más hemoglobinopátiában szenvedőkkel való kapcsolat is hasznos, mivel ez olyan információcseréhez vezethet, amely megkönnyítheti a mindennapokat és javíthatja a beteg életminőségét. Pszichológiai korlátok esetén az ismerős emberekkel folytatott beszélgetések gyakran nagyon hasznosak.
