foszfát cukorbetegség olyan betegség, amelyben a szervezet túlzott mennyiségben ürül ki foszfát a vizelettel. Egészséges egyéneknél a foszfát az úgynevezett preurinból leszűrjük. A vese felelős elsősorban ezért a folyamatért. A foszfát kiválasztása miatt a csontok zavart, tehát a foszfát cukorbetegség hasonlósága van angolkór.
Mi a foszfát cukorbetegség?
foszfát cukorbetegség néha hívják D-vitamin-ellenálló angolkór vagy idiopátiás Debré-de Toni-Fanconi szindróma. Alapvető a betegség megértéséhez az a tény, hogy kalcium emberi csontban rakódik le. A foszfát jelentősen részt vesz ebben a folyamatban. A betegség általában ben kezdődik gyermekkor. Általában a foszfát cukorbetegség kétszer olyan gyakori a nőknél, mint a férfiaknál. A legtöbb esetben azonban a lányoknál enyhébb a betegség lefolyása. A foszfát cukorbetegség más emberek számára nem fertőző. Elvileg a betegség egyfajta angolkór hipofoszfatémia következménye.
Okok
A foszfát cukorbetegség kialakulásának genetikai összetevője van. Az elsődleges ok egy adott mutáció gén az X-kromoszómán található. Ez megmagyarázza azt is, hogy a betegség miért kétszer olyan gyakran fordul elő nőknél, mint férfiaknál. Ezenkívül domináns mutáció. Ily módon egy mutáns allél elegendő a foszfát cukorbetegség kiváltásához. Elvileg azonban a fejlesztés pontos mechanizmusa még mindig nagyrészt nincs feltárva. Egyes orvosok gyanítják, hogy a megfelelő gén részt vesz a membrán szintézisében fehérjék. Ily módon ellenőrzik a foszfát visszatartását a szervezetben vagy a vesékben. A mutáció miatt azonban ez a folyamat hibás. Elvben, kalcium és a foszfát összekapcsolódik az emberben vér. Ezt hívják kalcium-foszfát termék. Ha a foszfát mennyisége csökken, akkor csökken a kalcium is. Ennek eredményeként kisebb mennyiségű kalcium tárolódik a csontok. A kalcium azonban kötelező építőköve a csontok stabilitásuk biztosítása érdekében. Ezért nagy mennyiségű kalciumra van szükség az egészséges csontnövekedés biztosításához gyermekkor. Ezért a csontok jellegzetes deformációi képződnek a foszfát cukorbetegség összefüggésében. Ezen túlmenően, a foszfát cukorbetegség vezet az a tény, hogy annak ellenére, hogy az elégtelen koncentráció foszfát, nem D-vitamin kiválasztja a szervezet. Ez az egészséges egyének általános szabályozási folyamata. A foszfát nem megfelelő felszívódása zajlik a vesékben. Ezért hipofoszfatémia detektálható a vér. Ennek eredményeként a csontok mineralizációja megzavarodik.
Tünetek, panaszok és jelek
A foszfát cukorbetegség különböző tünetekkel nyilvánul meg. Az esetek többségében a betegség tünetei kétéves gyermekeknél kezdődnek. A csontok első deformációi a betegeknél láthatók. Ezek például kifejezett orrlábak és genoa formájában jelennek meg. A járás gyakran széles lábú és kacskaringós. Ezenkívül az érintett gyermekek gyakran túl kicsiek az életkorukhoz képest, és a fogak károsodott fejlődésétől is szenvedhetnek. Egyes esetekben, középfül halláskárosodás azért fejlődik ki, mert a hallójáratban lévő kis csontok nem megfelelően formálódnak. Ez különösen akkor áll fenn, ha nem kapnak megfelelő kezelést. Az is lehetséges, hogy a kalcium felhalmozódik a vese a foszfát cukorbetegség következtében.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A foszfát cukorbetegség diagnózisa különféle vizsgálatok segítségével felállítható. Először a kórtörténet az érintett beteg vagy szülei és az orvos között kerül sor. Ezután a klinikai tüneteket alapos felülvizsgálatnak vetik alá. A kezdeti megnyilvánulás során a beteg kora miatt a gyanú gyakran gyorsan a foszfát cukorbetegségre esik. Alatt vér a foszfátkoncentráció csökkenése a vér szérumában kimutatható. Ugyanabban az időben, kalcitriol és a kalcium a szokásos mennyiségben van jelen. Röntgen a vizsgálatok rachitikus deformációkat mutatnak a csontokban. Ezek elsősorban az úgynevezett növekedési területeken jelennek meg alsókar csontok.A betegség előrehaladott stádiumában a változások a térdben is kimutathatók ízületek. Ezenkívül vannak utalások az osteomalacia jelenlétére. Fontos az alapos elvégzés is megkülönböztető diagnózis. Itt releváns, hogy a foszfát cukorbetegség bizonyos hasonlóságokkal rendelkezik a hipofoszfatáziával. Ezért lehetséges a két betegség összetévesztése. Ezenkívül ellenőrizni kell a vese osteodystrophia jelenlétét.
Szövődmények
A családokban futó foszfát cukorbetegség olyan komplikációkhoz vezet, mint a csontok vagy a fogak károsodása és a veseműködési zavar, pusztán az X-hez kapcsolódó örökletes hipofoszfatémiás ricsa miatt. A metabolikus betegség gyakran ahhoz vezet ízületi fájdalom mielőtt észlelik. A ízületek a lábak a foszfáthiány miatt megcsavarodnak. Ez waddogó járáshoz, térd kopogáshoz vagy íj lábhoz vezet. Ha a deformitások különösen hangsúlyosak a foszfát cukorbetegség miatt, ortopédiai úton korrigálni kell őket. Ha ez nem történik meg, akkor a most felnőtteket további komplikációk fenyegetik a korai kopás miatt ízületek. A foszfát cukorbetegségben szenvedő betegeknél a zavart foszfát következtében változhatnak a fogaik is egyensúly. A sipolyok, a felgyülemlett vagy gyulladt gyökércsúcsok is magukban foglalhatják a állkapocscsont. A szenvedőket az idő előtti fogvesztés veszélye fenyegeti, ha a fogakat nem kezelik azonnal. csontszú és a periodontitis foszfát cukorbetegségben szenvedőknél gyakoribbak. A jó fogászati ellátás elengedhetetlen az ilyen szövődmények elkerülése érdekében. További komplikációk fordulhatnak elő a foszfát cukorbetegség kezelése során. Az általánosan használt foszfát és kalcitriol terápia az érintettek legalább felénél mellékhatásokat mutat. Ezek egyike a vese meszesedésének fokozása. Ha a kristályos lerakódások a vese súlyosak, ez azt eredményezheti magas vérnyomás és károsodott mindkét vese szűrési hatása. A további kezelés ezért szoros orvosi beavatkozást igényel ellenőrzés.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a gyermek növekedési és fejlődési folyamatában szabálytalanságok jelennek meg, orvosra van szükség. A fizikai, a csontok sajátosságait, valamint a helytelen testtartásokat meg kell beszélni egy orvossal. Súlyos íj- vagy kopogtató térd, görbe testtartás, valamint mozgási nehézségek esetén orvosra van szükség. A járás, az ingatagság vagy a balesetek és az esések fokozott kockázatának sajátosságait be kell mutatni az orvosnak. A foszfát cukorbetegség első szabálytalanságai körülbelül kétéves korban jelentkeznek a gyermekeknél. A betegség előrehaladtával nyilvánvalóvá válik a tünetek növekedése a jólét egyidejű csökkenésével. A fogak növekedésének zavarait vagy az emésztési folyamat rendellenességeit orvosnak kell megvizsgálnia. Ha a vese funkció, ivás megtagadása vagy fájdalom a vesék területén haladéktalanul meg kell látogatni az orvost. Változások a bőr vagy a vizelés során orvoshoz kell mutatni. Ha a fizikai panaszok mellett érzelmi vagy mentális problémák is nyilvánvalóak, akkor orvoshoz való konzultáció is ajánlott. Visszavonási magatartás, társadalmi elszigeteltség vagy apátia esetén az érintettnek segítségre van szüksége. A sírást vagy a feltűnő viselkedést figyelmeztető jelként kell érteni. Van egy Egészség károsodás, amelyet tisztázni és megvizsgálni kell. Szorongás, szégyenérzet, alvászavarok ill étvágytalanság jelei a feszültség feltétel ezt tisztázni kell.
Kezelés és terápia
A foszfát cukorbetegséget elsősorban tüneti módon kezelik, mivel az okokat nem lehet kiküszöbölni. A hangsúly terápia a igazgatás of kalcitriol és foszfát. Fontos, hogy a gyógyszeres kezelést a lehető legkorábban elkezdjük. Ily módon a csontok károsodása és deformációja bizonyos mértékig megelőzhető. Ezenkívül rendszeres vesevizsgálatokra van szükség, mivel a nephrocalcinosis kialakulása kedvez.
Kitekintés és előrejelzés
A foszfát cukorbetegség az angolkór ritkán előforduló speciális formája. Az első tünetek a második életévtől jelentkeznek. Járási rendellenességek vannak, alacsony termetű, és szembetűnő fogfejlődési rendellenesség. Akár ezek vezet egy megkülönböztető diagnózis kérdéses. A foszfát cukorbetegség prognózisa azonban nagyon függ attól, hogy a betegség milyen korán észlelhető. Azonnali kezelés esetén a fiatal betegek kilátásai a legjobbak. Ha a foszfát cukorbetegséget nem kezelik időben, fennáll a csontváz deformitásának, valamint a tartós szenzorosnak a veszélye halláskárosodás. A csontváz deformitásait csak akkor lehet műtéti úton korrigálni, ha a csontnövekedés megszűnik. Addig gyermekorvoshoz kell fordulni. Ha szenzoros halláskárosodás már létezik, általában nem lehet korrigálni. Ennek enyhítésére azonban vannak módok. Ennek a rendellenességnek a kezelése azonban összetett, és körültekintően kell végrehajtani. Foszfát cukorbetegség esetén a fiatal betegeknek általában foszfátot és kalcitriolt kell adniuk. Állandó ellenőrzés a vizelettel történő kiválasztás szükséges. Kalcitriol igazgatás hiperkalcémiát okozhat hányinger és a hányás túladagolásban. Ezenkívül nephrocalcinosis következhet be a gyógyszeres kezelésből. Ez utóbbi képes vezet nak nek veseelégtelenség. Ez éveket jelent dialízis. Ha szükséges, meg kell találni a donor vesét. Ezért rendszeres ultrahang a vizsgálatok hasznosak.
Megelőzés
intézkedések a foszfát cukorbetegség megelőzésére nem ismertek, mivel a betegség örökletes. Az orvosi vizsgálatokat a betegség első tüneteinél kell megkezdeni, a betegség időben történő kezdete óta terápia jelentősen javítja a foszfát cukorbetegség prognózisát.
Követés
A legtöbb esetben nincsenek különlegesek és közvetlenek intézkedések a foszfát cukorbetegségben szenvedő betegek számára rendelkezésre álló utógondozás, így ebben a betegségben elsősorban a betegség gyors diagnosztizálását és az azt követő kezelését kell elvégezni. Általános szabály, hogy az öngyógyulás nem fordulhat elő, és a betegség is előfordulhat vezet súlyos szövődményekig, ha nem kezelik. Ezért a betegnek a betegség első jelei és tünetei esetén orvoshoz kell fordulnia. Maga a kezelés különféle gyógyszerek segítségével történik, bár a foszfát cukorbetegség teljes gyógyítása általában nem lehetséges. A betegek tehát az egész életen át tartó terápiától függenek. Mindig fontos biztosítani, hogy a gyógyszert rendszeresen szedjék, és hogy az ajánlott adagot továbbra is alkalmazzák a tünetek megfelelő és tartós enyhítése érdekében. Szükséges az orvos rendszeres ellenőrzése is. A csontok esetleges rendellenességeit műtéti beavatkozásokkal lehet enyhíteni, bár az érintettnek mindenképpen nyugodtan kell nyugodnia és pihennie kell egy ilyen beavatkozás után. Valószínűleg ez a betegség csökkenti az érintett személy várható élettartamát, bár általában nem lehet előrejelezni a további lefolyást.
Mit tehetsz te magad
A kutatás jelenlegi állása szerint a foszfát cukorbetegség genetikai jellegűnek tekinthető, és nem kezelhető okozati úton. Ezért nincs önsegítés intézkedések amelyeknek oksági hatása van. Minél hamarabb azonban felismerik és megfelelően kezelik a betegséget, annál kevesebb a várható késői hatás. Mivel veleszületett foszfát cukorbetegség már most is nyilvánvaló gyermekkor, elsősorban a szülőket hívják fel cselekvésre. Bárki, aki olyan családból származik, amelyben már előfordult foszfát cukorbetegség, tisztában kell lennie a tünetekkel, és még akkor is, ha ők maguk egészségesek, figyelniük kell gyermekeikre. Ha a növekedés retardáció vagy egyéb rendellenességek nyilvánulnak meg, azonnal orvoshoz kell fordulni. Rendkívül fontos felhívni a kezelőorvos figyelmét arra, hogy a családban vannak foszfátos cukorbetegségek. Mivel ez a betegség meglehetősen ritka rendellenesség, különben fennáll annak a veszélye, hogy túl későn diagnosztizálják. A túl késői diagnózis azonban gyakran okozza a hallójárat az érintett csecsemőben, ami visszafordíthatatlan. A szülőknek sem szabad egyedül a háziorvosra bízniuk gyermekük kezelését, hanem mindenképpen ragaszkodniuk kell ahhoz, hogy olyan orvoshoz forduljanak, aki már rendelkezik tapasztalattal a foszfátos cukorbetegség kezelésében. Támogatást találhat a megfelelő orvos megtalálásához az orvosi szövetségnél. Emellett néhány éve önsegélyező egyesület is működik, amely tanácsot ad a betegeknek és hozzátartozóiknak.
