A 22q11 mikrodeletiós szindróma olyan kromoszóma-rendellenességekre utal, amelyek a 22-es kromoszóma hosszú karját érintik gén a 22q11 lokusz és malformációs szindrómákként nyilvánulnak meg. A legtöbb esetben az érintett egyének a szív defektus, fasciális rendellenességek és thymus hypoplasia. A kezelés tüneti és főként a rosszul formált szervek korrekciójára összpontosít.
Mi a 22q11 mikrodeletiós szindróma?
A kromoszóma-rendellenességek a genetikai anyag szerkezeti vagy numerikus rendellenességei. A legtöbb kromoszóma-rendellenesség jelentős genetikai anyaghibát jelent. A kromoszóma-rendellenességek például delécióból származhatnak. Minden törlésnél a kromoszóma karjának egy része elvész. A kromoszóma-rendellenességek alapján különböző betegségminták és szindrómák léteznek. Az egyik az úgynevezett 22q11 mikrodeletiós szindróma, amely magában foglalja a 11-es kromoszóma 22-es helyzetének változásai által okozott különféle rendellenességeket. Ezek közül a legismertebbek közé tartozik a DiGeorge-szindróma és a Shprintzen-szindróma, más néven velo-kardio-arc szindróma. A szindrómák neve CATCH-22 szindrómaként is gyakori, csakúgy, mint a 22q11 mikrodeletiós szindrómák kifejeződése. A GiGeorge-szindróma és a Shprintzen-szindróma simán összeolvad, és sok tünetet megosztanak egymással. A 22q11 mikrodeletiós szindróma csoport rendellenességeit azonban alapvetően a tünetek sokfélesége jellemzi.
Okok
Az összes 22q11 mikrodeletiós szindróma oka a 22. kromoszóma 11-es helyzetű hosszú karjának kóros változásai. Pontosabban, ezek a változások a deléció legkisebb változata. A törlés egy DNS-szegmens elvesztése. Így az anomália megfelel a gén mutáció. A 22q11.2 mikrodeletió például a garatzsebek és a kopoltyúív fejlődési mezőhibáihoz vezet, például az alapveszteségek miatt. Ennek következtében a hajók közel a szív, a csecsemőmirigy és a betegek mellékpajzsmirigyét rendellenességek befolyásolják. Mivel a 22q11 mikrodeletiós szindróma kifejezés a különféle deléciós szindrómák gyűjtőfogalma, nem minden esetben kell a leírt tüneteknek jelentkeznie. A kifejezés esetenként jelentősen eltérhet. A 22q11 mikrodeletiós szindróma csoport összes szindróma részben örökletes alapú, bár új mutációk is előfordulhatnak.
Tünetek, panaszok és jelek
A mikrodeletiók miatt a 22q11 gén lokusz, a szindrómákban szenvedő betegek többé-kevésbé súlyos szívhibákban szenvednek, például kamrai septum hibában. A fejlődési rendellenességek mellett hajókelőnyösen az aortaív régiójában a hypoparathyreoidizmus jelezheti a szindróma jelenlétét. A. Hiányzó vagy hibás formációja csecsemőmirigy tünet is lehet. A legtöbb esetben az arc rendellenességei, például hasadék ajak valamint szájpadlás és mikrognathia is jelen van. A vesék érintettsége a vese agenesiséig szintén gyakori. Néhány betegnek feltűnően széles orrgyökere van, különösen hosszú orrhídja vagy széles orrhegye van. Ezenkívül hipertelorizmus antimongoloiddal szemhéj tengely jelezheti a mikrodeletiós szindrómát. Ugyanez igaz a rövid philtrum vagy aurikuláris dysplasia esetén is. A tímikus hipoplazia T-limfocita]] hiányt okozhat, ami természetesen súlyos fertőzéseket eredményez. Kalcium hiány következhet be a mellékvesék hibáinak a hormonhiány miatt. Viszont rohamok gyakran alakulnak ki kalcium hiány. A súlyosság és terjesztés A tünetek az egyes esettől és különösen a mikrodeletiózió típusától függenek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A 22q11 mikrodeletiós szindróma kezdeti kísérleti diagnózisa a jellegzetes rendellenességek együttes előfordulása alapján állítható fel. A szív gyakran az első nyom, amely arc- vagy mirigy rendellenességekkel párosulva kísérleti diagnózist állapíthat meg. Differenciálisan meg kell különböztetni az úszó kikötői szindrómát. A diagnózis megerősítésére molekuláris genetikai elemzéseket alkalmaznak. A 22q11 törlés detektálása főként azáltal érhető el fluoreszcencia in situ hibridizáció. A betegek prognózisa esetenként eltér. Különösen a szerv érintettsége, az egyes rendellenességek kezelhetősége és súlyossága határozza meg a szindrómák lefolyását.
Szövődmények
A 22q11 mikrodeletiós szindróma következtében az érintett egyének általában különböző fejlődési rendellenességekben és deformitásokban szenvednek, amelyek jelentősen korlátozhatják és csökkenthetik életminőségüket. Elsősorban a betegek szenvednek a szívhiba. Ha ezt nem kezelik, akkor a legrosszabb esetben is vezet a beteg szívhaláláig. Az arcot különböző rendellenességek befolyásolják, így különösen a gyerekek szenvedhetnek ugratásból és zaklatásból. Fejlődik a szájpadhasadék, és a vesére is panaszok vannak. Továbbá a fülben is vannak panaszok, így enyhe halláskárosodás előfordulhat. A 22q11 mikrodeletiós szindróma is vezet görcsök és így súlyos fájdalom az izmokban. Nem ritkán a gyermek szüleit és rokonait is érintik pszichológiai panaszok ill depresszió mikrodeletiós szindróma okozta 22q11. A szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Ezért csak a tünetek korlátozhatók, így a mindennapi élet elviselhetőbbé válik az érintett számára. Komplikációk nem fordulnak elő. A teljes gyógyítás azonban általában nem lehetséges. A 22q11 mikrodeletiós szindróma szintén nem eredményezi a várható élettartam csökkenését.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A mikrodeletiós szindróma A 22q11 egy genetikai rendellenesség, amelynek tüneteit rendszerint azonnal a születéskor észlelik. A szívműködés zavarai és az ebből adódó szívritmus-problémák a fennálló szabálytalanság jelei. Az újszülöttek gyakran optikai deformációval látják a napvilágot. Hasadék esetén ajak és szájpadlás esetén azonnali orvosi kezelés válik szükségessé. Optikai változások az alakban orr, a szem távolságának rendellenességei vagy egyéb arcdeformitások jelzik a feltétel amit meg kell vizsgálni és kezelni kell. A fekvőbeteg szülés esetén a jelenlévő ápolónők és orvosok rutinszerű eljárásban átveszik a gyermek megfelelő orvosi ellátásához szükséges lépéseket. A szülésznők ugyanazokat a feladatokat látják el otthonszüléskor és szüléskor szülési központban. Ezekben az esetekben a szülőknek nem kell egyedül cselekedniük. Ha váratlan spontán születés következik be orvosok vagy ápolószemélyzet jelenléte nélkül, az anya és a gyermek orvosi vizsgálata mindig a lehető leghamarabb szükséges. A mentőszolgálatot riasztani kell, hogy megfelelő ellátást lehessen biztosítani. Ha az újszülött gyermek görcsrohamokat, problémákat mutat lélegző vagy mozgászavarok esetén intenzív vizsgálat szükséges. Különböző orvosi vizsgálatokat végeznek a tünetek okának meghatározására, és megkezdik a tüneti kezelést.
Kezelés és terápia
A 22q11 mikrodeletiós szindrómák oka a génekben rejlik. Gén terápia megközelítéseket jelenleg vizsgálnak, de még nem érték el a klinikai stádiumot. Emiatt nem terápia még elérhető, amely képes kezelni a tünetek okát. Ezért az ok-okozati terápiák helyett a betegek tüneti kezelést kapnak támogatóval kombinálva intézkedések. Interdiszciplináris orvoscsoport gondoskodik az érintettekről. A tüneti kezelés kezdeti fókusza minden életveszélyes rendellenesség korrigálása. A legmagasabb prioritású rendellenességek általában szívhibák vagy más szervek képződésének hiánya. Az invazív sebészeti beavatkozások általában itt választottak. A csecsemőmirigypéldául helyettesíthető átültetés. Továbbá, kalcium és a D-vitamin megfelelő hiányosságok esetén helyettesítéseket indítanak. A hormonpótlásokra egyedi esetekben is szükség lehet, a tünetektől függően. Ha hajlamos a fertőzésekre, és a betegnek ismétlődő fertőzésekkel kell megküzdenie, akkor ezek a fertőzések konzervatív gyógyszeres terápiákkal véget érnek. Az arc rendellenességei és a tisztán plasztikus egyéb tünetek bizonyos körülmények között plasztikai sebészettel ellensúlyozhatók. Ezeket a kezelési lépéseket azonban általában a hátsó égőre tesszük, mert először ki kell javítani a súlyosabb hibákat.
Kitekintés és előrejelzés
A prognózis mérlegelésekor különbséget kell tenni a várható élettartam és az életminőség között. A 22q11 mikrodeletiós szindróma esetén bizonyos körülmények között kedvező kilátások jelennek meg. Ily módon a betegségben szenvedő betegek normális időskort érnek el, feltéve, hogy nincsenek súlyos kísérő körülmények, például szívhiba vagy immunhiány. Az orvosok műtéti beavatkozások segítségével korai szakaszban próbálják kijavítani a szerves rendellenességeket. Ha ez sikeres, akkor megnő a valószínűsége, hogy sok éven át mentes a tünetektől. Az összes csecsemőnek csak körülbelül négy százaléka hal meg a 22q11 mikrodeletiós szindrómában. Az életminőséget nem ritkán csökkentik a vizuálisan érzékelhető foltok. A plasztikai sebészet időközben elegendő eljárást dolgozott ki a pszichoszociális terhek ellensúlyozására. Ilyen kozmetikai sebészet életveszélyes hibák kijavítása után történik. Ha a kísérő terápiákat korai szakaszban igénylik, akkor a betegek valószínűleg erre képesek vezet önálló élet felnőttként. Mások azonban bizonyos helyzetekben ellátást igényelnek. Általános szabály, hogy lehet dolgozni. A 22q11 mikrodeletiós szindrómában szenvedő betegek stabil körülmények között érzik magukat a legkényelmesebbnek. Gyógyászati intézkedések, a gyógyszeres kezelés és a segédeszközök használata mind a mindennapi élet része, akár tartósan, akár élesen. Ha a szülők elhagyják a kezelést, a várható élettartam és az életminőség jelentősen csökken.
Megelőzés
A mai napig kevés megelőző intézkedések rendelkezésre állnak a 22q11 mikrodeletiós szindróma csoport rendellenességeinek megelőzésére. Sok kapcsolódó szindróma öröklődése miatt genetikai tanácsadás Különösen a családtervezési szakaszban lehet a legszélesebb értelemben vett megelőző intézkedésként leírni. Ha az eredmények megfelelőek, a párok dönthetnek úgy, hogy saját gyermekeik nem születnek, és az örökbefogadás mellett döntenek.
Követés
A kromoszóma-rendellenességek, például a 22q11 mikrodeletiós szindróma által érintett személy gyakran nem, vagy csak nagyon kevés utógondozási intézkedést tud elérni. Arra összpontosít, hogy segítsen nekik jobban megbirkózni a betegséggel, és javítsák életminőségüket. Mivel genetikai betegségről van szó, nem gyógyítható meg teljesen. Ezért genetikai tesztet és tanácsadást kell mindig végezni, ha gyermekre van szükség, hogy megakadályozzák a kromoszóma-rendellenességek előfordulását a gyermekekben. A további kezelés nagymértékben függ a betegség pontos megnyilvánulásától, így általános jóslat nem adható. Esetleg az érintett személy várható élettartama is csökken. Ebben az esetben az erőfeszítéseket és a stresszes vagy fizikai tevékenységeket mindenképpen kerülni kell. Hasonlóképpen, a legtöbb érintett személy a saját családjának segítségétől és támogatásától is függ a mindennapi életben való megbirkózáshoz a kromoszóma-rendellenességek miatt. Intenzív és szeretetteljes beszélgetésekre gyakran szükség van a pszichológiai zavarok elkerülése érdekében, ill depresszió. Ha szükséges, egy pszichológusnak tisztáznia kell, hogy terápia kell használni.
Ezt teheti meg maga is
A 22q11 mikrodeletiós szindróma miatt a betegek súlyos születési rendellenességektől szenvednek, amelyek a szívet érintik, egyéb belső szervek valamint az arc. Kezdetben az életminőség romlik, különösen a szívhiba. A szülők kísérik a beteg gyermek a klinikán szükséges tartózkodás alatt. Általában különféle műtéti beavatkozásokra van szükség a szervi rendellenességek kijavításához. Mivel az arc deformitása általában esztétikai hibát jelent a betegek és szüleik számára, itt kívánatos esetben sebészeti beavatkozásokat is alkalmaznak. Például az orvosok javítják a szájpadhasadékot és az állkapcsot. Ezenkívül az érintettek kábítószeres kezelésben részesülnek, például a csecsemőmirigy hibáinak tekintetében. A szülők gondoskodnak a gyógyszerek helyes adagolásáról, mivel a gyermek betegektől nem várható, hogy felelősséget vállaljanak ezért. Ha a betegek fizikailag képesek, általában speciális iskolába járnak, és ott értékes oktatási támogatást kapnak. Néhány gyermek a befogadás részeként rendszeres iskolába jár, és képes teljesíteni az ott előírt követelményeket. Az életminőséget gyakran javítja az iskolába járás, mivel az érintett gyermekek megismerik a betegségben szenvedő más gyermekeket. A szülők számára a betegség nagy pszichológiai kihívást jelent, amely egyes esetekben érzelmi nehézségekhez vezet. Ezután fontos, hogy a szülők konzultáljanak egy pszichoterapeutával.
