A Conradi-Hünermann-szindróma az a kifejezés, amelyet az emberi orvoslásban használnak, amikor egy női betegnél genetikai okok miatt rendkívül ritka növekedési hiányt diagnosztizálnak. Ez többek között az alacsony szőrösséggel, a rövidített végtagokkal, a túlzottan nagymértékűséggel nyilvánul meg bőr pórusok és egyéb morfológiai hibák. A szindróma nem gyógyítható, hanem csak tüneti módon kezelhető.
Mi a Conradi-Hünermann-szindróma?
A Conradi-Hünermann-szindróma egy genetikailag okozott növekedési rendellenesség, amely kizárólag lányokban fordul elő. Az érintett egyének hatalmas morfológiai rendellenességektől szenvednek. Ezek külsőleg rövidített végtagok által láthatóak, markánsan nagyok bőr pórusok és alacsony szőrösség. A deformált arc és a test egyéb hibái is lehetségesek. A betegséget felfedezőiről, Erich Conrad német gyermekorvosokról, Carl Hünermannról és Rudolf Happle-ról nevezték el. Az irodalomban megtalálhatók a Happle-szindróma, a Conradi-Hünermann-Happle-szindróma és a latin chondrodystrophia congenita calcificans és chondrodysplasia foaetalis calcarea elnevezések is. Az ICD-10 osztályozás szerint a chondrodysplasia punctata szindróma elnevezés is használható. Mivel a betegség a chondrodysplasiákat érinti, a chondrodysplasia punctata csoportjába tartozik. Ennek a csoportnak a képviselőire jellemző a kalcinálás gége, légcső vagy ízületek. Ma már ennek a csoportnak a komplex betegségei diagnosztizálhatók már az anyaméhben. Az orvosi szakirodalomban a Conradi-Hünermann-szindróma gyakoriságát 100,000 XNUMX születésből körülbelül egyre becsülik. Így a betegség rendkívül ritka.
Okok
A Conradi-Hünermann-szindróma kizárólag genetikai okoknak köszönhető. A chondrodysplasia punctata csoport egyéb betegségeitől való megkülönböztetés azon genetikai hibán alapul, amely az egyes esetekben fellépő tüneteket okozza, valamint az öröklődés megfelelő módját. Így a többi betegséggel ellentétben a Conradi-Hünermann-szindróma öröklődik egy domináns X-kromoszómán keresztül. Ennek hibás az EBP-je gén és ezáltal a tipikus morfológiai rendellenességeket okozza. Az EBP gén szterin delta8 / 7 izomeráz néven is ismert, és egy enzim, amely a koleszterin anyagcsere. Többek között felelős a kettős kötések átrendeződéséért, és az érintett lányoknál az Xp 11.23 - p 11.22 kromoszóma régióban mutálódik.
Tünetek, panaszok és jelek
A Conradi-Hünermann-szindróma különböző megnyilvánulásai eltérően alakulnak, ezért az alább felsorolt összes tünet nem feltétlenül szükséges. Gyakran az érintett egyének csak néhány tünetet mutatnak, amelyek teljes egészében elképzelhetők. Például az arc jelentős morfológiai rendellenességei gyakoriak. Az érintettek közül sokan az arca nagyon lapos, és a orr. Ezenkívül a szem változásai a Conradi-Hünermann-szindróma tipikus tünetei közé tartoznak. A leggyakoribb tünetek közé tartozik a szemlencse homályosodása (vízesés), a szem idegszálainak elvesztése vagy súlyos csökkenése (glaukóma), és a degeneratív károsodás látóideg, amely az idegsejtek számának csökkenésével nyilvánul meg (optikai sorvadás). Ezenkívül a végtagok súlyos rövidülése is előfordulhat, ezért a szindrómát gyakran a növekedési rendellenesség. Különösen a karok és a lábak érintettek. Részben aszimmetrikusak. A hosszbeli különbségek szintén nem szokatlanok. Ezen túlmenően a ízületek szintén gyakori tünet (ízületi kontraktúra). kyphosis or scoliosis szintén gyakran jelentik. kyphosis a gerinc hátrafelé irányuló (háti) görbületének értendő. Ugyanennek az oldalirányú eltérését nevezzük scoliosis. Továbbá, a bőr megváltozik gyakoriak. Az érintett egyéneknek nagy a pórusuk. Ichthyosis (ichthyosis), pigmentáris rendellenesség, erythdroderma és atrophoderma szintén gyakori.
Diagnózis és lefolyás
Az első diagnózis a modern emberi orvoslás számára a méhben lehetséges, ezért nagyon korán. A detektálást egy röntgen. Ez általában néhány rendellenességet mutat. Például a meszesedések a ízületek, az úgynevezett epiphysis ossis, különösen az élet első éveiben látható lehet. A meszesedések a Röntgen kép. Ezenkívül a gerinces test hogy csökkent a magassága és a végtagok rövidülése jellemző. Különösen idősebb betegeknél már pusztán vizuális vizsgálat is elvégezhető vezet kezdeti megállapításra. Mivel azonban a Conradi-Hünermann-szindrómát meg kell különböztetni a chondrodysplasia punctata csoport többi képviselőjétől, átfogó megkülönböztető diagnózis mindig szükség lesz. Ki kell zárni a tünetek egyéb elképzelhető kórokozóit is, amelyek nem kapcsolódnak a szindrómához.
Szövődmények
A corpus callosum agenesis során különféle tünetek és szövődmények fordulhatnak elő. A legtöbb esetben azonban viselkedési zavarok és korlátozások vannak a hallásban és a látásban. Általában a korlátozások nem hirtelen jelennek meg, hanem vezet ezen észlelések folyamatos csökkentésére a betegség folyamán. teljes vakság vagy teljes halláskárosodás előfordulhat. A megnövekedett miatt agy nyomás, sok esetben vannak fejfájás és az agy rossz fejlődése. Ezen rossz fejlődések miatt viselkedési rendellenességek és egyéb pszichológiai panaszok jelentkeznek. Gyakran előfordul a corpus callosum agenesis is alacsony termetű. A betegek anyagcserezavarokban szenvednek, és életminőségük romlik. Koncentráció szintén csökken, ezért általában csökken az intelligencia. Az ok-okozati kezelés nem lehetséges, mert nem lehetséges a agy bár. Emiatt elsősorban a viselkedési terápiák és tanulás terápiákat alkalmaznak, hogy a corpus callosum agenesis ne csökkentse a páciens intelligenciáját. Beszédterápia szintén sok esetben el kell végezni. Ha epilepsziás rohamok fordulnak elő, agy csökkenteni kell a nyomást. Ritka esetekben a corpus callosum agenesis nem okoz tüneteket vagy szövődményeket.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Amikor az arc morfológiai rendellenességeit vagy a Conradi-Hühnerman-szindróma egyéb tipikus tüneteit észlelik, minden esetben orvoshoz kell fordulni. Olyan észrevehető tünetek esetén, mint a jellegzetes vízesés vagy növekedési rendellenességek esetén nagy a valószínűsége annak, hogy ez a genetikai betegség - akkor azonnal meg kell beszél a gyermekorvoshoz. A Conradi-Hühnerman szindróma örökletes betegség, amely főleg nőknél fordul elő. Azoknak a szülőknek, akik észreveszik a gyermekükben említett tüneteket, vagy a család anamnéziséből eredően betegség gyanúja merül fel, haladéktalanul orvoshoz kell fordulniuk. Általában a szokatlan tüneteket és a külső rendellenességeket gyorsan tisztázni kell, hogy korai szakaszban kezelhetők legyenek. Ezért: ha csupán a betegség gyanúja vagy jellegzetes jelei vannak, keresse fel háziorvosát vagy gyermekorvosát. További kapcsolattartók az örökletes betegségek és az adott tünetek szakemberei. Például egy szemész látási problémák esetén konzultálni kell, míg a növekedési rendellenességek ortopédiai segítséget igényelnek. Orvosi vészhelyzet esetén fel kell venni a kapcsolatot a sürgősségi orvosi szolgálattal.
Kezelés és terápia
Mivel a Conradi-Hünermann-szindróma genetikai rendellenességként jelentkezik, amely morfológiai változásokhoz vezet még az embrionális szakaszban is, gyógyítás nem lehetséges. Ennek megfelelően minden terápiás megközelítésnek tüneti fókusza van. A cél tehát a betegség tüneteinek enyhítése. Például a bőr enyhítheti kenőcsök. Különbségek a láb hossza ortopédiai kezelést igényel. A gerinc változásai vagy helytelen elhelyezkedése fűző viselésével is kezelhető. A potenciálisan előforduló betegségek kezelésére gyógyszereket írnak fel fájdalom. Fizikoterápia vagy a fizioterápiás koncepciók az átfogó és önmagában összehangolt hasznos kiegészítő elemét képezhetik terápia koncepció.
Kitekintés és előrejelzés
A Conradi-Hünermann-szindróma általában nem kezelhető ok-okozati szempontból. Emiatt csak a szindróma tüneti kezelése lehetséges, így nincs teljes gyógyulás. Ha a Conradi-Hünermann-szindrómát nem kezelik, az érintettek különböző arcdeformitásoktól szenvednek, amelyek negatív hatással lehetnek a beteg esztétikájára. növekedési rendellenesség is előfordul, a karokat és a lábakat elsősorban ez a rendellenesség érinti. A hosszkülönbség is vezet a mozgás és így a mindennapi élet korlátozásaihoz. Általában a Conradi-Hünermann-szindróma nagyon negatív hatással van a gyermek fejlődésére és lelassítja azt. A páciens látását a szindróma is csökkenti, a legrosszabb esetben teljes látásvesztés következik be. A Conradi-Hünermann-szindróma kezelése elsősorban kompenzálhatja a bőr és a gerinc változását. A fűző a gerinc deformitásának enyhítésére használható. Fizikoterápia or fizikoterápia enyhíteni is tud fájdalom. A Conradi-Hünermann-szindróma megelőzése nem lehetséges. A beteg várható élettartamát azonban általában nem befolyásolja negatívan a betegség.
Megelőzés
A Conradi-Hünermann-szindrómát hibás kromoszóma okozza. A betegség tehát kizárólag genetikai jellegű, a prevenciót teljesen lehetetlenné teszi.
Utógondozás
Mivel a genetikai Conradi-Hünermann-szindróma vagy a Happle-szindróma növekedési zavarokkal társul, fiatalon az orvoshoz való többszöri látogatás a szokás. Az orvosi kezelés csak a Conradi-Hünermann-szindróma genetikai oka miatt lehet tüneti. A szükséges orvosi mellett intézkedések a klinikai kép eredményeként az utógondozási intézkedések is hasznosak. Az egyik fontos intézkedések az utógondozás pszichológiai jellegű támogató szolgáltatás. A közvetlen környezetet tájékoztatni kell a betegség természetéről annak érdekében, hogy elkerüljék a zaklatásokat és a gúnyolódást az érintett személy különleges megjelenése miatt. A ... haszna elmélkedés, kikapcsolódás módszerek vagy jóga segíthet az érintetteknek abban is, hogy jobban megbirkózzanak a betegség következményeivel. Az önsegítő csoportban való részvétel fontos intézkedés lehet az utógondozás összefüggésében. Itt mind a szenvedők, mind a közvetlen rokonaik segítséget, tanácsokat és támogatást kaphatnak. Az értelmes és kielégítő szabadidős tevékenységek éppúgy a Conradi-Hünermann-szindróma részei, mint a rendszeres testmozgás. Az érintettek fizikai lehetőségeik keretein belül fogyatékkal élő sportokban vehetnek részt. Ez biztosítja azt is, hogy olyan támogató társadalmi környezet jöjjön létre, amelyben az érintettek elfogadottnak érzik magukat. Az orvosi utógondozás oldalán nem lehet túl sokat tenni Conradi-Hünermann-szindróma esetén. Azonban, fizikoterápia és egyéb fizioterápiás intézkedések amelyek fenntartják a mobilitást. Az ilyen intézkedések segítenek enyhíteni is fájdalom.
Mit tehetsz te magad
Mivel az észrevehető vizuális változások az örökletes betegség tüneteihez kapcsolódnak, az érintettnek figyelmet kell fordítania az önbizalom erősítésére. A mindennapi életben minden kellemetlenség ellenére a jó pszichológiai stabilitás fontos a jó életminőség fenntartásához. Annak biztosítása érdekében, hogy a betegség kezelése ne járjon meglepetésekkel vagy kellemetlen helyzetekkel az érintett személy és a társadalmi környezetükben élők számára, jó tájékoztatást kell nyújtani a betegségről és annak lefolyásáról. Ez megkönnyíti az interperszonális interakciót. Hasznos olyan nyugodt légkört teremteni, amelyben az emberek tudnak beszél nyíltan a betegségről, és tisztázza a nyitott kérdéseket. Az előítéletek és a gátlások így csökkenthetők. A mentális erősítéshez, kikapcsolódás olyan módszerek alkalmazhatók, amelyek bármikor függetlenül végrehajthatók. Elmélkedés, jóga vagy progresszív izom kikapcsolódás Segíteni csökkenti a stresszt és tisztítsd meg az elmét. Az önsegítő csoportokról is gyakran derül ki, hogy hasznosak. Itt a szenvedők információt cserélnek, és támogatást és fontos tanácsokat adnak egymásnak. A súlyos tünetek ellenére a szabadidős és sporttevékenységek segítenek fenntartani és felépíteni a jólét érzését. Figyelembe véve a fizikai lehetőségeket, a szociális életben való részvétel fontos a mentális számára Egészség. Más emberekkel való kapcsolattartás csökkentheti a félelmeket és átélheti az életörömöt.
