Szövődmények
Mivel a daganatok az idegcsatornák mentén fordulnak elő, az érintett ideg helyétől és működésétől függően, gyengüléshez vagy akár teljes funkcióvesztéshez vezethetnek. Még a jóindulatú daganatok is mindig magukban hordozzák a rosszindulatú degeneráció kockázatát.
- Süketség
- A látás elvesztése vagy gyengesége
- Bénulás
Diagnózis
A lencse beborul gyermekkor atipikus, ezért ezt az első és nagyon korai tünetet mindig a 2. típusú neurofibromatózis. Az érintettek szembetűnővé válnak a látásvesztés és a tükröződés érzékenységének növekedésével. A progresszív halláskárosodás általában évekkel a diagnózis előtt kezdődik.
Az NF1-hez hasonlóan klinikai diagnosztikai kritériumok is vannak. A hallási és a bilaterális daganatok kimutatása vestibularis ideg képalkotó technikák alkalmazása klinikai diagnosztikai kritériumnak számít. Ha a betegnek első fokú rokonai vannak megerősített diagnózissal 2. típusú neurofibromatózis és korai lencseopacitás vagy neurinoma, neurofibroma, meningioma vagy glioma fordul elő, ezt további klinikai diagnosztikai kritériumnak tekintik.
Laboratóriumi analitikai eljárások a mutált gén kimutatására lehetségesek, ugyanakkor drágák és bonyolultak is. a választott eszköz, különösen a betegség súlyosságának vagy progressziójának (progressziójának) meghatározásához.
- Képalkotó eljárások (röntgen, CT, MRT)
- Hallásvizsgálat (audiometria) és
- Funkcionális tesztelése idegek (pl. Akusztikailag kiváltott potenciális AEP-k)
Kor
A 2-es típusú neurofibromatosis jellemzően 18 és 24 éves kor között jelentkezik.
A lencse elhomályosul
Azonban az úgynevezett „subcapsularis posterior szürkehályog”, amelyek gyakran fordulnak elő még gyermekkor, lehet trend-beállító. Ez a lencse elhomályosodásának speciális formája, amely összehasonlítható az időskori szürkehályoggal.
Az idegrendszer daganatai
2. típusú neurofibromatosis daganatos betegség, amely a idegrendszer. Jellemzően ezeknél a betegeknél meningioma, azaz a agyhártya és neurinómák. A neurinomák, más néven Schwannomák, jóindulatú daganatok, amelyek Schwann-sejtekből származnak. A Schwann-sejtek feladata az idegrostok beburkolása és védelme, hosszú meghosszabbításuk mentén történő izolálása és ezáltal működésük lehetővé tétele.
A Schwann-sejtek szaporodása az érintettek funkcionális korlátozásához vagy funkcionális meghibásodásához vezet idegek. Az érintettek 80% -ában ezek a Schwannomák mindkét oldalon a 8. agyideg mentén fejlődnek. Mivel ez a vestibulocochleáris ideg felelős a hallásért és egyensúly, olyan tünetek, mint a progresszív halláskárosodás a süketségre, járási rendellenességekre és egyensúlyi problémákra, és az ebből eredő fülzúgás és szédülés jelentkezik. A betegek körülbelül 6% -ában csak az egyik oldalt érinti. Más koponya idegek és a perifériás idegek is érintettek lehetnek.
