Örökletes, nem polipózisos colorectalis carcinoma (Lynch szindróma) az a típus típusa vastagbél rák hogy elsősorban örökletes tényezőknek köszönhető és nem alakul ki polipok a bélben nyálkahártya. A betegség, amelyet szinonimailag emlegetnek is Lynch szindróma miután az amerikai sebész T. Lynch képviseli az örökletes colorectalis leggyakoribb formáját rák. Összesen 6 olyan mutált gént azonosítottak kórokozóként, amelyek részt vesznek a hibásan replikált DNS-szekvenciák javítási mechanizmusában.
Mi az örökletes nonpolyposis vastagbélrák?
Örökletes, nem polipózisos colorectalis carcinoma (HNPCC), más néven Lynch szindróma miután az amerikai sebész, Henry T. Lynch, a vastagbél rák korábban azonosítottak alapján gén mutációk és autoszomális domináns módon öröklődtek. Ez azt jelenti, hogy a gén a hiba (ok) nem találhatók sem az X, sem az Y nemi kromoszómán, és hogy egy gén (heterozigóta) akár egy mutáns allélje is okozhatja a betegséget. Lynch-szindróma esetén a mutált gének heterozigóta hordozóinak körülbelül 75 százalékát érinti a betegség. A szülők gyermekei, akiknek akár az apa, akár az anya a gyermek hordozója gén a mutációk szintén 50 százalékos valószínűséggel válnak a génmutációk heterozigóta hordozóivá. Az összes kolorektális rák kb. 90 százaléka polipoid szövetből fejlődik ki a jóindulatú adenoma stádiumban. Ezzel szemben az örökletes, nem polipózisos kolorektális karcinóma nem kapcsolódik egyikhez sem polipok amelyek jelen lehetnek a bélben nyálkahártya. A Lynch-szindróma daganatok kialakulása kizárólag a hibásan replikált DNS-szekvenciák javító mechanizmusának funkcióvesztésével magyarázható. A HNPCC mellett a bél vagy más szervek egyéb rákos megbetegedéseinek valószínűsége jelentősen megnő.
Okok
A HNPCC-t a hibásan replikált DNS-szekvenciák javítási mechanizmusának hibája okozza. A javítási mechanizmus általában megakadályozza a helytelenül elfoglalt nukleinnel rendelkező replikált DNS-darabokat bázisok hogy tovább használják. Javítás fehérjék úgynevezett tumor szupresszor gének kódolják a mechanizmust. Számos szuppresszor gén mutációja ismert, amelyek szinte mindig befolyásolják a 1. kromoszómán található mlh3 és a 2. kromoszómán lévő msh2 géneket. fehérjék kudarcot vall, az új sejtek képződése során a sejtmutációk felhalmozódnak, ami a hibás sejtek felhalmozódását eredményezi olyan klónokban, amelyek nagyrészt autonóm módon viselkednek, és már nem reagálnak a szokásos növekedéskorlátozókra. Jellemzően egy rosszindulatú daganat csírasejtjét alkotják.
Tünetek, panaszok és jelek
A HNPCC korai szakaszában kevés panaszt és tünetet okoz. Az első jelek, mint pl vér a székletben nem specifikusak, és különböző okai lehetnek. A betegség előrehaladtával a székrekedés és a hasmenés váltakozó. Fokozatosan, hasi fájdalom, fogyás és annak jelei vérszegénység csatlakozzanak, mint tipikus kísérő tünetek. Ha nyirok a mesentéria csomópontjai, a belek megtartó szalagjai szintén duzzanattal és érzékenységgel reagálnak, a HNPCC áttétek már előfordulhatnak. A nem polip HNPCC és colorectalis rák, ami sokkal gyakoribb és 90 százalékos valószínűséggel fejlődik ki polipok a bél nyálkahártya, a korai szakaszban nem könnyen felismerhető a nem specifikus tünetek alapján. Csak a kifejezetten alkalmazott differenciált diagnosztikai eljárások biztosítják a szükséges egyértelműséget.
Diagnózis és progresszió
A HNPCC betegség okai tisztán genetikai jellegűek, így a betegség autoszomális domináns öröklődésével együtt diagnosztikai célból családi statisztikákat keresnek a HNPCC betegségről. A statisztikai paraméterek informatív értékének egységesítése érdekében 1990-ben bevezették az úgynevezett Amszterdam I és Amszterdam II kritériumokat. Ebben az összefüggésben az Amszterdam I kritériumok használhatók csak a colorectalis HNPCC kimutatására, és az Amszterdam II kritériumok használhatók emellett a karcinómák kimutatására az urogenitális traktus egyéb helyein. Az első feltétel az amszterdami kritériumok szerint legalább három családtag, akiknek egyikének a másik két családtag 1. fokú rokonának kell lennie, megerősítést nyert HNPCC betegségben. feltétel akkor teljesül, ha a betegségek legalább két egymást követő generációban jelentkeztek. A harmadik feltétel az volt, hogy a betegség az érintett személyek egyikénél 50 évnél fiatalabb korban fordult elő. Ha a családi kórtörténet vagy a kórtörténet nem ismert, akkor a felülvizsgált Bethesda-kritériumokat 2004-ben vezették be értékelés céljából, amelyeknek minden esetben egy kritériumot kell teljesíteniük a HNPCC gyanújának felderítéséhez. A HNPCC gyanújának megállapítása után számos diagnosztikai lehetőség áll rendelkezésre a gyanú megerősítésére vagy cáfolására. Egyrészt, ultrahang és a szövettani vizsgálatok hasznosak, másrészt a molekuláris genetikai vizsgálatok bizonyítékot szolgáltathatnak mutált szuppresszor gének jelenlétére. A betegség kezeletlen kezelése súlyos.
Szövődmények
A Lynch-szindróma súlyos betegség. Az tud vezet halálig, ha nem kezelik, és még a kezelés során is sok esetben a várható élettartam csökkenésével jár. A legtöbb esetben a Lynch-szindróma elsősorban véres bélmozgást okoz. Ez sok embernél pánikrohamot válthat ki. Továbbá a betegek szenvednek hasmenés és a székrekedés és ezáltal az életminőség csökkenése. Van fogyás és gyakran súlyos hasi fájdalom és a vérszegénység. Továbbá az érintett egyének elveszíthetik az eszméletüket, sőt a eszik. Duzzanat és fájdalom előfordul. Lynch-szindróma kezelése nélkül metasztázis lép fel, amelynek eredményeként vastagbél rák. A daganatok általában csak akkor kezelhetők jól, ha korai stádiumban diagnosztizálják őket. Nem ritka, hogy az érintettek szenvednek depresszió és a testi tünetek mellett egyéb pszichológiai zavarok. Hasonlóképpen, a beteg rokonait is érinthetik ezek a zavarok. A Lynch-szindróma sebészeti beavatkozással eltávolítható. A betegség további lefolyása azonban a daganat diagnózisától és terjedésétől függ, így a betegség pozitív lefolyását nem minden esetben lehet megjósolni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha megismétlődik vér a vizeletben aggodalomra ad okot. Az okok tisztázása érdekében meg kell látogatni az orvost. Ha rendellenességek vannak az emésztésben, meg kell vizsgálni a tüneteket. Ha hasmenés or székrekedés fordul elő, orvoshoz kell fordulni a kezelés megkezdéséhez. Ha az érintett személy lefogy, akkor a szervezet alultáplált lehet. Ezért tanácsos időben orvosnak megvizsgálni. Tartós, valamint rendszeresen visszatérő esetek esetén hasi fájdalom vagy hasi kellemetlen érzés, konzultáció szükséges orvossal. Ha vannak duzzanatok, daganatok vagy bőr rendellenességek, orvoslátogatás is szükséges. Ha a meglévő tünetek fokozódnak vagy új tünetek jelentkeznek, ezt szokatlannak tekintik, és meg kell vizsgálni. Ha van fájdalom vagy gyengédség esetén orvoslátogatás szükséges. Ha van szédülés, általános betegségérzet, hányinger és a hányás, orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett személy teljesítménycsökkenésben, apátiában vagy gyengeségben szenved, akkor ez Egészség állapotát orvosával kell megbeszélni. Alvászavarok, koncentráció a problémák, valamint a figyelemhiány olyan panaszok, amelyek súlyos károsodásra utalhatnak. Ezért ajánlott orvoslátogatás, amint az érintett személy több héten át tapasztalja ezeket a szabálytalanságokat.
Kezelés és terápia
Az örökletes, nem polipózisos colorectalis carcinoma kezelése kizárólag annak műtéti eltávolításából áll. Nincs olyan gyógyszer vagy más kezelés, amely gyógyíthatná a rákot. Ezért nagy érték a nagy sikeresség szempontjából, ha bármely bekövetkezett HNPCC-t a lehető legkorábban észlelnek és eltávolítanak. Bizonyos esetekben szükség lehet sugárzás elvégzésére terápia a beteg szövethez kombinálva kemoterápiás kezelés műtét előtt.
Kitekintés és előrejelzés
Az örökletes, nem polipózisos kolorektális karcinóma, más néven Lynch-szindróma korai kezelésével jó prognózis áll fenn a gyógyulás tekintetében. Mivel azonban örökletes fokozott a colorectalis rák és a rák egyéb formáinak esetében a betegnek folyamatos nyomonkövetési vizsgálatokat kell végeznie a meggyógyult vastagbélrák és más rákos megbetegedések szűrővizsgálatain. Ha a daganat még mindig korlátozott, és nem adott áttétet, nincs rá szükség kemoterápiás kezelés teljes műtéti eltávolítása után. A folyamatos nyomon követés és szűrés betartásával normális várható élettartam feltételezhető. Nem minden, ezzel a genetikai hibával küzdő betegnél alakul ki rák életében. A valószínűség azonban nagyon magas. Például kiderült, hogy 80 éves koráig az összes érintett személy 80 százaléka kialakul colorectalis rák. Ha metasztázisok már kialakultak, vagy ha a kolorektális rákkal párhuzamosan más szerveket is érint egy tumor, akkor a prognózis gyakran drasztikusan romlik. A párhuzamos daganatok, amelyek mindegyike még nem áttétképződött, függetlenül kezelhetők és teljesen gyógyíthatók. Utána metasztázisok kialakultak, különféle terápiás intézkedések mint például kemoterápiás kezelés vagy sugárzás felhasználható a rák növekedésének késleltetésére és a beteg életének meghosszabbítására. Súlyos esetekben az életminőség javítása érdekében az ismert kezelési lehetőségek mellett gyakran hozzájárul a beteg pszichológiai ellátása is.
Megelőzés
Megelőző intézkedések A HNPCC elkerülése nem létezik, mivel a fő ok a tumorszuppresszor gének, amelyek nagyrészt elveszítik képességüket a rosszul lemásolt DNS-szekvenciák helyreállítására a mutációk miatt. Ezenkívül egy olyan életmód, amely támogatja a immunrendszer feltételes megelőző intézkedésnek is tekinthető. A legfontosabb megelőző intézkedések azoknál az egyéneknél, akik családtörténetük vagy molekuláris genetikai tesztjeik miatt a kiszolgáltatott csoportba tartoznak, rendszeresen tudatában vannak a rákszűrésnek, mint pl. kolonoszkópia és egyéb korai észlelési intézkedések.
Követés
Az örökletes, nem polipózisos vastagbélrák nyomon követése rendszeres ellenőrzésekkel kezdődik. Ezek biztosítják, hogy a meggyógyult vastagbélrák ne ismétlődjön meg. Ha korlátozott daganatról van szó anélkül metasztázisok amelyek teljesen eltávolíthatók, ezek az utólagos vizsgálatok ugyanolyan fontosak. Az egyes esetek súlyosságától függően a pszichológiai ellátás hasznos lehet. Ez történhet a megelőzés részeként, valamint az utókezelés során. A jó életminőség érdekében fontos, hogy betartsa az orvosi szakemberek által adott orvosi tanácsokat. Támogatni a immunrendszer, az egészséges életmód elengedhetetlen. Ez mindenekelőtt kiegyensúlyozott, tápanyagokban gazdag diéta, gyakran egyes ételek elkerülésével kombinálva. Ha a molekuláris genetikai tesztek azt mutatják, hogy a kockázati potenciál meglehetősen magas, akkor egyértelműen a rák megelőzése a prioritás. A családtörténetük miatt veszélyeztetett betegeknek rendszeresen át kell esniük kolonoszkópia és egyéb szűrési intézkedések. Akut tünetek esetén is vannak hazai jogorvoslati és önsegítő tippek a mindennapi élethez. Könnyű étel és fájdalomcsillapítók természetes alapon csökkentse a hasi fájdalom hogy bekövetkezik. Ha duzzanat lép fel, gyengéd masszázs vagy egy hűsítő pakolás segít. Ezenkívül a betegeknek meg kell hallgat orvosuk és nyugodtan.
Itt tudod megtenni magad
A Lynch-szindróma orvosi ellátást igényel terápia mindenesetre. A Lynch-szindróma akut tüneteit számos betegség enyhítheti hazai jogorvoslati és önsegítő intézkedések. A hasmenés csökkenthető a diéta, míg természetes fájdalomcsillapítók hasi fájdalom esetén szedhető. Duzzanat esetén ajánlott hűsítő tömörítés, valamint az érintett területek gyengéd masszírozása. A karcinóma műtéti eltávolítása után a páciensnek nyugodtan kell tennie, és más módon be kell tartania az orvos utasításait. A legtöbb esetben egyén diéta ajánlott, amely könnyű étrendből, alacsony sótartalmú ételekből és az ezek elkerüléséből áll kávé, alkohol, és egyéb stimulánsok. A gyógyulás elősegítheti az eljárás helyének fokozott gondozását. Vérzés és duzzanat fordulhat elő, különösen az első napokban. Ezeket körömvirág kenőccsel és a árnika or ördög karom. Azoknak a nőknek, akiknek egyszer volt Lynch-szindrómája, gondoskodniuk kell a gyermek korai vizsgálatáról, ha teherbe esik. A gyermeket a születés után újra részletesen meg kell vizsgálni, és egész életében rendszeresen részt kell vennie a rákszűrésen.
