A Xeroderma pigmentosum tünetei
A megnövekedett fényérzékenység általában már a kisgyermekeknél is észrevehető. Még egy rövid napsütés is oda vezethet leégés, amely hetekig tarthat gyulladásos bőrpírként (erythema). Hónapok vagy néhány év után krónikus fénykárosodás lép fel a napsugárzásnak kitett bőrfelületeken: világos vagy sötét foltok (de- vagy hiperpigmentáció), száraz bőr szövetvesztéssel (atrófia) és idő előtti a bőr öregedése (aktin elasztózis).
Végül a bőr lehetséges prekurzorai rák (prekancerózisok) és rosszindulatú bőrdaganatok, például bazalioma, spinalioma és melanoma fordulnak elő gyermekkor és serdülőkor. A. Hegesedése és megcsonkítása orr és a szemeket gyakran megfigyelik. Az összes XP-beteg 20% -ában figyelhető meg neurológiai változás.
Ezek reflexzavarok lehetnek, görcsösség, mozgalom összehangolás rendellenességek (ataxia), a idegrendszer (neuropátiák) és intelligencia-rendellenességek. Az A típusú betegek mentális retardációt és törpélést tapasztalhatnak (DeSanctis cacchione szindróma). A szemek változása a betegek 40% -ában figyelhető meg. A szem elülső szegmensei és a szemhéjak érintettek. Fotofóbiához vezethet, kötőhártya-gyulladás, fekélyek és szaruhártya-rendellenességek (a szaruhártya diszpláziája).
Diagnózis
Nagyon fontos, hogy xeroderma pigmentosum a lehető legkorábban diagnosztizálják. Ha a két évesnél fiatalabb gyermekeknél már vannak foltok a napsugárzásnak kitett bőrön, gondolni kell erre Xeroderma pigmentosum, mert ebben a korban a gyermekeknek általában még nem szabad ilyen elszíneződniük. Azoknál a gyermekeknél, akiknél észrevehetően gyors a bőrpír, szintén konzultálniuk kell egy bőrgyógyásszal.
Maga a diagnózis a sejtek tenyésztésével történik kötőszöveti (fibroblasztok), amelyeket a bőr szövetének eltávolításával nyernek (biopszia). Ezeket megvizsgálják a DNS-helyreállítási mechanizmusok, az UV-érzékenység és a hibás DNS-szintézis szempontjából. Különböző típusú betegségek diagnosztizálhatók közvetlen génátadással.
Ha egy bizonyos gén beadása után a DNS-helyreállítási mechanizmus ismét megfelelően működik, akkor az a típus, amelyben az adott gén hibás. A diagnózis embrió a hasban (prenatális diagnosztika) genetikai elemzéssel is lehetséges. Xeroderma pigmentosum meg kell különböztetni a többi ritka szindrómától, például a Cockayne-szindrómától, lupus erythematosus és a porfíria.
Az XP-hez hasonlóan a Cockayne-szindrómát a DNS-javító mechanizmusok hibája okozza, de nem pigment rendellenességek vagy bőrdaganatok fordulnak elő. Lupus erythematosus egy autoimmun betegség, amelynek oka nem teljesen ismert, de vírusok vagy UV fény gyanúja merül fel. A test védelmi rendszere túlzottan reagál a test saját sejtjeivel szemben.
Az első tünetek láz, kimerültség és napfény-érzékenység. A porfíriák anyagcsere-betegségek, amelyek a vörös felhalmozódásának zavarával függnek össze vér pigment haem. Bőrben porfíria, a porfíria egyik típusa, amely hatással van a bőrre, annak ellenére nincsenek változások a bőrön fájdalom amikor a bőrt közvetlen napfény éri.
Csak 12-24 óra múlva jelentkezik duzzanat, bőrpír és még kiterjedt égési sérülések is. Egyéb tünetek: hegesedés, a bőr felhólyagosodása, a szövetek elhalása és az eltorzulás, például a orr, ajkak, fülkagylók. A D típus alkalmanként trichothiodystrophiával társul. Ennek a betegségnek a jellegzetes szindróma rövid, törékeny haj.
A betegek körülbelül felének megnő a fényérzékenysége, amelyet az UV fény által károsodott DNS javító mechanizmusainak hibái is okoznak. Az alapbetegségnek nincs terápiája, csak abszolút elkerülése UV sugárzás megvédheti a betegeket. A fény által módosított bőrt három-hat hónapos időközönként ellenőrizni kell.
Az előrákokat ki kell kaparni (méhkaparás), a daganatokat műtéti úton el kell távolítani. A génterápia kutatása azonban reményt kínál. Ez magában foglalja egy baktériumfehérje bejuttatását a szervezetbe, amely aztán helyettesíti a hibás DNS-helyreállító mechanizmusokat és átveszi a DNS-helyreállítást.
