Típusok | Xeroderma pigmentosum

Típusai

A Xeroderma pigmentosum komplementer csoportokból fejlesztették ki. Erre a célra, kötőszöveti különböző XP betegek sejtjeit (fibroblasztjait) kombináltuk. Ha a DNS-helyreállítási hiba a fibroblaszt-fúzió után is fennmaradt, a betegek ugyanahhoz az XP-típushoz tartoztak.

Ha azonban a DNS-helyreállítási hiba már nem létezik, a betegek különböző típusú betegségekben szenvedtek. Ezt a besorolást később genetikai elemzések is megerősítették. Az XP egyes típusaiban a genetikai hiba közvetlen génátadással is diagnosztizálható.

Jelenleg ez a rutin genetikai elemzés csak az XPA gén esetében érhető el, a többi típus esetében a fejlesztésen dolgozunk. A típusok (AG) különböznek életkorukban, gyakoriságukban, a betegség súlyosságában és az általuk okozott daganatok típusában UV sugárzás. Egyes típusok (A, B, F és G) neurológiai rendellenességekkel is társulhatnak.

  • A típus: a betegség korai életkora; nagyon magas fényérzékenység (fényérzékenység); bőrdaganat: spinocelluláris carcinoma; a hibás gén funkciója: sérült DNS kimutatása; Japánban gyakori, DeSanctis cacchione szindrómával társítva
  • B típus: nagyon magas fényérzékenység; a hibás gén funkciója: a DNS kettős szálának elválasztása egyetlen szálakká (enzim = helikáz); a Xeroderma pigmentosum és a Cockayne-szindróma átmeneti szindróma
  • C típus: magas vagy nagyon magas fényérzékenység; bőrdaganat: spinocelluláris carcinoma, bazális sejtes carcinoma; a hibás gén funkciója: sérült DNS kimutatása
  • D típus: magas fényérzékenység; bőrdaganat: rosszindulatú melanoma; a hibás gén funkciója: helikáz; átmeneti szindróma XP és Cockayne szindróma, trichothiodystrophia
  • E típus: késői betegség életkora, fokozott fényérzékenység; bőrdaganat: bazális sejtes karcinóma; a hibás gén funkciója: sérült DNS kimutatása
  • F típus: magas fényérzékenység; a hibás gén funkciója: DNS hasítás (endonukleáz)
  • G típus: magas fényérzékenység; a hibás gén funkciója: endonukleáz, a Xeroderma pigmentosum átmeneti szindróma és Cockayne-szindróma
  • Változat: a betegség késői kora, fokozott fényérzékenység; bőrdaganat: bazális sejtes karcinóma, a hibás gén működése: a DNS szerkezete (DNS-polimeráz), jobb lefolyású, mint a többi típus