A Trevor-kór ritka örökletes rendellenesség, amely a csontosodás folyamatok. Az érintett egyének a túlzott növekedésben szenvednek porcogó egy vagy többet érintő rendszerek csontok, általában az alsó végtagokban.
Mi a Trevor-kór?
A csontszövet a csontosodás. Csontosodás mind a csontnövekedés, mind a csontjavítás érdekében fordul elő. Desmális csontosodás során a csont a közbenső lépésen keresztül képződik kötőszöveti. Csontképződés porcogó szövet megfelel a kondrális csontosodásnak. Ha a csont a csontszövet felhalmozódásával nő, akkor az appozíciós csontosodás történik. A csontosodási folyamatok kóros formákat ölthetnek. Az ilyen kóros csontosodást az orvosok heterotópos csontosodásnak nevezik. A csontképződést a betegségek különböző betegségek összefüggésében befolyásolják. Az egyik ilyen rendellenesség a Trevor-betegség (dysplasia epiphysealis hemimelica). A jellegzetesség a végtagok veleszületett rendellenességei a zavart csontosodási folyamatok következtében. A Trevor-kór (Trevor-betegség, Fairbank-kór) körülírt túlnövekedés formájában nyilvánul meg porcogó egy vagy többben csontok. David Trevor nevét adta a betegségnek. Ennek a ritka jelenségnek az első leírását A. Mouchet és J. Bélot adta 1926-ban. Az orvostudomány ma megkülönbözteti a klasszikus, a lokalizált és az általánosított formákat.
Okok
2011-től a világ klinikai irodalma körülbelül 200 Trevor-betegség esetét dokumentálta. A jelentések szerint a prevalencia millió emberre vonatkoztatva körülbelül egy eset. Ritkasága miatt a betegség okait még nem határozták meg véglegesen. Az eddig dokumentált esetek sokkal gyakrabban jelentkeznek a fiúknál, mint a lányoknál. Ezenkívül a tudósok dokumentálják a családi klaszterezést esettanulmányaikban, ami örökletes alapokra utal. A Trevor-kór ezért ma kromoszóma-rendellenességekkel társul. Ezek változások a kromoszómák amelyek a mutációkat jellemzik. Az örökletes kromoszóma-rendellenességek genetikailag öröklődnek, de általában csak a külső káros hatások összefüggésében alakulnak ki. Ezenkívül a kromoszóma-rendellenességek új mutációk formájában is előfordulhatnak, és ebben az esetben nincsenek genetikai komponenseik. A Trevor-betegségben szerepet játszó kromoszóma-rendellenességek típusa továbbra is spekuláció kérdése. Továbbá, az ok-okozati kromoszómák eddig nem lehetett részletesen meghatározni. A tudósok legalább egyetértenek az öröklés típusában: a betegség állítólag autoszomális-domináns öröklődésen alapul.
Tünetek, panaszok és jelek
A Trevor-kórban szenvedő betegek csontdeformitásoktól szenvednek, amelyek a legtöbb esetben rossz rendellenességgel és ízületi deformitásokkal társulnak. Gyakran a deformitások egyoldalúan jelentkeznek az alsó végtagon, ahol elsősorban a distalis combcsontot vagy a distalis sípcsontot érintik. A hosszú tubulus epifízisei csontok mutatják a legsúlyosabb tüneteket. A disztális-mediális végén lévő csontokon túlnövekedés figyelhető meg. Az ízületi tünetek olyan deformitásból állnak, amely rossz duzzanathoz vezet, helyi duzzanattal. Általános tünetként az érintett területeken izomsorvadás lép fel. Trevor-betegség ritkán okoz fájdalom. Az ízületi tünetek kialakulása esetén azonban a mozgással kapcsolatos kopás elősegítheti ízületi fájdalom tünetek. Az ízületi tünetek általában nem születésük óta léteznek, hanem a növekedési folyamat során alakulnak ki. Az enchondromatosis asszociációit írták le. A Trevor-kór három kiterjesztését különbözteti meg az orvoslás. A helyi forma egyetlen csontra korlátozódik. A klasszikus Trevor-betegség nagy-kötet kiterjesztése és az összes eset kétharmadát teszi ki. Általánosított formában minden csont érintett.
Diagnózis és betegség lefolyása
Az orvos a Trevor-kór diagnózisát a Röntgen kép. Ehhez a tipikus lokalizáció mellett a szabálytalan túlnövekedés a meghatározó. Ezenkívül több nem kapcsolódó csontmag jelenik meg általában felhalmozódásként az epifíziseken. A pontos képalkotás MRI-vel a diagnózis megerősítésére szolgál szövettan a szövetben a változások alig különböztethetők meg osteochondroma, amely azonban mindig a metafízis területén fordul elő. Egy lehetséges megkülönböztető diagnózis szinoviális chondromatosissal vagy traumával kapcsolatos szétválással történik. A Trevor-kórban szenvedő betegek prognózisa az egyes esetekben bekövetkező változások mértékétől függ.
Szövődmények
A Trevor-betegség következtében az érintett személyek a csontok különböző deformitásaitól szenvednek. Ebben az esetben ezek a deformitások általában vezet a mozgás korlátozásához és a lábak vagy más rendellenes helyzetéhez ízületek. A legtöbb esetben duzzanat következik be, és az érintett személy izomsorvadásban szenved, és ezáltal csökken a testsúly. Nem ritka az fájdalom terjedni az érintett területekről a test más részeire, ahol szintén kényelmetlenséget okozhat. Fájdalom éjszaka alvási problémákat okozhat és depresszió. Rendszerint a Trevor-kór viszonylag könnyen és gyorsan diagnosztizálható, így ennek a betegségnek a korai kezelése is lehetséges. Általában nincsenek különösebb szövődmények, mivel a tünetek csak tüneti úton kezelhetők. Különösen gyermekeknél kell kezelni a szövődmények vagy egyéb panaszok elkerülése érdekében nő. A legtöbb esetben a korlátozások viszonylag jól kezelhetők fizikoterápia. A Trevor-kór sem okoz további korlátokat vagy szövődményeket a várható élettartamban.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A mozgástartomány szabálytalanságait, a test rossz helyzetét vagy a görbe testtartást orvosnak kell bemutatnia és megvizsgálnia. Ha vannak korlátozások az általános mobilitásban, változások a közös tevékenységben vagy a fizikai fogyás csökkenése erő, orvosra van szükség. Ha sporttevékenységek vagy szokásos mozgások nem végezhetők, vagy csak korlátozott mértékben végezhetők el, akkor az érintett személy orvosi ellátást igényel. Fájdalom, duzzanat vagy deformáció esetén a csontok, valamint ízületek, akut szükség van a cselekvésre. A diagnózishoz orvoslátogatás szükséges. A fájdalomcsillapítót csak orvosával egyeztetve szabad bevenni a lehetséges mellékhatások miatt. Ha a meglévő szabálytalanságok tovább terjednek, vagy ha a csontrendszer különböző részein túlnövekedés tapasztalható, ajánlatos orvoshoz látogatni. A. Vizuális hibája fizikai egy meglévő betegséget jelez, amelyet kezelni kell. Alvászavarok vagy a vegetatív rendszer szabálytalanságait orvosával kell megbeszélni. Ha a fizikai panaszok mellett érzelmi vagy mentális rendellenességek is vannak, akkor orvoslátogatás is szükséges. A magatartás szembetűnőségéről, a társadalmi életből való kivonulásról, valamint a depressziós megjelenésről meg kell beszélni egy orvossal. A jólét tartós csökkenése, valamint tartósan erős hangulatingadozás tud vezet további betegségekre, amelyeket időben meg kell előzni.
Kezelés és terápia
Okozati terápia még nem létezik a Trevor-kórban szenvedő betegek esetében. Így a betegség gyógyíthatatlannak tekinthető, és a mai napig csak tüneti úton kezelhető. Ennek megfelelően a pontos terápia az egyes esetek tüneteitől függ. A túlnövekedés mértékétől függően műtét végezhető a felesleges szövet eltávolítására. Az ilyen műtétek azonban nem érnek el maradandó hatást, mielőtt a csont érése befejeződik. A növekedési folyamat során a betegeknél kiújulások alakulnak ki. Ezért a kezelő orvosnak mérlegelnie kell a műtét előnyeit a műtét kockázataival, mielőtt a csontnövekedés befejeződik. Ha a beteg olyan másodlagos tünetekben szenved, mint krónikus íngyulladás vagy súlyos ízületi deformitások, a kopás megfelelő jeleivel, sebészeti beavatkozás a inak és a ízületek rövid távon megfelelő lehet. Ha viszont a túlnövekedés a határok között marad, és nincsenek fájdalom, valamint ízületi vagy ínelváltozások, akkor a csontérettség előtti műtét általában nem érdemes. Rosszindulatú esetekben a betegek általában kapnak fizikoterápia, amely megakadályozza a mozgáskorlátozásokat, és a múltban pozitív hatással volt a betegség általános lefolyására.
Kitekintés és előrejelzés
A Trevor-kór viszonylag rossz prognózist kínál. A betegség csak tüneti úton kezelhető. Ez csökkentheti a tüneteket és minimalizálhatja a mindennapi élet korlátozásait. Amíg azonban a csontváz érése be nem fejeződik, mindig új tünetek jelentkezhetnek, amelyek további panaszokat okoznak, és ennek megfelelően kell kezelni. Ez még fontosabbá teszi a Trevor-betegség korai diagnózisát és kezelését. Különösen problematikusak a betegség során előforduló különféle fájdalom-szindrómák. A betegség előrehaladtával különféle mentális betegségek alakulhatnak ki. Bármi szorongási rendellenességek or depresszió rontja a tünetektől mentes élet kilátásait, mivel ezek további korlátozzák a beteget. A gyógyszeres kezelés biztosítja az érintett ízületek normális mozgatását a fájdalom ellenére is. Ellenkező esetben további deformitások és csontkárosodások léphetnek fel, amelyek szintén rontják a prognózist. A betegeknek meg kell beszél szakorvosuknak a prognózissal kapcsolatban. Az orvos a tünetek képe és egyéb tényezők, például a betegség lefolyása alapján megadja a prognózist. A várható élettartam nincs korlátozva Trevor-betegségben. A végső prognózist azonban a felelős orvosnak kell megtennie.
Megelőzés
Trevor betegségét a mai napig nem lehet megakadályozni. Mivel a betegség genetikai jellegű, az érintett személyek a legtöbbet megtehetik a további esetek megakadályozása érdekében genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban.
Követés
A legtöbb esetben a Trevor-betegség által érintett személynek csak nagyon korlátozott száma van, és nagyon kevés is intézkedések és a közvetlen utógondozás lehetőségei. Mindenekelőtt az érintett személynek nagyon korán kell orvoshoz fordulnia a további szövődmények és panaszok megelőzése érdekében, mivel a Trevor-kór önmagában nem gyógyulhat meg. A betegség örökletes jellege miatt az érintetteknek genetikai vizsgálaton és tanácsadáson is át kell esniük, ha gyermeket szeretnének, annak érdekében, hogy megakadályozzák utódaikban a betegség megismétlődését. Sok esetben a Trevor-kór megköveteli fizikoterápia or fizikoterápia. Az érintettnek otthon is meg kell ismételnie a gyakorlatokat a test mobilitásának növelése érdekében. Sok beteg a saját családjának segítségétől és támogatásától is függ mindennapi életében. A szerető és intenzív beszélgetések szintén nagyon fontosak, mivel ez szintén megakadályozhatja depresszió és egyéb pszichológiai zavarok. Hasonlóképpen, túlsúly kerülni kell, bár általában az egészséges életmód az egészséges diéta pozitív hatással lehet e betegség további lefolyására. A Trevor-kór általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.
Itt tudod megtenni magad
A Trevor-betegségben szenvedő gyermekeknek elsősorban rokonok és barátok támogatására van szükségük. A tényleges gyógyulási folyamat otthon támogatható jóga, Pilates vagy gyógytornából származó gyakorlatok. Célszerű panasznaplót vezetni. Különösen a növekedési szakaszban folyamatosan fejlődnek új csontstruktúrák, amelyek lokalizációjuktól függően különböző fokú fájdalmat okozhatnak. Az időjárási viszonyok és egyéb tényezők is befolyásolják, hogy a csontelváltozások milyen erősen válnak észrevehetővé. Minél előbb észlelik a változásokat, annál hatékonyabban lehet ezeket műtéttel ellensúlyozni intézkedések. A Trevor-betegség a gyermek fizikai növekedésének végéig előrehalad, ezért általában körültekintő figyelmet kell fordítani a pubertáson túli szokatlan tünetekre és panaszokra. Ha kellemetlenség van a térdízület, boka ízületi vagy lábcsontokat, a gyermeknek szüksége lesz egy sétálóra vagy kerekes székre. Ha a mobilitás súlyosan korlátozott, szükség lehet otthoni módosításokra is. Műtéti beavatkozás után a sebészeti sebet gondosan gondozni kell. Az első napokban nem szabad olyan sportokat űzni, amelyek nagyon megterhelhetik az érintett végtagot. Tehát a sípcsont területén bekövetkező csontelváltozások esetén futás és a kerékpározást kezdetben kerülni kell, míg a torna gyakorlatokat a lábak bevonása nélkül is végre lehet hajtani.