Hipertrófiás kardiomiopátia: Leírás.
A hipertrófiás kardiomiopátia olyan állapot, amely többféleképpen befolyásolja a szív teljesítményét.
Mi történik hipertrófiás kardiomiopátiában?
Más szívizombetegségekhez hasonlóan a hipertrófiás kardiomiopátia (HCM) megváltoztatja a szívizom (szívizom) szerkezetét. Az egyes izomsejtek megnagyobbodnak, növelve a szív falainak vastagságát.
A szövetek vagy szervek méretének ilyen növekedését a sejtnövekedés következtében az orvostudományban hipertrófiának nevezik. A HCM hipertrófiája aszimmetrikus, ezért a szívizom egyenetlenül vastagodik.
Egyrészt a túl vastag szívfal merevebbé válik; másrészt ezzel rontja saját izomsejtek vérellátását. Különösen akkor, ha a szív gyorsabban ver, nem jut elegendő vér az egyes sejtekhez a koszorúereken keresztül.
Hipertrófiás kardiomiopátiában nemcsak az izomsejtek növekednek, hanem több kötőszövet épül be a szívizomba (fibrózis). Emiatt a bal kamra kevésbé tágítható, és a vérfeltöltés (diasztolés) fázisa zavart szenved.
Úgy gondolják, hogy először a fibrózis és a sejtrendellenesség lép fel. Az izom megvastagodása aztán erre reagál, így a szív ismét erősebben tud pumpálni.
A hipertrófiás kardiomiopátia leginkább a bal kamra izmaiban figyelhető meg. Azonban a jobb kamrát is érintheti. A gyengébb pumpálás jellemző tüneteket okoz.
Melyek a hipertrófiás kardiomiopátia különböző formái?
A hipertrófiás kardiomiopátia két típusra osztható: hipertrófiás obstruktív kardiomiopátia (HOCM) és hipertrófiás, nem obstruktív kardiomiopátia (HNCM). A HNCM a két változat közül az enyhébb, mivel a HOCM-mel ellentétben a véráramlás nem zavarja tovább.
Hipertrófiás obstruktív kardiomiopátia (HOCM).
A HOCM-ben a megvastagodott szívizom összehúzza a bal kamrán belüli kilökődési útvonalat. Az izom tehát akadályozza magát a munkájában: nem tud akadálytalanul vért pumpálni a kamrából az aortabillentyűn keresztül az aortába. A szűkület (elzáródás) általában az aortabillentyű előtti (szintén izomból álló) szívszeptum aszimmetrikus hipertrófiájából adódik.
Becslések szerint a hipertrófiás kardiomiopátiák körülbelül 70 százaléka a kilökődési traktus beszűkülésével (elzáródás) társul. Ennek eredményeként a HOCM tünetei általában kifejezettebbek, mint a nem obstruktív típusé. A szűkület mértéke egyénenként változhat.
A szív terhelése és egyes gyógyszerek (pl. digitálisz, nitrátok vagy ACE-gátlók) szintén befolyásolják az elzáródás mértékét. Ha csak erőkifejtés alatt jelentkezik, egyes orvosok dinamikus obstrukcióval járó hipertrófiás kardiomiopátiának nevezik.
Kit érint a hipertrófiás kardiomiopátia?
A hipertrófiás kardiomiopátia minden 1000 emberből körülbelül kettőt érint Németországban. Gyakran előfordul, hogy egy családban több betegség is előfordul. A megjelenés kora az októl függően változhat. A HCM számos formája gyermekkorban vagy serdülőkorban fordul elő, mások csak későbbi életkorban. A nemek szerinti megoszlás attól is függ, hogy a HCM hogyan fejlődik. Léteznek olyan változatok, amelyek elsősorban nőknél és ismét olyanok, amelyek elsősorban férfiaknál fordulnak elő. A szívizomgyulladás mellett a hipertrófiás kardiomiopátia a serdülők és sportolók hirtelen szívhalálának egyik leggyakoribb oka.
Hipertrófiás kardiomiopátia: tünetek
Számos tünet a krónikus szívelégtelenség tipikus panasza. Mivel a szív nem látja el a szervezetet elegendő vérrel és így oxigénnel, a betegek a következőktől szenvedhetnek:
- Fáradtság és csökkent teljesítmény
- légszomj (dyspnea), amely fizikai erőfeszítés során jelentkezik vagy fokozódik
- folyadékretenció (ödéma) a tüdőben és a test perifériáján (különösen a lábakban), amelyet a vérelhaladás okoz.
A HCM megvastagodott szívfalai több oxigént igényelnek, mint egy egészséges szív. Ugyanakkor csökken a szív teljesítménye és a szívizom oxigénellátása is. Az egyensúlyhiány megnyilvánulhat a mellkasi szorítás és nyomás érzésében (angina pectoris) terhelés közben vagy akár nyugalomban is.
Gyakran szívritmuszavarok is előfordulnak hipertrófiás kardiomiopátiában. A szenvedők néha szívdobogásként élik meg ezeket. Ha a szív rövid időre teljesen kiesik a ritmusából, ez szédüléshez és ájuláshoz (szinkópiához) is vezethet, az általános szívgyengeséggel együtt (az agy véráramlásának csökkenése miatt).
Ritka esetekben a HCM összefüggésében a ritmuszavarok olyan súlyosak, hogy a szívverés hirtelen leáll. Az ilyen, úgynevezett hirtelen szívhalál túlnyomórészt erős fizikai megerőltetés közben vagy után következik be.
Hipertrófiás kardiomiopátia: okok és kockázati tényezők
A hipertrófiás kardiomiopátiák nagy részét a genetikai anyag hibái okozzák. Ezek a genetikai mutációk megzavarják a legkisebb izomegység (szarkomer) felépítésében részt vevő specifikus fehérjék képződését. Mivel az érintett egyedek az ilyen genetikai hibákat közvetlenül utódjaikra adhatják át, ezek gyakran családi csoportokban fordulnak elő.
Az öröklődés túlnyomórészt autoszomális domináns. A betegség azonban minden utódnál másként jelentkezik. A hipertrófiás kardiomiopátia a leggyakoribb örökletes szívbetegség.
Ezenkívül a HCM-nek vannak más kiváltó okai is, amelyek nem közvetlenül érintik a szívizmot, de amelyek során a szív károsodik. Ide tartoznak a betegségek, például a Friedrich-ataxia, az amiloidózisok és a malformációs szindrómák, például a Noonan-szindróma. Ezek egy része örökletes is.
A hipertrófiás kardiomiopátiák közé nem tartozik a szívizom megnagyobbodása, amelyet billentyűhibák vagy magas vérnyomás okoz.
Hipertrófiás kardiomiopátia: vizsgálatok és diagnózis
Ha hypertrophiás cardiomyopathia gyanúja merül fel, akkor a kivizsgáláson túl fontos a beteg és a családjában előforduló kórelőzmény. Ha a rokonoknak már van HCM-je, akkor nagyobb valószínűséggel más családtagoknál is előfordul. Minél szorosabb a rokonság foka, annál nagyobb a kockázat.
Miután az orvos alaposan kikérdezte a beteget a tüneteiről, fizikailag megvizsgálja a beteget. Különös figyelmet fordít a szívritmuszavar és a szívelégtelenség jeleire. A vizsgáló a páciens szívére hallgatva is fontos felismerésekre tehet szert. Ennek az az oka, hogy a hipertrófiás obstruktív kardiomiopátia gyakran szembetűnő áramlási zörejével, amely nem obstruktív formákban általában hiányzik. Általában fizikai terhelés hatására felerősödik.
A HCM diagnózisának felállítása és más hasonló tünetekkel járó betegségek kizárása érdekében az orvos speciális vizsgálati módszereket alkalmaz. Ezek közül a legfontosabbak:
- Szív ultrahang (echokardiográfia, UKG): HCM-ben a vizsgáló észleli a szívfalak megvastagodását, és megméri azt.
- Elektrokardiogram (EKG): A HCM gyakran mutat bizonyos ritmuszavarokat az EKG-n, például pitvarfibrillációt vagy tartósan megemelkedett pulzusszámot. A hipertrófia az EKG-n is megjelenik tipikus szaggatott formában. Bizonyos körülmények között az orvosok bal oldali köteg elágazást láthatnak.
- Szívkatéterezés: A koszorúerek felmérésére (koszorúér angiográfia) és a szívizomból szövetminta vételére (miokardiális biopszia) használható. A szövet utólagos mikroszkópos vizsgálata pontos diagnózist tesz lehetővé.
Hipertrófiás kardiomiopátia akkor áll fenn, ha a bal kamra fala bármely ponton vastagabb 15 milliméternél (normál: kb. 6-12 mm). Ha azonban a betegnek genetikai hajlama van, azaz egy közeli családtagja már szenvedett HCM-ben, vagy akár magában a betegben is ennek megfelelő genetikai elváltozásokat fedeztek fel (genetikai vizsgálat), akkor ez a határ már nem meghatározó.
Ha az ultrahangvizsgálat eredményei nem meggyőzőek, a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) egy másik lehetőség. Ezzel a vizsgálattal pontosan felmérhető a szívizom állapota és kimutatható például az esetleges fibrózis is.
Hipertrófiás kardiomiopátia: kezelés
A hipertrófiás kardiomiopátia nem gyógyítható. Sok esetben azonban enyhe formák, amelyeket orvosilag ellenőrizni kell, de kezdetben nem igényelnek további kezelést.
Általános szabály, hogy az érintettek fizikálisan lazítsák meg magukat, és ne tegyenek ki nagy terhelésnek a szívet. Ha olyan tünetek jelentkeznek, amelyek korlátozzák a betegek mindennapi életét, különféle terápiás lehetőségek állnak rendelkezésre a tünetek enyhítésére.
A szívritmuszavarok és a szívelégtelenség tüneteinek ellensúlyozására olyan gyógyszerek állnak rendelkezésre, mint a béta-blokkolók, bizonyos kalcium-antagonisták és az úgynevezett antiarrhythmiák. A vérrögképződést vérhígító szerekkel (antikoagulánsokkal) akadályozzák meg.
Sebészeti vagy beavatkozási eljárások is alkalmazhatók. Kifejezett szívritmuszavarok – és az ezzel járó nagy hirtelen szívhalál kockázata – esetén lehetőség van defibrillátor behelyezésére (ICD beültetés). Más kockázati tényezők is a beültetés mellett szólnak, mint például:
- Hirtelen szívhalál a családban
- Gyakori ájulási rohamok
- Vérnyomásesés terhelés alatt
- A kamrafal vastagsága meghaladja a 30 millimétert
Hipertrófiás kardiomiopátia: a betegség lefolyása és prognózisa.
A hipertrófiás kardiomiopátia jobb prognózissal rendelkezik, mint a szívizombetegség sok más formája. Akár teljesen tünetmentes is maradhat, különösen, ha nem zavarja az aortabillentyűn keresztüli véráramlást.
Életveszélyes szívritmuszavarok azonban lehetségesek. A fel nem ismert HCM a hirtelen szívhalál egyik leggyakoribb oka. Terápia nélkül a felnőttek (főleg a sportolók) körülbelül egy százalékát, a gyermekek és serdülők körülbelül hat százalékát öli meg évente.
Mindaddig azonban, amíg a betegséget időben észlelik és nem túl előrehaladott, a hipertrófiás kardiomiopátia számos tünete és kockázata jól kezelhető a megfelelő kezeléssel.
