Juberg-Marsidi szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Juberg-Marsidi-szindróma örökletes betegség, amely mentális retardációval és fizikai rendellenességekkel jár. A szindróma ritka, egymillió születés után egy eset fordul elő. Ezt az ATRX gén mutációja okozza. Mi a Juberg-Marsidi szindróma? A Juberg-Marsidi-szindróma, más néven Smith-Fineman-Myers-szindróma vagy X-hez kapcsolódó mentális retardáció-hipotóniás fácies szindróma I, örökletes rendellenesség. Ez… Tovább

Oligoasthenoteratozoospermia: okai, tünetei és kezelése

Az oligoasthenoteratozoospermia a hím spermájának kóros elváltozására utal, amely gyakran meddőséghez vezet. A sperma változásait OAT -szindrómának is nevezik. Mi az oligoasthenoteratozoospermia? Az oligoasthenoteratozoospermia kifejezést akkor használják, ha kóros elváltozások lépnek fel a férfi spermájában. Az orvostudományban a jelenséget oligoasthenoteratozoospermia szindrómának vagy OAT szindrómának is nevezik. Az oligoasthenoteratozoospermia kifejezés… Tovább

Teljes androgénrezisztencia: okok, tünetek és kezelés

A teljes androgénrezisztenciát az orvosok mutációnak nevezik, amely női karotípusokból női fenotípusokat állít elő. A betegeknek hüvelyük van, és heréiket a herék disztópiái érintik. A heréket 20 éves kor előtt eltávolítják, hogy csökkentsék a degeneráció kockázatát. Mi a teljes androgénrezisztencia? A teljes androgénrezisztenciát más néven… Tovább

A herék disztópiája: okai, tünetei és kezelése

A herék az embrionális fejlődés során a vesék szintjéről a herezacskóba vándorolnak. Ha ez a migráció nem fejeződik be a születés előtt, az állapotot here -disztópiának nevezik. A herék disztópiái ma már sebészileg vagy hormonálisan is kezelhetők. Mi a here disztópia? A herék disztópiái a herék helyzetbeli rendellenességei. Ebben az esetben a herék… Tovább

A szilva-has szindróma: okai, tünetei és kezelése

A Prune-Belly szindróma (PBS) egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet a hasizmok részleges vagy teljes hiánya jellemez. A PBS hasi aplasiás szindróma, Eagle-Barrett-szindróma vagy Obrinsky-Fröhlich-szindróma néven is ismert. Az utóbbi kettőt Franz Fröhlich, William Obrinsky, JF Eagle és George S. Barrett orvosokról nevezték el, akik leírták a megfelelő eseteket… Tovább

Lenz-Majewski-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az orvosok úgy ismerik a Lenz-Majewski-szindrómát, mint a hiperosztotikus alacsony termet, amely a cutix laxához és az osteosclerosishoz kapcsolódik. A szindróma a PTDSS1 gén mutációján alapul a 8q22.1 génlókuszon. Az ok -okozati terápia még nem áll rendelkezésre az érintett személyek számára. Mi a Lenz-Majewski szindróma? A Lenz-Majewski-szindróma egy speciális és rendkívül ritka formája a rövid… Tovább