Fabry-kór
Definíció - Mi az a Fabry -kór? A Fabry-betegség (Fabry-szindróma, Fabry-betegség vagy Fabry-Anderson-betegség) egy ritka anyagcsere-betegség, amelyben az enzimhibát génmutáció okozza. Ennek következménye az anyagcsere -termékek lebomlásának csökkenése és a sejtben való nagyobb tárolásuk. Ennek eredményeként a sejt megsérül, és… Fabry-kór