Smith-Lemli-Opitz szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Smith-Lemli-Opitz-szindróma egy veleszületett rendellenesség szindróma. Ezt a 70q11. Kromoszóma 13.4 génmutációja közül az egyik okozza. A rendellenesség autoszomális recesszív, és rendkívül ritka betegség, amely több szervi rendellenességgel és a koleszterin -bioszintézis károsodásával jár. Mi a Smith-Lemli-Opitz szindróma? A Smith-Lemli-Opitz-szindróma az autoszomális recesszív öröklött csoportba tartozik… Smith-Lemli-Opitz szindróma: okok, tünetek és kezelés