Smith-Lemli-Opitz szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Smith-Lemli-Opitz-szindróma egy veleszületett rendellenesség szindróma. Ezt a 70q11. Kromoszóma 13.4 génmutációja közül az egyik okozza. A rendellenesség autoszomális recesszív, és rendkívül ritka betegség, amely több szervi rendellenességgel és a koleszterin -bioszintézis károsodásával jár. Mi a Smith-Lemli-Opitz szindróma? A Smith-Lemli-Opitz-szindróma az autoszomális recesszív öröklött csoportba tartozik… Smith-Lemli-Opitz szindróma: okok, tünetek és kezelés

Szintézis: Funkció, feladatok, szerep és betegségek

A szintézis során az emberi szervezet maga termel létfontosságú anyagokat. Fontos szintézisek például a fehérjeszintézis és a koleszterinszintézis. A zavart szintézisútvonalak messzemenő következményekkel járnak, és különböző hiánytünetek, szervkárosodások és betegségek összefüggésében fordulhatnak elő. Mi a szintézis? Az orvostudományban a szintézis kifejezés biokémiai folyamatokra utal… Szintézis: Funkció, feladatok, szerep és betegségek

Koleszterin bioszintézis: Funkció, szerep és betegségek

A koleszterin bioszintézis lehetővé teszi a test sejtjeinek, hogy egyszerű lépésekből 18 lépésben szintetizálják a koleszterint. Ez a bioszintézis elsősorban a májban és a bélfalban történik. Az örökletes anyagcsere -betegségek, mint például a Tangier -betegség megzavarhatják a koleszterin bioszintézisét. Mi a koleszterin bioszintézise? A koleszterin bioszintézise lehetővé teszi a szervezet sejtjeinek a koleszterin szintézisét a… Koleszterin bioszintézis: Funkció, szerep és betegségek