Az akrorenális szindróma a vesék és a végtagok rendellenességeivel kapcsolatos rendellenességek csoportja. Az akrorenális szindróma az érintett személyeknél születéstől fogva létezik, és autoszomális recesszív öröklési mód jellemzi. Az akrorenális szindróma viszonylag ritka. Mi az akrorenális szindróma? Az akrorenális szindróma örökletes állapot, amely a végtagok rendellenességeit eredményezi… Acrorenalis szindróma: okok, tünetek és kezelés
A veleszületett pénisz görbület az úgynevezett pénisz eltérések egyik formája, amelyben a hímtag különböző mértékű deformitásokkal rendelkezik. A pénisz görbülete] a normál fokon túl lehet veleszületett vagy sérüléssel szerzett, és csak bizonyos esetekben igényel kezelést. A veleszületett pénisz görbületet meg kell különböztetni a szerzett pénisz görbülettől (IPP). Mi a veleszületett… Veleszületett péniszgörbület: okai, tünetei és kezelése
A Mowat-Wilson-szindróma ritka, genetikai fejlődési rendellenesség, amelynek több tünete van. A genetikai hiba részeként szív- és agyfejlődési rendellenességek jelentkeznek az arc-, bél- és nemi rendellenességek mellett. A betegség, amely még nem gyógyítható, csak tünetileg kezelhető. Mi a Mowat-Wilson szindróma? A Mowat-Wilson-szindróma meglehetősen friss… Mowat-Wilson-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Kampomele dysplasia egy mutációval összefüggő malformáció szindróma. Csontváz diszpláziák, alacsony termet és légzőszervi hypoplasia jellemzi a képet. A betegek körülbelül tíz százaléka éli túl az élet első heteit, és tüneti oepratív kezelést kap a rendellenességek kijavítására. Mi a campomelicus dysplasia? A malformációs szindrómák a különböző szövetek és szervek malformációinak veleszületett kombinációi. Gyakran, … Kampomele-diszplázia: okok, tünetek és kezelés
Az Epispadias a húgycső hasadékképződése. A fiúkat jelentősen gyakrabban érinti a jelenség, mint a lányokat. Az epispadiák sebészeti úton korrigálhatók, bár az eljárást a pubertás előtt kell elvégezni. Mi az epispádia? Az epispádia a húgycső rendellenessége. Ez a rendellenesség elsősorban a férfi nemet érinti. Az epispadias kifejezés onnan származik… Epispadiák: okai, tünetei és kezelése
Az orvosok úgy ismerik a Lenz-Majewski-szindrómát, mint a hiperosztotikus alacsony termet, amely a cutix laxához és az osteosclerosishoz kapcsolódik. A szindróma a PTDSS1 gén mutációján alapul a 8q22.1 génlókuszon. Az ok -okozati terápia még nem áll rendelkezésre az érintett személyek számára. Mi a Lenz-Majewski szindróma? A Lenz-Majewski-szindróma egy speciális és rendkívül ritka formája a rövid… Lenz-Majewski-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A hypospadias az urogenitális traktus rossz fejlődése. Az érintett fiúknál a húgycső nem ül a pénisz hegyén. Ez különböző funkcionális korlátozásokhoz vezet, amelyeket sebészeti úton lehet kezelni. Mi az a hypospadia? Hypospadias esetén a húgycső nyílása a pénisz alsó oldalán található, és nem nyílik a hegyén… Hypospadias: okai, tünetei és kezelése
