Hypermobility szindróma: okai, tünetei és kezelése

A hipermobilitási szindrómát (HMS) az ízületek túlzott rugalmassága jellemzi, amelyet a veleszületett kötőszöveti gyengeség okoz. Keveset tudunk az állapot okáról. Az életminőséget különösen korlátozza az ízületek krónikus fájdalma. Mi a hipermobilitás szindróma? A hipermobilitás szindróma a kötőszövet gyengesége, amely szokatlan túlmozgáshoz vezet… Hypermobility szindróma: okai, tünetei és kezelése

Koporsó-Lowry szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Coffin-Lowry-szindróma egy mutáció okozta malformációs szindróma. A betegek mutációhibás RSK2 kináza elveszíti foszfotranszferáz aktivitását és felelős a többszörös malformációkért. A szindrómás betegek kezelése tisztán tüneti. Mi a Coffin-Lowry szindróma? A rendellenesség -szindrómák a születéstől fogva jelenlévő, és többféle rendellenesség visszatérő kombinációi… Koporsó-Lowry szindróma: okok, tünetek és kezelés

Úszó Harbor-szindróma: okai, tünetei és kezelése

A lebegő kikötő szindróma olyan állapot, amely a születéstől kezdve érinti a betegeket. A lebegő kikötő szindróma viszonylag alacsony átlagos gyakorisággal jelentkezik a populációban. A betegségre jellemző az alacsony termet, anomáliákkal az arcon. Ezenkívül a lebegő kikötő szindrómában szenvedő személy beszédkészsége késve fejlődik. Mi a lebegő kikötő szindróma? … Úszó Harbor-szindróma: okai, tünetei és kezelése