Fanconi-Bickel-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Fanconi-Bickel-szindróma olyan rendellenesség, amelyben a glikogén tárolása károsodott. A betegség nagyon ritka, és szinonimájaként XI típusú glikogenózisnak vagy Bickel-Fanconi glikogenózisnak nevezik. A betegség oka a „GLUT-2” gén hibája. Mi a Fanconi-Bickel-szindróma? Fanconi-Bickel szindróma esetén a glikogén tárolása a vesékben és a májban károsodott. … Fanconi-Bickel-szindróma: okok, tünetek és kezelés