A tárolási betegség kifejezés olyan betegségek csoportjára utal, amelyekre különféle anyagok szervekben vagy sejtekben való lerakódása jellemző. A tárolási betegségek közé tartoznak például a lipidózisok vagy a hemosiderózisok.
Mi a tárolási betegség?
A tárolási betegségek különböző formákban és megnyilvánulásokban fordulhatnak elő. Azonban minden betegségben közös, hogy az anyagokat a sejtekben és a szervekben tárolják. A lerakódás helyétől és az anyagtól függően különböző tünetek alakulnak ki. A glikogenózisokban a test szöveteiben tárolt glikogén csak hiányosan bomlik le. A glikogenózisok közé tartozik például a Hers-betegség vagy a Pompe-betegség. A mukopoliszacharidózisokban (MPS) a glikozaminoglikánok felhalmozódnak a lizoszómákban. Az MPS ezért a lizoszomális tárolási betegségek (LSD) csoportjába tartozik. Ezek közé tartozik a Hunter-szindróma vagy a Sanfilippo-szindróma. A lipidózisok együttes kifejezés olyan örökletes anyagcserebetegségeket takar, amelyek a zsírok rendellenes felhalmozódásával járnak a szövetekben és a sejtekben. Tipikus lipidózis a Wolman-kór és a Niemann-Pick-kór. A szfingolipidózisok örökletes tárolási betegségek, amelyekben a szfingolipidek felhalmozódnak a sejtekben. Fabry-kór ill Gaucher-kór szfingolipidózisok. A legismertebb tárolási betegségek közé tartoznak a hemosiderózisok. Hemosiderosisban vasaló lerakódik a szervezetben. Az amiloidózisokban a fehérje fibrillák intracelluláris és extracelluláris lerakódása következik be.
Okok
Sok tárolási betegség örökletes. Például a glikogén tárolási betegségek általában egy enzimhibán alapulnak. Például von Gierke-betegségben szőlőcukor-6-foszfatáz károsodott; Tarui-betegségben ez a foszfofruktokináz. A mukopoliszacharidózisok többsége szintén öröklődik. Hiányzik a glikozaminoglikánok enzimatikus hasítása, ami felhalmozódást eredményez a testsejtek lizoszómáiban. Sok lipidózis a lizoszómák csökkent vagy hibás működésének köszönhető. Ezért a lipózisokat a lizoszomális tárolási betegségek közé sorolják. A lizoszómát kódoló gének mutációi enzimek a tevékenység teljes elvesztését eredményezheti. Ennek eredményeként a lipid anyagcsere zavart és lipidek felhalmozódnak a szövetekben. A lipózokhoz hasonló szfingolipidózisok szintén lizoszomális enzimhibák vagy enzimhiányok következményei. A hemosiderózisok lehetnek megszerzettek vagy veleszületettek. A megszerzett hemosiderózisok a megnövekedés következtében jelentkeznek vasaló bevitel. Különösen, vér transzfúzió vagy vörösvértest-koncentráció transzfúziója fokozott lerakódást okozhat vasaló a testben. Örökletes haemochromatosismásrészt autoszomális recesszív örökletes betegség.
Tünetek, panaszok és jelek
A glikogén tárolási betegségekben a tünetek meglehetősen változóak. Megnövekszik a szív, máj, vagy vesék. Az érintett egyének gyakran hipoglikémiásak. Vér a lipidszint megemelkedik. hyperurikaemiás előfordulhat. A betegség előrehaladtával gyakran vérzéses diatézisek alakulnak ki. Hemosziderózisokban a toxikus sejtkárosodás a szervek vaslerakódásából következik be. Ban,-ben máj, haemochromatosis oda vezet máj cirrózis. A máj kockázata rák is jelentősen megnő. A hasnyálmirigyben a fibrózis vezet inzulin hiány, ami cukorbetegség mellitus. Ban,-ben szív, a vaslerakódás vezet szívritmuszavarok és legrosszabb esetben is szívelégtelenség. Az ízületek, úgynevezett álguta alakul ki. A férfiaknál fennáll annak a kockázata meddőség. Az amiloidózisok a fehérje vizelettel történő fokozott kiválasztódásával (proteinuria), neuropátiákkal, demencia, májnagyobbodás, hajhullás és ízületi panaszok. A máj duzzanata és lép lipózisokban. Továbbá pszichomotoros csökkenés figyelhető meg. Gyermekeknél fejlődési rendellenességek, halláskárosodásés görcsösség az élet első évében jelentkeznek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A tárolási betegség jelenlétére vonatkozó kezdeti nyomokat az általában meglehetősen jellegzetes tünetek adják. A gyanús diagnózistól függően különféle vizsgálatokat végeznek. Képalkotó technikák, mint pl Röntgen, ultrahang, CT vagy MRI bizonyítja a szerv károsodását vagy a szerv megnagyobbodását laboratóriumi diagnosztikaKülönböző vér paraméterek, mint pl szőlőcukor, kreatin kináz, vas vagy fehérjék meghatározható. A laboratóriumban meghatározandó paraméterek a feltételezett diagnózistól és a jelenlévő tünetektől függenek. Gyakran a biopszia az érintett szervek és szövetek megerősítik a diagnózist. Az amiloidózisok esetében például a sonka jelensége lép található a biopszia. A szeletelt megjelenés lép a fehérje fibrillák beépülése miatt felszeletelt sonkára emlékeztet.
Szövődmények
Általánosságban elmondható, hogy a tárolási betegség pontos szövődményei és tünetei nagymértékben függenek annak súlyosságától és attól, hogy mely komponensek nem tárolhatók a sejtekben. Emiatt az általános előrejelzés a legtöbb esetben nem lehetséges. Az érintettek azonban súlyos májnövekedésben vagy szív a betegség következtében úgy fájdalom ezekben a szervekben előfordulhat. Hasonlóképpen, a veséket is érintheti a megnagyobbodás. A további folyamat során a máj károsodik a betegség miatt, és az érintett meghal. Hasonlóképpen, a szívritmus zavarai lépnek fel, és a szenvedők tapasztalhatnak szívelégtelenség. A tárolási betegség sok esetben pszichológiai tünetekhez és fejlődési rendellenességekhez is vezet. Különösen gyermekeknél a betegség vezet súlyos rendellenességekhez. A tárolási betegség kezelése mindig az alapbetegségtől függ. Nincsenek különösebb szövődmények. Ha azonban a szervek már megsérültek, átültetés vagy műtétre lehet szükség. Esetleg az érintett személy várható élettartama jelentősen csökken.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A tárolási betegséget mindig orvosnak kell értékelnie és kezelnie. Mivel ilyen betegség esetén az öngyógyítás nem fordul elő, orvoshoz kell fordulni. Csak a megfelelő orvosi kezeléssel lehet megelőzni a további szövődményeket. A legtöbb esetben a tárolási betegségben szenvedő beteg az egész életen át tartó kezeléstől függ. Orvoshoz kell fordulni, ha vannak tünetei belső szervek. A legtöbb esetben a beteg vérértékei eltérnek a normál értékektől. Ez a szívre is hatással lehet, legrosszabb esetben teljes elégtelenség léphet fel, ami halálhoz vezethet. Sok esetben, hajhullás tárolási betegségre utalhat, és különösen a gyermekek fejlődési rendellenességekben szenvedhetnek, vagy akár görcsösség. Ha ezek a tünetek jelentkeznek, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Tárolási betegséget háziorvos észlelhet. Maga a további kezelés a pontos panaszoktól és azok súlyosságától függ, és szakember végzi.
Kezelés és terápia
Terápia az alapbetegségtől függ. Az örökletes hemokromatózisokat például phlebotomiával kezelik terápia. A phlebotomia helyett véradás rendszeresen is elvégezhető. Alternatív megoldásként a gyógyszer deferoxamine használt. Alacsony vastartalmú diéta pozitívan befolyásolhatja a betegség lefolyását is. Ha elég korán észlelik, a betegek haemochromatosis normális várható élettartama van. Az amiloidózisokat gyógyszeresen kezelik diuretikumok, ACE-gátlók, CSE-gátlók és amiodaron. A betegeknek további szükség lehet dialízis. A beszúrása a pacemaker szintén szükség lehet. Lipidózisokban nincs ok-okozati terápia gyakran lehetséges. Formától függően a betegek belehalnak gyermekkor. A tüneti terápia célja a abszorpció valamint a zsírok és koleszterinek felhalmozódása. A sztatinokpéldául erre a célra használják. Számos raktározási betegség esetén fontos, hogy a terápiát az első tünetek megjelenése előtt el kell kezdeni. Ily módon a betegség lefolyása gyakran pozitívan befolyásolható. Nagyon kevés tárolási rendellenesség gyógyítható.
Megelőzés
Mivel a legtöbb tárolási betegség öröklődik, a megelőzés nem lehetséges. Csak szerzett hemosiderosis megelőzhető kontrollált transzfúzióval és összehangolt vaspótlással.
Követés
A legtöbb esetben a nyálbetegség közvetlen nyomon követésének lehetőségei korlátozottak. Sok esetben maga a betegség sem kezelhető kauzális módon, mert nagyon gyakran genetikai feltételEzért az érintettnek ideális esetben nagyon korai szakaszban kell orvoshoz fordulnia. Ha valaki gyermeket szeretne, először genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végezni a tárolási betegség kiújulásának megakadályozása érdekében. Ez a betegség nem gyógyíthatja meg önmagát, ezért az érintettnek orvoshoz kell fordulnia a betegség első tüneteinek és tüneteinek megjelenésekor. A legtöbb esetben ez a betegség viszonylag jól enyhíthető különféle gyógyszerek szedésével. A tünetek megfelelő korlátozása érdekében mindig be kell tartani a rendszeres bevitelt és az előírt adagolást. Hasonlóképpen, ha bármilyen kérdés vagy mellékhatás merül fel, először mindig orvoshoz kell fordulni. A rendszeres ellenőrzések és vizsgálatok nagyon fontosak a tárolási betegség jelenlegi állapotának rendszeres nyomon követése szempontjából is. A tárolási betegség kezelése esetén a beteg várható élettartama általában nem csökken.
Mit tehetsz te magad
A mindennapi életben kerülni kell a túlterhelést vagy a fizikai megterhelést. A túlterhelés első jeleinél az érintettnek pihenésre és megkönnyebbülésre van szüksége. Rendszeres szünetek tartása segít megelőzni a kellemetlenségeket. A betegség kihívást jelent a szervezet számára, hogy megbirkózzon vele. Az önsegítés összefüggésében tehát minden erőfeszítést meg kell tenni a megkönnyebbülés helyzetének kialakítása érdekében. Kerülni kell a stresszorokat, és fontos az érzelmi stabilitás. Mindkettő hozzájárul a szívritmus zavarainak minimalizálásához. Ugyanakkor csökken a szervezet szerveire vagy funkcióira gyakorolt nyomás. Pihenés technikák, mint például jóga or elmélkedés segítenek a belső stabilitás megteremtésében. Ha a betegség lefolyása kedvezőtlen, akkor az érintett ember várható élettartama csökken. Ezért az érintett személynek kellően előre tájékoztatnia kell magát a lehetséges fejleményekről és meg kell tennie minden óvintézkedést. Ez ahhoz vezet, hogy a túlterhelés mentális állapota bizonyos körülmények között csökken. A diéta szükség esetén felül kell vizsgálni és optimalizálni. A zsírok bevitele és koleszterin kerülni kell, mivel ezek vezet a tünetek növekedéséhez. Egészséges és kiegyensúlyozott diéta segít enyhíteni a hátrányt Egészség hatások. Ezenkívül a megfelelő testmozgás friss levegőn egyaránt hasznos a test védelmi rendszerének stabilizálásához.
