A személyre szabott orvoslás (szinonimák: személyre szabott orvoslás, individualizált orvoslás, egyéni orvoslás) az egyén megközelítését követi terápia a beteg egyéni jellemzői (az egyén egyéni genetikai felépítése) alapján. A személyre szabott gyógyszert a „betegségek különböznek az emberektől” idézet vezérli. Azonos diagnózisú betegek nem ugyanazt kapják terápia, de mindegyikük egyéni terápiát kap. Mindenkinek megvan a maga biokémiai egyénisége. Például, szerek metabolizálódnak különböző egyének által. De még klinikailag látszólag azonos betegségek is változhatnak molekuláris szinten. A személyre szabott orvoslás célja, hogy az emberek, mint egyének, ezt lehetővé tegyék vezet optimálisan Egészség-tudatos életeket. Célzott, egyedi diagnosztikai és terápiás módszerek állnak rendelkezésre erre a célra.
A módszerek
Epigenetika, a biológia / orvostudomány specialitása a leánysejtek által örökölt és a DNS-szekvenciában (genotípusban) nem rögzített sejtjellemzőkkel (fenotípus) foglalkozik. Orvosi szakértői rendszer alapján * (Egészség kockázatelemzés), az epigenetikus diagnosztika elemzi az életmódbeli tényezőket, mint pl diéta, stimulánsok, sporttevékenység, környezeti feszültség, valamint a már meglévő állapotok, műtétek, hosszú távú gyógyszeres kezelés stb. A genetikai diagnosztika magában foglalja genetikai tanácsadás, családtörténet (törzskönyvi elemzés *) és molekuláris genetikai diagnosztika (genetikai tesztelés, DNS-elemzés). Az így kapott egyéni kockázati profil egyedileg egyedi.
Egyénre szabott diagnosztika
Epigenetikus diagnosztika
- Táplálkozás - a táplálkozási szokások pontos értékelése (táplálkozási elemzés*) szükséges a személyes kockázati profil létrehozásához, mivel számos epidemiológiailag releváns betegség, például kardiovaszkuláris és daganatos betegségek, befolyásolhatja diéta.
- Fél luxus ételfogyasztás - dohányzás és a alkohol fogyasztás, együtt diéta, relevánsak kockázati tényezők különféle betegségek esetén. Az egyén létrehozásához Egészség profilját, e káros anyagok fogyasztását fel kell jegyezni és értékelni kell.
- Sporttevékenység - a fizikai aktivitás / sporttevékenységek pontos felmérése (sportolóelemzés *) szükséges a személyes kockázati profil létrehozásához, mivel számos szív- és érrendszeri betegség, például szívkoszorúér előfordulása és progressziója szív betegség (CHD) vagy szívinfarktus (szívroham) pozitívan befolyásolhatja egy sporttevékenység. Így a sporttevékenységet védő tényezőként kell beépíteni az egyéni egészségügyi profilba.
- Környezeti expozíció - A munkahelyen és azon kívüli szennyező expozíció az egyéni egészségügyi profil része. A szennyezőanyag-terhelést a patogenezisben (betegség kialakulásában) gyakran alábecsülik, és pontos diagnosztikát igényelnek.
Genetikai diagnosztika
- Családtörténet (törzskönyvi elemzés *) - számos betegség esetén, mint pl daganatos betegségek mint a mell vagy hasnyálmirigyrák, a szoros kapcsolat fontos kockázati tényező. Bár a genetikai kockázatot nem lehet befolyásolni, a család története döntő jelentőségű, mivel többek között a megelőző intézkedések kezdetének gyakoriságát és időzítését a genetikai kockázatnak kell igazítania. Abban az esetben vastagbél karcinóma például megelőző kolonoszkópia az 1. fokú rokonoknál a lehetséges betegség kialakulásán alapul. A részletes és tartalmas családtörténet megállapítása érdekében törzskönyv-elemzést végeznek három generáción keresztül. A molekuláris genetikai diagnosztika lehetővé teszi a genetikai kimutatást kockázati tényezők genetikai tesztek (genetikai tesztek) alapján: például in emlőrák, fokozott kockázat mutatható ki a BRCA mutáció (BRCA1, BRCA2, BRCA3 gének).
- Farmakogenomika - a farmakogenomika az adott beteg genetikai hatását képviseli a szerek. Továbbá, a hatása adag A gyógyszer testének testtömege és az anyagcsere szerveinek funkciója gyakran különbözik. A személyre szabott orvoslás értelmében vett molekuláris genetikai diagnosztika révén a differenciálódás molekuláris szinten látszólag azonos betegségmintákban lehetséges.
Példák a személyre szabott orvoslás alkalmazására onkológiában, immunológiában és reumatológiában: A szerek Az alább felsoroltak csak akkor alkalmazhatók, ha genetikai teszt korábban igazolta az adott specifikus anyag jelenlétét gén marker vagy egy adott klinikai kép (genetikailag meghatározott speciális forma).
- Az anasztrozol (aromatáz inhibitor; blokkolja a ösztrogének izom- és zsírszövetben) - hormonérzékeny mellrákban alkalmazzák (emlőrák).
- Arzén trioxid - promielocitikusan jelzett leukémia (speciális formája akut mieloid leukémia viszonylag jó gyógyulási hajlammal).
- Azatioprin (immunszuppresszáns) - elsősorban autoimmun betegségek esetén alkalmazható, mint pl Crohn-betegség és a colitis ulcerosa as immunszupresszív szerek.
- cetuximab - a monoklonális antitest alkalmazása elsősorban EGFR-t expresszáló metasztatikus colorectalis kezelésben rák.
- Dazatinib - krónikus mieloidban jelzett leukémia (CML) és Philadelphia kromoszóma-pozitív akut limfoblasztikus leukémia (Ph + ALL).
- Exemestane (aromatáz-gátló) - a gyógyszer alkalmazása hormonérzékeny mellrákban.
- fulvesztrantról (ösztrogénreceptor-antagonista) - elsősorban mellrákban (posztmenopauzás nőknél, akiknél ösztrogénreceptor-pozitív, lokálisan előrehaladott vagy áttétes emlőrák).
- gefitinib (elsősorban gátolja az EGFR család tirozin kinázait; epidermális növekedési faktor receptor) - hörgőkarcinómában alkalmazzák.
- Imatinib (tirozin-kináz inhibitor) - jelenlegi alkalmazás krónikus myeloid leukémia esetén, a Philadelphia kromoszóma bizonyítékaival (a genetikai anyag transzlokációja a 9. és 22. kromoszómából); vizsgálatok a pulmonalis hipertónia terápiás sikerét jelzik
- Lapatinib (tirozin-kináz-gátló) - alkalmas HER2 / neu-pozitív emlőrákban szenvedő betegek kezelésére, amikor a tumorsejtek a felületükön az Erb1 (EGFR) és az Erb2 (HER2 / neu) receptorok megnövekedett szintjét expresszálják, ami kb. Az emlőrákos betegek 25% -a
- Letrozole (aromatáz-gátló) - hormonérzékeny mellrák esetén javallt.
- Maraviroc (a kemokinreceptor CCR5 szelektív inhibitora) - ezt a gyógyszert a HIV kezelésére használják, és a CCR5 kemokinreceptor szelektív inhibitoraként működik, és blokkolja a HIV dokkolását az emberi sejtekhez.
- Tamoxifen (szelektív ösztrogénreceptor-modulátor) - ezt az ösztrogénreceptor-modulátort metasztatikus emlőrákban alkalmazzák
- trastuzumab (monoklonális antitest; kötődik a HER2 / neu epidermális növekedési faktor receptorhoz a tumorsejtek sejtfelszínén, gátolja azok növekedését) - ennek a monoklonális antitestnek az alkalmazása mell- és gyomor karcinómában (emlő és gyomor rák), többek között.
A személyre szabott orvoslás lehetővé teszi az egyénre szabott kezelést terápia racionális molekuláris és epigenetikai adatok alapján.
