Spina Bifida („Nyitott hát”): Okok

Patogenezis (betegség kialakulása)

Az embrionális fejlődés során az idegcső alsó szakasza a gerincoszlopot (lat .: columna vertebralis), ill. gerincvelő (az idegcső felső szakasza a agy és koponya). Normális esetben a csigolyák két ívrésze összeolvad és gyűrűt képez. A csigolya foramenben fekszik a gerincvelő (lat. medulla spinalis vagy medulla dorsalis), amelyet a gerinc vesz körül agyhártya (meninx medullae spinalis, meninx spinalis). Ez a folyamat a harmadik és a negyedik hét között zajlik terhesség. Ha a gerincoszlop alsó részében lévő idegcső nem záródik be megfelelően, azaz egy vagy több csigolya ívzárása nem következik be, hasadék alakul ki. Ezt úgy hívják "spina bifida”(Idegcsőhiba). A fejlődési rendellenességek miatt a gerincvelő szintén idegek egy tasak formájú résen keresztül ki tud nyúlni. Az úgynevezett zele (meningocele; myelomeningocele) alakul ki.

Spina bifida az embrionális fejlődés 19. és 28. napja között alakul ki. Ebben az időszakban, az úgynevezett „elsődleges neurulációnak” nevezett idegcső az ideglemezből alakul ki és záródik.

Úgy gondolják, hogy a hátsó csigolyaívek (arcus csigolyák, szinonimája: idegív) záródási folyamatának elsődleges gátlása okozza a csigolyahasadást. Állatkísérletek azt mutatják, hogy bizonyos mintázat kontroll gének (pl. Hox-1,6 gén) nincsenek szükség szerint kifejezve.

Vitamin folsav, amely részt vesz a neurulációban, döntő mértékben hozzájárul az idegcső megfelelő lezárásához.

Etiológia (okok)

A etiológia spina bifida még nem érthető jól.

Életrajzi okok

  • Sporadikus, ritkán családi előfordulás.
  • Genetikai teher
    • Genetikai kockázat a génpolimorfizmusoktól függően:
      • Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus):
        • Gének: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
        • SNP: rs2236225 az MTHFD1_Arg653Gln fájlban gén.
          • Allél konstelláció: CT (1.5-szeres, ha az allél konstelláció az anyában van)
          • Allél konstelláció: TT (1.5-szeres, ha az allél konstelláció az anyában van).
        • SNP: rs1801133 az MTHFR _C677T génben
          • Allél konstelláció: CT (nagyobb kockázat, ha az allél konstelláció az anyában van).
          • Allél konstelláció: CC (alacsonyabb a kockázat, ha az allél konstelláció az anyában van).
          • Allél konstelláció: TT (alacsonyabb a kockázat, ha az allél konstelláció az anyában van).

Viselkedési okok

  • Táplálás
    • Folsav hiány

A betegséggel kapcsolatos okok

Gyógyszer