A Pearson-szindróma nagyon ritka betegség, genetikai okokkal. A betegséget Pearson-kórnak is nevezik néhány orvosi szakember körében. Az örökletes betegség az úgynevezett mitokondriopátiák közé tartozik. A Pearson-szindrómát multiszisztémás panaszok jellemzik. A betegséget jellemzően a mitokondriális DNS törlése jellemzi.
Mi a Pearson-szindróma?
A Pearson-szindróma egy genetikai betegség, amely nagyon alacsony gyakorisággal fordul elő a populációban. A mai napig az orvosi szakirodalom csak körülbelül száz esetben tud Pearson-szindrómás személyeket. Ezért a Pearson-szindróma gyakorisága kevesebb, mint 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. A betegek korábbi megfigyelései és tanulmányai megbízható bizonyítékot szolgáltatnak arra vonatkozóan, hogy a Pearson-szindróma körülbelül ugyanolyan valószínűséggel fordul elő férfiaknál és nőknél.
Okok
Alapvetően a Pearson-szindróma örökletes betegség. Ennek megfelelően a genetikai mutációk specifikus megnyilvánulásai felelősek a szindrómával született emberekért. Elvileg a betegség multiszisztémás szindrómát jelent. A Pearson-szindróma fő oka a mitokondriális DNS genetikai mutációja. Bizonyos mutációk hibákat okoznak a genetikai információkban. Ennek eredményeként az érintett egyének kialakítják a Pearson-szindróma tipikus tüneteket, amelyek általában születésük óta nyilvánvalóak.
Tünetek, panaszok és jelek
A Pearson-szindróma különféle panaszokkal és tünetekkel jár, amelyek kombinációjukban és súlyosságukban több betegnél is eltérhetnek. Bizonyos jelek tipikus társulása azonban a betegségre utal. A Pearson-szindróma első jelei már csecsemőknél jelentkeznek. Ebben az esetben a beteg gyermekek úgynevezett szideroblasztban szenvednek vérszegénység tűzálló típusú. Ezért némelyikük transzfúziótól függ. Ezenkívül néha a pancytopenia, valamint a hasnyálmirigy fibrózisa is jelen van. Bizonyos körülmények között az érintett gyermekek exokrinben szenvednek hasnyálmirigy-elégtelenség. Következésképpen, hasmenés krónikus lefolyással nem ritka. Ezenkívül a Pearson-szindrómában szenvedő betegek egy része tejsavot fejleszt acidózis vagy szakaszos vagy tartós tanfolyammal. Ezenkívül a Pearson-szindróma néha számos szervet érint, például a vesét, szív, májés lép. Bizonyos esetekben a hormonrendszert is befolyásolja a betegség. Amikor az máj Pearson-szindróma befolyásolja, általában olyan tünetek jelentkeznek, mint a citolízis, a hepatomegalia, valamint a kolesztázis. Amikor a vesék érintettek, az érintett egyének aminoaciduria, valamint tubulopathia miatt szenvednek. Néhány személy lelassult szellemi képességek fejlődése a Pearson-szindróma következtében. Számos esetben az érintett gyermekek különösen fogékonyak fertőző betegségek. Ennek eredményeként az érintett újszülöttek és csecsemők nagy része meghal Pearson-szindróma következtében. A túlélő betegeknél további életük során fokozott a Leigh-szindróma, a Kearns-Sayre-szindróma és a mitokondriopátia kialakulásának kockázata. Ez utóbbi jelenség gyakran társul myopathiához és oftalmoplegiához.
Diagnózis és betegség lefolyása
A Pearson-szindrómát általában gyermekorvosok és különféle szakemberek diagnosztizálják. A betegség ritkasága szempontjából a diagnózis hosszadalmas folyamatgá fejlődhet. A betegség tipikus tünetei általában intenzív vizsgálatokhoz vezetnek hamarosan a betegség megszületése után beteg gyermek. Különböző vizsgálati technikák segítségével a lehetséges betegségek spektruma egyre szűkebb. Laboratórium vér Különösen a tesztek járulnak hozzá jelentősen a Pearson-szindróma diagnosztizálásához. A Pearson-szindróma megbízható diagnózisának meghatározó tényezője elsősorban a mitokondriális DNS szinguláris deléciójának kimutatása. Ezen kívül egy kenetet a csontvelő általában diagnózisra használják. Az előformák úgynevezett vakuolizálása vörösvértesteket és granulociták detektálhatók. Ezenkívül tesztet készítenek Berliner kékkel, amelynek során a szideroblasztok bizonyos formái azonosíthatók. Az esetek többségében a betegség szórványosan jelenik meg az embereknél. Az orvosok a GRACILE szindrómát tekintik például a megkülönböztető diagnózis.
Szövődmények
A Pearson-kór különféle tüneteket okoz a betegeknek. Ebben az esetben ezek nagyon fiatal korban fordulhatnak elő, és befolyásolhatják a vesét, szívés máj. Legrosszabb esetben ők vezet az érintett haláláig. Vese problémák különösen vezet nak nek veseelégtelenség, a transzplantátumtól függővé téve a betegeket vagy dialízis. Ezenkívül az érintett személy életminőségét jelentősen rontja és korlátozza a Pearson-kór. Nem ritkán a betegség fejlődési rendellenességekhez is vezet a betegben. A gyermekek csökkent intelligenciával és mentális problémával küzdenek retardáció. Hasonlóképpen a Pearson-kór nem ritkán vezet pszichológiai panaszokhoz ill depresszió a beteg szüleiben és hozzátartozóiban. Ennek a betegségnek az okozati kezelése általában nem lehetséges. Egyes panaszok azonban korlátozhatók gyógyszerek vagy terápiák segítségével. A Pearson-kór azonban mindenesetre csökkenti a beteg várható élettartamát, így korán meghal.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A legtöbb esetben a betegség első jelei az újszülött korában jelentkeznek. Sok érintett gyermeknél a tünetek mintája röviddel a születés után kialakul, általában alapos orvosi vizsgálatokhoz vezetve. Ennek eredményeként a gyermekorvosok általában az újszülöttek ellenőrzésének korai szakaszában észreveszik, hogy intézkedésre van szükség. Mivel a Pearson-betegség rendkívül ritkán fordul elő, a klinikai képet sok orvos nem ismeri. Emiatt mindenképpen szakemberhez kell fordulni. Szinte soha nem ismert már a családban genetikai hajlam a Pearson-kórra. Ebben az esetben a szülőknek még a gyermek születése előtt orvoshoz kell fordulniuk. Ha a szülést követően Pearson-kór gyanúja merül fel, a szülőknek a lehető leghamarabb konzultálniuk kell egy szakemberrel. Még a fiatal szenvedőknél is jelentkezhetnek olyan tünetek, mint veseelégtelenség or májelégtelenség, melyik tud vezet halálig. A betegek általában nagyon fiatalon halnak meg. A várható élettartam jelentős növelése érdekében a kezelést a lehető legkorábban el kell kezdeni.
Kezelés és terápia
A Pearson-szindróma, mint genetikailag kiváltott betegség, csak tüneti úton kezelhető, nem okozati összefüggésben. A tünetek kezelése elsősorban azt foglalja magában antibiotikumok mert fertőző betegségek vagy transzfúziók a vérszegénység. Néhány beteg olyan anyagokat kap, amelyek támogatják a a hasnyálmirigy működése. A hormonális rendellenességek egyensúly megfelelő orvosi szerekkel kezelik. A Pearson-szindróma hosszú távú kezelésére jelenleg az őssejt használatával kapcsolatos kutatások folynak terápia. Vérszegénység is kezelhető igazgatás az eritropoietin gyógyszer. A Pearson-szindróma prognózisa általában gyenge. Sok beteg három éves koráig meghal a májműködés vagy a vérmérgezés. Ha az érintett életben marad az élet első éveiben, a Pearson-szindróma tünetei megváltoznak. Az olyan panaszok, mint a vérszegénység, gyakran csökkennek, míg a neurológiai nehézségek fokozódnak. Néhány betegnél további tünetek is jelentkeznek, mint pl retinitis pigmentosa.
Kitekintés és előrejelzés
A Pearson-kór prognózisa viszonylag gyenge. Sok gyermek hal meg a betegség következtében. Vér a mérgezés és a szervelégtelenség különösen problémás. Egészség a szövődmények általában három éves korig a gyermek halálához vezetnek. A beteg gyermekeket orvosoknak kell figyelniük, ami súlyosan korlátozza életminőségüket. A szülők és rokonok számára a gyermek betegsége nagy érzelmi terhet jelent. A legtöbb esetben terápiás ellátásra van szükség. A tüneti kezelés késleltetheti a súlyos szövődményeket és a gyermek halálát. A szenvedők csak néhány esetben érik el a serdülőkort vagy a felnőttkort. Azokban az esetekben, amikor a feltétel nem halálos kimenetelű, a szenvedők később más állapotokat is kialakítanak, például Kearns-Sayre szindrómát. A T14484C mutáció jobb prognózist kínál, mivel vírusok előforduló részben kezelhető. Pearson-kórban nincs kilátás a gyógyulásra a beteg számára. A várható élettartam jelentősen csökken és a közérzet korlátozott. Jelenleg bizonyított őssejt terápia gyógyulást tehet lehetővé a jövőben. A pontos előrejelzést az illetékes szakember állítja össze a tünetek képe és a gyermek alkata szempontjából.
Megelőzés
A Pearson-szindróma mint örökletes betegség jelenleg nem akadályozható meg. Jelenleg a genetikai betegségek még nem vizsgálták kellőképpen az embereken történő sikeres alkalmazáshoz.
Követés
A legtöbb esetben a Pearson-kór által érintett személynek nagyon kevés és nagyon korlátozott lehetősége van, ill intézkedések közvetlen utógondozáshoz. Az érintett személynek ezért a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulnia a szövődmények és tünetek további előfordulásának megelőzése érdekében. Öngyógyításra sincs lehetőség. Abban az esetben, ha gyermekvállalásra van szükség, genetikai vizsgálatokat és tanácsadást kell végezni, hogy megakadályozzák a betegség újbóli megjelenését az utódok számára. Magát a betegséget általában a igazgatás különféle gyógyszerek közül. A betegnek mindig figyelnie kell a helyes adagolásra és a rendszeres bevitelre a tünetek megfelelő és tartós ellensúlyozása érdekében. Amikor vesz antibiotikumok, meg kell jegyezni, hogy ezeket nem szabad együtt venni alkohol. Ezenkívül az orvos rendszeres ellenőrzése és vizsgálata nagyon fontos a Pearson-kórban. A betegség által érintett más emberekkel való kapcsolat szintén hasznos lehet. Nem ritka az információcsere, amely megkönnyítheti a beteg mindennapi életét. A Pearson-kór általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
A Pearson-kór kevés lehetőséget kínál a beteg számára az önsegítésre. A betegség gyógyíthatatlan, és számos panasszal jár. A mindennapi élet szervezését az állam állapotának figyelembevételével kell elvégezni Egészség valamint az érintett személy lehetőségeit. Orvosi ajánlásokat kell betartani a további szövődmények elkerülése érdekében. Fontos kerülni a káros anyagokat. A fogyasztása nikotin, szerek or alkohol teljesen tartózkodni kell attól. Szervkárosodást vagy a tünetek fokozódását okozhatják. Kiegyensúlyozott, vitamin-gazdag és egészséges diéta támogatja a szervezetet, valamint a immunrendszer. Mivel a betegség súlyos esetekben idő előtti halálhoz vezethet, kerülni kell a felesleges kockázatokat. El kell mozdítani az életörömöt és optimalizálni kell az életminőséget. A hozzátartozókat arra kérik, hogy maguk kapjanak segítséget, hogy jól tudjanak támogatni a betegeket, és ugyanakkor kellő figyelmet fordítsanak saját jólétükre. Fontos támogatást jelentenek a beteg életében, ezért oda kell figyelniük a sajátjukra is Egészség miközben kellő figyelmet fordít. A betegség kezelésében fontos a stabil környezet. Kellemesnek találhatja az önsegítő csoportokban vagy az internetes fórumokon folytatott eszmecserét. Tippek és tanácsok adhatók az egészség népszerűsítéséhez.