A mukopoliszacharidózis a lizoszomális raktározási betegségek gyűjtőfogalma, amely a glikozaminoglikánok tárolásán alapul. Minden betegség hasonló tüneteket és lefolyásokat mutat. A szindrómák súlyossága nagyban változik.
Mi a mukopoliszacharidózis?
Nincs olyan, hogy a mukopoliszacharidózis egyetlen betegség. A mukopoliszacharidózis kifejezés a tárolási rendellenességek különféle kifejezését jelenti. Ezek a sejtek lizoszómáiban található glikozaminoglikánok (GAG) tárolási rendellenességein alapulnak. A tárolás progresszív, mert a vegyületek lebomlása nem működik. Minden mukopoliszacharidózis genetikai. Minden betegségből hiányzik egy specifikus enzim, amely katalizálja a megfelelő GAG lebomlását. Az összes mukopoliszacharidózis nagyon ritka betegség, és gyakran hasonló lefolyású. Ha nem kezelik, a folyamatosan növekvő lerakódások elpusztítják a sejteket. Ennek során a szervek megsemmisülnek. A betegség csecsemőkorban és felnőttkorban is elkezdődhet. A mukopoliszacharidózist a glikozaminoglikánok négy különböző csoportja okozhatja:
- Heparán-szulfát
- Keratán-szulfát
- Kondroitin-szulfát
- Dermatán-szulfát.
Valamennyi glikozaminoglikán egy fehérjéhez kapcsolt poliszacharid láncból áll. Itt a szénhidrát rész a molekula 95, a fehérje pedig a molekula öt százalékát teszi ki tömeg. Attól függően, hogy melyik glikozaminoglikán és melyik enzim érintett, meg lehet különböztetni a mukopoliszacharidózisok hat különböző formáját: Ezek közé tartozik a Hurler / Scheie betegség (MPS I), Hunter betegség (MPS II), Sanfilippo betegség (MPS III), Morquio betegség (MPS IV), Maroteaux-Lamy betegség (MPS VI) és Sly betegség (MPS VII). Minden típusban vannak súlyos és enyhe formák.
Okok
Az összes mukopoliszacharidózis oka a glikozaminoglikánok (GAG) növekvő raktározása a sejtek lizoszómáiban. A megfelelő biopolimerek lebomlása zavart okoz. Minden egyes rendellenességnél vagy hiányzik egy adott enzim, vagy ez az enzim hibásan működik. Az egyes enzimeknél több mutáció is előfordulhat. A megfelelő mutáció öröklődése lehet autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy x-kapcsolt recesszív. Mivel az enzimatikus folyamat általában több, elméletileg több reakció lépést foglal magában enzimek ugyanarra a glikozaminoglikánra mutálható. A rendellenesség tünetei azonban azonosak vagy hasonlóak lennének.
- MPS I, Hurler-kór vagy Scheie-betegség esetén az alfa-l-iduronidáz enzim hibás.
- Az MPS II a hibás iduronát-2-szulfatázzal járó Hunter-szindrómát képviseli.
- A Sanfilippo szindróma (MPS III) egyszerre több altípusra osztható. Ebben a betegségben több enzimek érintettek lehetnek.
- A Morquio-kórt (MPS IV) a hibás β-galaktozidáz okozza.
- Maroteaux-Lamy-szindróma (MPS VI) esetén ez az N-acetil-galaktozamin-4-szulfát-szulfatáz.
- A Sly-kórt (MPS VII) a hibás β-glükuronidáz okozza. Amikor a megfelelő glikozaminoglikánokat a lizoszómákban tárolják, azok egyre nagyobbak lesznek.
Ennek során a sejtek mérete is megnő, mert egyre több helyre van szükségük a lebomlatlan GAG-ok számára. Ez számos szerv megnagyobbodásakor is észrevehető. Tipikus tünet a máj és a lép. Ha nem kezelik, tárolási betegségek vezet a szervek fokozatos pusztulása miatt halálra.
Tünetek, panaszok és jelek
A tünetek minden betegségben hasonlóak. A progressziónak súlyos és enyhe formái vannak. Az enyhe lefolyás azonban csak azt jelenti, hogy a betegség lassabban halad. Az utolsó tanfolyam mindig ugyanaz. A csontrendszer progresszív deformitása, az ízületi kontraktúrák, az arcvonások durvulása és a máj és a lép. A mentális és motoros képességek rövid vagy hosszú távon csökkennek. A rendellenességek súlyos formáiban a klinikai képek nagyon hasonlóak. Korán köldök- és inguinalis sérvek, szív problémák és légúti fertőzések alakulnak ki. Idővel hatalmas alvási apnoe problémák alakulnak ki a légutak szűkülése, valamint a nád és a garat mandulájának megnagyobbodása miatt.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A mukopoliszacharidózisok diagnosztizálhatók a vizelet kiválasztott glikozaminoglikánok vizsgálatával. A mukopoliszacharidózisban a szintek mindig megemelkednek. Ezenkívül a feltételezett hibás enzim aktivitása meghatározható a leukociták vagy fibroblasztok. A glikozaminoglikánok specifikus kiválasztási mintája a gyanút egy megfelelő enzimre irányítja, amelyet aztán megvizsgálnak.
Szövődmények
A mukopoliszacharidózis következtében az érintett személyek különböző csontrendszeri deformációktól és panaszoktól szenvednek. Olyan deformációk lépnek fel, amelyek jelentősen korlátozhatják a beteg mindennapi életét. Általános szabály, hogy a ízületek a mukopoliszacharidózis is befolyásolja, ami a beteg mozgásának korlátozását eredményezi. Különösen a gyermekeket érinti és szenved súlyos késleltetett fejlődés, így különböző következményes károk felnőttkorban is bekövetkezhetnek. Nem ritka, hogy a mukopoliszacharidózis vezet nak nek szív vagy légzési problémák. A legrosszabb esetben a hirtelen szívhalál is vezet az érintett haláláig. A légzési problémák következtében a betegek szenvednek fáradtság és kimerültség. Az érintettek ellenálló képessége is óriási mértékben csökken. Nem ritka lélegző az éjszakai alvásproblémákhoz vezető nehézségek, és így az depresszió. A mukopoliszacharidózis jelentősen rontja a beteg életminőségét. Sajnos ennek a betegségnek az okozati kezelése nem lehetséges. A betegek ezért függenek csontvelő donorok a tünetek kezelésére. Ebben a folyamatban nincsenek különösebb szövődmények. A legtöbb esetben azonban a betegek egész életen át függenek terápia.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A testszerkezet változásai és rendellenességei a Egészség értékvesztés. Az orvoslátogatásra szükség van, amint állandó vizuális sajátosságok jelentkeznek, vagy ha az érintettnek nehézségei vannak a testtartás optimizálására. A duzzanat ízületek, az arcvonások változásai vagy a mellkas az orvosnak intenzíven kell megvizsgálnia a diagnózis felállítását. Ha korlátozások vannak a mozgás lehetőségeiben, szabálytalanságok vannak a napi önkéntes kontrollban, valamint csökken a fizikai és a szellemi teljesítmény, akkor orvosra van szükség. Zavarok esetén szív ritmus, légzési aktivitás problémái, valamint éjszakai alvás közbeni megszakítások, orvoshoz kell fordulni. A tork duzzanata, a garat szorító érzése, a nyelés során fellépő zavarok, valamint a hangzás változásai aggasztónak tekinthetők. Orvosnak értékelnie kell őket, hogy a megkönnyebbülés megindulhasson. Ha az érintett személy több fertőzést szenved, akkor a koncentráció és a figyelem képessége csökken, vagy ha ismétlődnek a köldök és az inguinalis herniák, az orvost tájékoztatni kell a megfigyelésekről. Hirtelen bőr meg kell vizsgálni és kezelni a foltokat, az arc sárgulását, valamint a belső nyugtalanságot. Orvosra van szükség, amint van fájdalom a testben az életminőség romlása, valamint viselkedési problémák. Ha küszöbön áll a légzési nehézség, mentőre van szükség. Ennek megelőzése érdekében feltétel, mielőbb orvoshoz kell fordulni.
Kezelés és terápia
Okozati terápia ma még nem lehetséges. A jövőre azonban van néhány megközelítés gén terápia ezeknek a betegségeknek a kutatási projektekben. Jelenleg kézzelfogható eredmények sajnos még mindig várat magára. A Hurler-kórban azonban klinikai vizsgálat történt gén a terápiát el kell kezdeni Barcelonában. A mukopoliszacharidózisok egyes formáiban csontvelő átültetés egyedi esetekben sikeresnek bizonyult. Ez vonatkozik például Hunter-kórra, Hurler-kórra vagy Sanfilippo-kórra. Ezen keresztül csontvelő transzfer, a beteg őssejteket egy donor egészséges őssejtjeire cserélik. Ez lehetővé teszi a szervezet számára, hogy elegendő mennyiségben ismét előállítsa a hiányzó enzimet. Az enzimpótló kezelés szintén sok esetben megtérül. Ezt a helyettesítő terápiát azonban egy életen át kell végrehajtani. Vannak azonban olyan esetek is, amelyekben már nem lehetséges ígéretes terápia. Itt azonban a tüneti kezelések biztosítása a cél.
Kitekintés és előrejelzés
A mukopoliszacharidózisban szenvedő betegek további fejlődését egyedileg kell értékelni. Ez a kifejezés a különböző tárolási rendellenességek gyűjtőfogalma. Ezek az egyes betegeknél különböző mértékben vannak jelen, és intenzitásukban külön-külön kifejezettek. Ha az orvosi ellátást nem kezdik meg, a belső szervek fokozatosan elpusztulnak minden érintett életében. Ez az átlagos várható élettartam rövidülését eredményezi. Ha korán diagnosztizálják, személyesen optimalizált terápiát lehet kidolgozni. Ez kapcsolódik a beteghez Egészség feltételek és a fennálló panaszok. Hosszú távú kezelésre általában szükség van a stabil javulás érdekében Egészség. Szükség lehet sebészeti beavatkozásokra, amelyek mindegyike különböző kockázatokkal és mellékhatásokkal jár. Ha a műtét további szövődmények nélkül folytatódik, akkor általában a tünetek enyhülése figyelhető meg utána. Ennek ellenére nem kívánt fejlemények és visszaesések fordulhatnak elő az élet folyamán. Egyes esetekben csak a csontvelő-transzplantáció javíthatja az életminőséget. Az általános körülmények miatt a páciens erős érzelmi és mentális terhet él meg. A normális napi rutin gyakran nem lehetséges a panaszok miatt. Előfordulhatnak pszichológiai következmények, amelyek a helyzet további romlásához vezethetnek.
Megelőzés
Mivel a mukopoliszacharidózisok örökletes betegségek, a megelőzés nem lehetséges. Ha a betegség fennáll, az időben történő terápia biztosíthatja a kezelés sikerét. Továbbá állandó ellenőrzés of tüdő és a szívműködés szükséges. Ha a családban már előfordultak mucopolysaccharidosis esetek, a betegség kockázatát ember értékelheti genetikai tanácsadás ha gyermekekre vágynak.
Követés
A mucopolysaccharidosis legtöbb esetben a betegnek kevés lehetősége van a nyomon követésre, ezért az érintettnek elsősorban a betegség korai szakaszában kell orvoshoz fordulnia. Csak ennek a betegségnek a korai felismerése és kezelése képes megakadályozni a további szövődményeket, ezért az első jelek és tünetek esetén orvoshoz kell fordulni. A legtöbb esetben az érintettek olyan műtéti beavatkozásokra támaszkodnak, amelyek enyhíthetik és korlátozhatják a tüneteket. Mivel azonban a mukopoliszacharidózis genetikai betegség, általában nem gyógyítható meg teljesen. Ezért, ha egy személy gyermekeket szeretne, először orvoshoz kell fordulnia, hogy megakadályozza a betegség kiújulását a gyermekeknél. Gyakran nagyon fontos a család támogatása is a kezelés során. Ez megakadályozhatja azt is depresszió és egyéb pszichológiai zavarok. Lehetséges, hogy a mukopoliszacharidózis csökkentheti az érintett személy várható élettartamát, bár a további lefolyás nagyon függ a diagnózis idejétől.
Mit tehetsz te magad
Az önsegítés lehetőségei a mukopoliszacharidózisban a tünetek enyhítésére és ezáltal az életminőség javítására korlátozódnak. Az önsegítő csoportok nagyon hasznosnak bizonyultak, mivel a más szülőkkel való megosztás értékes tippeket tár fel, valamint gyakran enyhítheti a félelmeket és aggályokat, és pozitívabb kilátást nyújt a jövőre. A gyermek kísérete fizikoterápia, foglalkozásterápia, beszédterápia és a terápia egyéb formái, amelyek gyakran az otthoni környezetben is fokozhatók, ettől kezdve az élet szerves részét képezik. Annak érdekében, hogy a lehető legkönnyebbé tegye saját maga és az érintett gyermek életét, célszerű a lakókörnyezetet a lehető legkorábban a fogyatékkal élők igényeihez igazítani. Amint a gyermek növekszik és súlya nagyobb, az állítható magasságú gondozóágyak nagy fizikai megkönnyebbülésnek bizonyulnak a gondozók számára. Epilepszia figyelmeztető eszközök és egyéb műszaki AIDS éjszaka is a lehető legjobb biztonságot nyújtja, és éjszaka megkönnyíti a szülőket, hogy nyugodtabban aludhassanak. A tüneti napló vezetése segíthet az orvosnak az új tünetek felismerésében és a meglévő tünetek kezelésének korrekciójában, mivel a gyógyszeres terápia gyakran nem a kívánt, hanem éppen ellenkező hatást váltja ki. Mivel a betegség nagy követelményeket támaszt a hozzátartozókkal szemben, az akkumulátorok feltöltése érdekében kis szabadságtereket kell kialakítaniuk maguknak. Ez magában foglalhatja a kúrákat, a haladéktalan ápolást vagy később a kórházi szabadságot.
