A Miller-Dieker-szindróma ritka veleszületett fejlődési rendellenesség agy és súlyos károkat okoz az agyszerkezet kialakulásában. A Miller-Dieker-szindrómát genetikai hiba okozza. A betegség nem kezelhető, és egész életen át tartó, szeretetteljes gondozást igényel.
Mi a Miller-Dieker-szindróma?
A Miller-Dieker-szindróma a agy, más néven lissencephaly. A kifejezés görögül származik a „sima agy, ”(Lissos = sima és encephalon = agy). A normális agy felépítésének számos barázdája (sulci) és konvolúciója (gyri) van, amelyek a terhesség. Miller-Dieker-szindrómában ez a fejlődés zavart és az agy nagyrészt sima marad. A rendellenesség különböző mértékben fordulhat elő, a csökkent számtól az agyi konvolúciók teljes hiányáig. Miller-Dieker szindrómából gyakran hiányzik a bár (corpus callosum), egy olyan szerkezet, amely összeköti az agy két féltekéjét és biztosítja azok működését összehangolás. Az agy rosszul fejlődése számos súlyos fogyatékossághoz vezet az újszülöttnél, és alacsony várható élettartamot okoz. A Miller-Dieker-szindróma nagyon ritka, előfordulási gyakorisága 1 az 50,000 XNUMX-ből.
Okok
A Miller-Dieker-szindróma oka a genetikai felépítésben rejlik, és a 17. kromoszóma mutációja, amely felelős az agykéreg kialakulásáért. Ugyanakkor az is lehetséges, hogy a rendellenességet a káros anyagok expozíciója váltja ki terhesség. A genetikai anyagban bekövetkező változások súlyossága eltérő lehet. Néha a kromoszóma karjai túl kicsik, néha teljesen hiányoznak. A 17. kromoszóma általában biztosítja az idegsejtek vándorlását az agy belső üregéből (kamrájából) a kéreg külsejébe. Miller-Dieker-szindrómában ez a migráció zavart (migrációs rendellenesség), és az idegsejtek nem jutnak el az agykéregig. Ennek eredményeként a sok szükséges kapcsolat az idegsejtek között nem következik be, a barázdák és a konvolúciók nem alakulnak ki, és kialakul a Miller-Dieker-szindrómára jellemző agy sima felülete.
Tünetek, panaszok és jelek
Ennek a ritka veleszületett rendellenességnek az a jellemzője, hogy az agy nem fejlődik normálisan. Jellemzően az agykéreg barázdái és ráncai, amelyek egészséges agyban vannak, szinte teljesen hiányoznak. A felület szinte sima. Bizonyos esetekben néhány területen néhány durva barázda található. A csecsemők már születésükkor szembetűnőek az alacsony Apgar-pontszámokkal; légzési rendellenességek is előfordulhatnak. Van egy markáns mentális retardáció. A csecsemőé koponya nem normális alakú. Míg a hátulján a fej általában meglehetősen erősen képződik, a fej egésze túl kicsi és nagyon keskeny, amit mikrocefáliának hívnak. Az időbeli csontok gyakran kis mélyedéseket mutat, a homlok viszonylag magas, és fokozott ráncosodást mutathat. A orr rendellenességeket is mutat. Csak rövid, orrgyökere széles, és az orrlyukak előre irányulnak, nem pedig lefelé. A fülek alacsonyabban ülnek, és alakjukban, barázdájukban eltérnek a normától. Közötti távolság orr és az ajkak túlzottak. A alsó állkapocs kicsi és hátrafelé tolódik, aminek következtében az áll visszahúzódik. Az érintett gyermekeket rohamok, valamint túl laza vagy túl feszült izmok szenvedhetik. A nemi szervek rendellenességei, a belső szervek, etetési nehézség, és beszédzavarok is előfordulhatnak.
Diagnózis és lefolyás
A Müller-Dieker-szindróma tipikus tünetei az alacsony születési súly és a kicsi fej mikroencephalia (kis agy) okozta. Születés alatt, lélegző nehézségek merülhetnek fel, és az Apgar pontoz, egy pontozási rendszer, amely értékeli a csecsemőét feltétel közvetlenül a születés után nagyon alacsonyak. A Miller-Dieker-szindrómában szenvedő csecsemőknél az arc rendellenességei vannak, például magas homlok, széles orr felfordított orrlyukakkal, alacsonyan ülő fülekkel, hátráló állal és keskeny felsővel ajak. A Müller-Dieker-szindrómában a szervek rendellenességei is vannak, például a szív, gyomor, reproduktív szervek vagy húgyutak. A végtagoknak gyakran több ujja vagy lábujja van, mint általában (polydactyly), vagy az egyes végtagok összeolvadnak (syndactyly). Ezenkívül rohamok és mozgászavarok fordulnak elő Miller-Dieker-szindrómában. A diagnózist általában a tünetek alapján állapítják meg. Szonográfia (ultrahang vizsgálat) a még nyitva szökőkutak és a mágneses rezonancia képalkotás (keresztmetszeti képeket készít) feltárja az agy rossz fejlődését. Tipikus változások láthatók az EEG-ben (agyhullámok mérése). Végül egy genetikai teszt végső bizonyosságot nyújthat a Müller-Dieker-szindróma diagnózisában.
Szövődmények
A Miller-Dieker-szindróma nagyon súlyos és súlyos korlátokat okoz a beteg életében és napi rutinjában. Általános szabály, hogy az érintettek a szindróma miatt az egész életen át tartó ellátástól függenek, és közben nem képesek önmagukban megbirkózni a mindennapi élettel. Az agy rendellenességei elsősorban vezet különféle mentális és motoros rendellenességekhez és korlátozásokhoz. Rendszerint ezeket nem lehet kezelni vagy terápiával kezelni, mivel ezek a rendellenességek visszafordíthatatlanok. A beteg koponya kicsi, és jelentős zavarok vannak a beteg fejlődésében. Hasonlóképpen, a szív hiba léphet fel, amelynek következtében az érintett személy szívhalálában hal meg. A várható élettartamot Miller-Dieker szindróma csökkenti. Bizonyos esetekben az agy rendellenességei is vezet mozgászavarokra vagy görcsökre. Nem ritka, hogy a betegek szenvednek görcsösség és különféle arc rendellenességek. Különösen gyermekeknél a Miller-Dieker-szindróma képes vezet zaklatásra vagy ugratásra. A Miller-Dieker-szindrómának nincs oksági kezelése. Az érintett egyének élettartama függ terápia és gondozás. Különleges szövődmények általában nem jelentkeznek. Maga a várható élettartam a szindróma miatt körülbelül tíz évre csökken.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Miller-Dieker-szindróma veleszületett betegség, mindig orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Ebben az esetben nincs öngyógyítás, ezért a panaszokat és tüneteket csak orvos szakorvos közreműködésével lehet enyhíteni. Miller-Dieker-szindróma esetén általában orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy légzési és fejlődési problémákkal küzd. A legtöbb betegnél hiányosságok tapasztalhatók az iskolák különböző területein is, és csak nagyon korlátozott mértékben vehetnek részt a mindennapi életben. Hasonlóképpen, Miller-Dieker-szindróma is okozhatja a fej deformálódni, így ezeket a panaszokat orvosnak is meg kell vizsgálnia. A legtöbb esetben magát a szindrómát orvos diagnosztizálja a születés előtt vagy röviddel azután. Továbbá orvoshoz kell fordulni, ha a beteg görcsökben szenved, ill beszédzavarok. Nem ritkán a szindróma pszichológiai panaszokhoz is vezet, amelyek nemcsak az érintett személynél fordulhatnak elő, hanem a rokonoknál vagy a szülőknél is. Ebben az esetben pszichológus látogatása ajánlott. Magát a Miller-Dieker-szindrómát különféle szakemberek kezelik.
Kezelés és terápia
Nincs gyógyító terápia Miller-Dieker szindróma esetén, mert az agykárosodás visszafordíthatatlan. Miután az agy átesett a hibás fejlődésen, nem lehet visszafordítani. Csak egyidejűleg lehet kezelni a tünetek enyhítésére. Görcsoldó szerek segítség a rohamok ellen és fizikoterápia csökkentheti a mozgászavarokat. Ha a szervek megsérültek, megfelelő kezeléseket végeznek. Összességében a Müller-Dieker szindrómában szenvedő gyermekek átfogó és egész életen át tartó ellátást igényelnek. A várható élettartam a betegség súlyosságától függ, de a legtöbb gyermek az első hat hónapban meghal, és néhányan tíz évet is éltek.
Kitekintés és előrejelzés
A Miller-Dieker-szindrómában (MDS) szenvedő csecsemő prognózisa elképzelhetően kedvezőtlen. Emiatt a nők túlnyomó része úgy dönt, hogy megszünteti a terhesség születés előtt. A német ajkú országokban a statisztikai felmérések szerint állítólag ez meghaladja a kismamák 95 százalékát. A várható élettartam és az életminőség is Miller-Dieker-szindrómával (MDS) szenved. A legtöbb csecsemő hat hónapos kor körül hal meg. Szív A hibák különösen a csecsemők korai halálához vezetnek. Az MDS-ben szenvedő gyermekek jó kétharmadában fordulnak elő. A kiugró értékek felfelé ritkák. A legidősebb gyermek valószínűleg tízéves volt. Mivel a fogyatékosságok jelen vannak, az élet a kezdetektől függ az intenzív orvosi támogatástól. A terápia csak a tüneteket képes enyhíteni. A gyógymód viszont kizárt. A helyzet nemcsak maga a gyermek számára okoz stresszt. Különösen a szülők szenvednek gyakran a deformációtól. Néhányan pszichológiai ellátásra szorulnak a megbirkózáshoz. Fontos, hogy a gyermeket rövid életében gazdagodásként érzékeljük. Csak így lehet sikeres a kíséret a Miller-Dieker-szindróma (MDS) ellen.
Megelőzés
Nem lehet megakadályozni a Miller-Dieker-szindrómát, mert a betegséget genetikai hiba okozza. Lehet azonban prenatális (szülés előtti) vizsgálat. Müller-Dieker-szindróma fennállása esetén lehetőség van a terhesség megszakítására.
Utókezelés
A legtöbb esetben az érintett személyeknek nagyon kevés, ha van ilyen utógondozás intézkedések rendelkezésére állnak agyi rendellenességek esetén. A korai diagnózis azonban mindig nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására, és korlátozhatja a további szövődményeket vagy a tünetek további súlyosbodását. Mivel a Miller-Dieker-szindróma kezelése viszonylag összetett és hosszadalmas, az utókezelés a betegség megfelelő kezelésére összpontosít. Az érintett egyéneknek meg kell próbálniuk egy alapvető pozitív hozzáállást kialakítani a jólét érzésének növelése érdekében. Ebben a tekintetben, kikapcsolódás gyakorlatok és elmélkedés segíthet megnyugtatni és összpontosítani az elmét. Mivel az agyi betegségek pszichológiai zavarokhoz is vezethetnek, depresszió vagy megváltozott személyiség esetén a legtöbb beteg a saját családja és barátai támogatására és segítségére is támaszkodik a mindennapi életben. Néha a pszichológus kísérő terápiája enyhítheti a stresszt és helyreállíthatja a mentális állapotot egyensúly. Az utógondozás további folyamata nagymértékben függ a betegség pontos megnyilvánulásától, így általános jóslat nem adható.
Mit tehetsz te magad
A Miller-Dieker-szindróma által érintett betegek súlyos mentális fogyatékosságokban szenvednek, és általában súlyos testi rendellenességekben vagy károsodásokban is szenvednek. A legtöbb beteg csecsemőkorban hal meg tizedik születésnapja előtt. Ezek a betegek sem képesek megbirkózni a normális mindennapokkal, és nem képesek önmagukon is segíteni. A legtöbb esetben a szülőket bízzák meg súlyos fogyatékossággal élő gyermekeik gondozásával és gondozásával. Ez egy nagyon nehéz helyzetet jelent a szülők számára, amelyre gyakran képtelenek voltak felkészülni, és amelyet gyakran úgy éreznek, hogy nem képesek megbirkózni. Ez túlságosan érthető. A szülők vagy más családgondozók azonban szakértői segítséget kaphatnak, és nem szabad habozniuk. Ezekkel a lehetőségekkel kapcsolatos kezdeti információk már rendelkezésre állnak a kórházban, és a gyermekorvos is tanácsot adhat a szülőknek. A Miller-Dieker-szindróma által érintett gyermekek gyakran súlyos betegségekben szenvednek fájdalom születésüktől fogva azok következménye Egészség problémák. A légzési nehézség számos formája, nehéz lélegző és nagyon nehéz táplálékfelvétel is előfordul. Ezért különösen fontos, hogy a betegek felelősségteljes és szeretetteljes ellátást és figyelmet kapjanak, valamint szakértői kezelést kapjanak. A legtöbb esetben, palliatív ellátás használatos, amely otthon is biztosítható.
