Mi a makula dystrophia?
A makula dystrophia a retina olyan betegsége, amely a makula területére korlátozódik (az élesség helye), és itt degeneratív (destruktív) folyamathoz vezet. Örökletes és többnyire mindkét szemet érinti, és ezáltal a retinában jellegzetes szimmetrikus, kétoldalú változásokat okoz. A makula dystrophia azonban csak egy szemet is érinthet.
A betegség általában az élet első és harmadik évtizede között kezdődik, a betegek általában húsz évnél fiatalabbak. Azonban egyes esetekben a betegség csak ötvenéves korában jelenik meg. A degeneráció során progresszív látásvesztés következik be, a látásélesség (látásélesség) egyre kevesebb, de sokáig sérthetetlen maradhat.
A betegség végső soron minden beteg esetében másként halad. A makula dystrophiának különböző formái vannak, mindegyiket a betegség különböző lefolyása, kezdete és prognózisa jellemzi. A betegek többsége lassan progresszív és visszafordíthatatlan központi látásvesztést szenved.
A makula dystrophia mely formái vannak?
A makula dystrophiák leggyakoribb formája a Stargardt-kór, amelyet családi juvenilis macula dystrophiának is neveznek. A makula dystrophia ezen formájában a szem pigmentrétegében bekövetkező változások már az élet fiatal éveiben megfigyelhetők. Ezek a változások az idő múlásával hegesedési stádiumba változnak, amelynek során a táplálkozás és a retina salakanyagok eltávolításának eredeti funkciója teljesen elvész.
A Stargardt-kór dominánsan autoszomális módon öröklődik, ezért a „családi” kifejezés. A „fiatalkorú” arra a tényre utal, hogy a betegség az élet elején, általában az élet első évtizedében kezdődik. Vannak azonban olyan esetek is, amikor a betegség csak később kezdődik, de ez meglehetősen ritka.
Kezdetben az érintett személy látása gyorsan romlik, és általában körülbelül tíz százalékra csökken. Utána a folyamat ezen a szinten stabilizálódik, és teljesen lehetséges, hogy a betegek továbbra is aktívan érzékelik a környezetüket, tájékozódjanak, vagy akár erős vizuális és olvasási képességgel olvassanak AIDS. A tükröződés érzékenysége nagymértékben megnő, ezért az érintetteknek tanácsos viselniük napszemüveg.
Az éjszakai látás viszont viszonylag változatlan. A színek megkülönböztetése azonban nehézzé vagy akár lehetetlenné válik, a nagyon sötét és nagyon világos színek már nem különböztethetők meg a betegek számára. Sajnos a betegek kis százalékában ez a betegség tartósan nem észlelhető, és a Stargardt-betegség tovább fejlődik.
A makula dystrophia második leggyakoribb formája a vitelliform macula dystrophia, más néven Best-kór. Ez egy autoszomális-domináns örökletes betegség mintázat, amely jellemzően az élet második évtizedében válik észrevehetővé. Sárgás kerek dudor képződik a a szem hátsó része a retinában, pontosabban a makula területén.
Innen ered a „vitelliform” kifejezés is, amely latinul „tojássárgája-szerű” szót jelent. Ez a viszonylag élesen meghatározott magasság a korai szakaszban nem rontja tovább az érintett személy központi látását. Csak a betegség előrehaladtával nő a változások mértéke és a látásromlás súlyossága.
A sárgás dudor, amely végső soron szintén pigmentlerakódás, megnövekszik, és a benne lévő pigmentanyagok átalakulnak. Ennek eredményeként a fény már nem érheti el a retinát, és a páciens már nem érzékeli a központi látómezőjét (vagyis a makula érintett területét) ebben a szemben. A perifériát, vagyis a retina azon részeit, amelyek nem központi helyen helyezkednek el, a kóros folyamat nem érinti, így a látómező szélén való látás továbbra is lehetséges.
Bizonyos esetekben a hajók a koroid a szem. A Best-kór egyetlen szemet érinthet, de mindkét oldalon előfordulhat. Best-kórban a betegség általában korán kezdődik gyermekkor, általában az élet első évtizedében.
Ennek lefolyása és progressziója azonban egyénenként nagyon eltérő, és nehéz megjósolni. Best-kórban a makula területének központi látása is érintett, míg a retina perifériája még később sem veszíti el funkcióját. A Stargardt-kórhoz hasonlóan a betegek vakító fényérzékenysége is növekszik, és a színeket egyre nehezebb felismerni és megkülönböztetni. Egyetlen szem vagy mindkettő érintett lehet.
A Stargardt-kórban a betegség viszonylag hirtelen kezdődik azoknál, akiket a látásélesség (látásélesség) akut elvesztése érint. Ez a látásélesség-csökkenés az idő múlásával növekszik, bár a veszteség sebessége és mértéke betegenként nagyon eltérő lehet. A látásélesség csökkenése néhány hét alatt jelentős lehet, vagy a folyamat több évig is eltarthat.
Általános szabályként elmondható, hogy minél később kezdődik a betegség, annál lassabb a progresszió. A látótér elvesztése a központi látásra korlátozódik, mivel csak a makula érintett. A periférikus területek ez idő alatt változatlanok maradnak.
A központi látás kezdeti csökkenése után alacsony, általában körülbelül tíz százalékos szinten stabilizálódik. A makula dystrophia mindkét formáját tapasztaltnak kell diagnosztizálnia szemész. Ezenkívül rendkívül fontos a családfa-elemzés megszervezése, mivel mindkét eset örökletes betegség.
Először a szemészeti vizsgálat során a látásélesség meghatározott, azaz a látásélesség a szem. A vizuális térmérés (perimetria) szintén hasznos a meghibásodott retina területek pontos lokalizálásának lehetővé tételéhez. Egyéb képalkotó technikák, például optikai koherencia tomográfia (OCT), autofluoreszcencia és / vagy fluoreszcein angiográfia fontosak a makula dystrophia lefolyásának felmérésében is.
Best-kór esetén a pigment kerek kidudorodása hámszövet, amelyet sűrű anyag (a pigment) tölt ki, az elején jól felismerhető optikai koherencia tomográfiával. A betegség során ez a pigment aztán egyre inkább lebomlik és átalakul. A Best-kór késői stádiumában atrófia, azaz a makula régió szövetének atrófiája következik be.
Stargardt-kór esetén a szemfenék vizsgálata a pigment növekvő pusztulását és bomlását tárja fel hámszövet a makula környékén. Ezt a tipikus vizsgálati eredményt megjelenése miatt „bikaszemnek” is nevezik. Számos apró sárgás lerakódás és folt található, amelyek a retina széléig eloszlanak.
Azonban a látóideg maga nem változik. A Stargardt-betegség későbbi szakaszaiban a pigment atrófiája van hámszövet a retina középső és középső területein. Itt is kialakulása új hajók lehetséges.
Ezenkívül el kell végezni a szemek elektrofiziológiai vizsgálatát. Ez több egyedi vizsgálatból áll, amelyek mindegyike a makula dystrophiára jellemző eredményt ad. Mivel különösen a makula dystrophia korai szakaszában az elektrofiziológiai vizsgálat eredményei nem túl hangsúlyosak és ezért nem 100% -ban egyértelműek, ezért molekuláris genetikai elemzést is el kell végezni.
Ez aztán különösen az érintett génszakaszokat vizsgálhatja (Best-kórban a VMD2-gént, Stargardt-kórban az ABCA4-gént), és itt meghatározhatja a lehetséges mutációkat.
- Vizuális terepvizsgálat
- Látásélesség (látásélesség) vizsgálata
Mivel a makula dystrophia veleszületett betegség, oki terápiát még nem sikerült kidolgozni. Nem ajánlott nagy dózisú A-vitamin készítményeket szedni, mivel bizonyítékok vannak arra, hogy ezek hozzájárulhatnak a szem anyagcseréjének romlásához, és ezáltal felgyorsíthatják a makula változását.
Az érintetteknek ajánlott úgynevezett élszűrős lencséket készíteni. Ezek kiszűrik a kék fényt, így megvédhetik a túl sok fény bejutását a szembe és csökkenthetik a tükröződést. A Best-kór ritka eseteiben megfontolható az új lehetséges kialakulásának kezelése vér hajók a koroid megfelelő anti-VEGF injekciókkal.
Az irodalomban számos tanulmány és esettanulmány található, különösen fiatalabb betegek körében, amelyekben új vér ereket sikeresen lelassította ez a terápia. Sajnos még ez a megközelítés sem változtathatja meg a makula pusztulását. A jelenlegi kutatás olyan őssejtterápiát próbál kifejleszteni, amellyel lehetővé lehet tenni a makula dystrophia okának kezelését. Az önsegítő csoportokban való részvételt gyakran nagyon hasznosnak tartják a betegek számára.
Ezek a csoportok lehetővé teszik a betegek és hozzátartozóik közötti cserét, és így nagy pszichológiai támogatást nyújtanak. Vannak különféle AIDS ez megkönnyítheti a betegek mindennapjait, és lehetővé teszi számukra a lehető legnagyobb mértékű függetlenség fenntartását. A makula dystrophia okait a jelenlegi ismeretek szerint még nem sikerült teljesen kutatni.
A makula dystrophia egyik leggyakoribb formája, a Best-kór az autoszomális domináns örökletes betegség. Ez azt jelenti, hogy az ok egy génen rejlik, és ezért elegendő, ha a két szülő közül az egyik a betegségben van, örökölte a betegnek. A változások kifejezetten a VMD2 gén szegmensre vonatkoznak, amely viszont felelős a Bestrophin 1 fehérje termeléséért.
Ez a fehérje valószínűleg felelős a retina pigment hám vezetőképességének szabályozásáért. Ez a pigmenthám felelős az idegsejtek táplálásáért és egyúttal a szem bomlástermékeinek újrahasznosításáért. Ha a VMD2 gén mutációi a pigment epithelium funkcionális károsodásához vezetnek, a szem és különösen a retina képződésének és lebomlásának szabályozott folyamata már nem garantált, és a látás egyre inkább romlik vagy akár teljesen elvész.
A makula dystrophia leggyakoribb formáját, a Stargardt-kórt szintén egy génmutáció okozza. Ebben az esetben az autoszomális recesszív (mindkét szülőnek egy beteg allélt kell átadnia az érintett személynek) örökletes hibája található az ABCA4 génben. Ez a gén viszonylag nagy és összetett szerkezetű.
Feladata a különféle egyéb termékek gyártása fehérjék szükséges bizonyos termékek szállításához. Attól függően, hogy a mutáció pontosan hol található az ABCA4 génen, a Stargardt-kór különböző mértékben fejlődhet. A Stargardt-kórnak azonban van egy nagyon ritka autoszomális domináns formája is.
Ebben a formában a lipofuscin barnássárga lebomlási terméke túl sok idő alatt termelődik és felhalmozódik a szemben. Valószínűleg a zavart szállítás okozza a makula dystrophiáját. A makula dystrophia prognózisa a betegség formájától függ.
Stargardt-betegség esetén a kezdeti hirtelen és erős látásromlás után a folyamat általában stagnál, és a látás alacsony, körülbelül tíz százalékos szinten stabilizálódik. Így a makula dystrophia genetikai betegség. Ezért elvben már a születéskor is jelen van, még akkor is, ha csak az élet későbbi szakaszában válik észrevehetővé az érintett személy számára.
Sajnos az orvosi kutatás még nem képes hatékony génterápiákat kínálni, amelyek kevés mellékhatással járnak és orvosilag igazolhatók, így a makula dystrophia még mindig gyógyíthatatlan betegség. Csak a kísérő tüneteket lehet megpróbálni elviselhetőbbé tenni AIDS mint például napszemüveg vagy élszűrős lencsék.
