A Macrodactyly név egy vagy több ujj vagy lábujj aránytalan megnagyobbodásának nevezik. A nagyon ritka feltétel születéskor statikus formában vagy az élet első két évében progresszív lefolyású lehet. Nincs ismert gyógyszeres kezelés, de különféle műtéti módszerek léteznek a méret további növekedésének vagy részleges vagy teljes csökkentésének csökkentésére amputálás, ha szükséges.
Mi a makrodaktika?
A macrodactyly külsőleg felismerhető azáltal, hogy egy vagy több ujj vagy lábujj rendellenesen nagy növekedést mutat a többi ujj vagy lábujjhoz képest. Az érintett ujjak vagy lábujjak szokatlan mérete születéskor látható lehet, vagy az élet első két évében kialakulhat. Az előbbi esetben az ember statikus, utóbbi esetben a progresszió progresszív formájáról beszél. A progresszió progresszív formájában a hajlam már születéskor is jelen van. Feltűnő, hogy az érintettek ujj vagy a lábujj arányos megnagyobbodást mutat, és a méret kóros növekedése nem korlátozódik az ujj vagy a lábujj egyetlen vagy több végtagjára. Problémák lehetnek a szomszédos ujjakkal vagy lábujjakkal, amelyek kóros növekedéssel járhatnak a túlméretezett végtag által elfoglalt hely miatt. A feltétel izolált rendellenességként fordulhat elő, vagy szindróma része lehet. Tipikus szindróma a rendkívül ritka Proteus-szindróma, amely számos típusú szövet, köztük a szövetek nagy növekedését vonja maga után bőr, csont, izom és zsírszövet. A szindróma még születéskor nem látható, de korán nyilvánvalóvá válik gyermekkor.
Okok
A ritka makrodaktilia okai (még) nem világosak. Valószínűnek tartják, hogy a fejlődési rendellenesség eredete XNUMX negyedik-hatodik hetére esik terhesség. Ez idő alatt többek között kialakulnak az első csontvázszerkezetek és az idegcső, amelyekből a központi idegrendszer később kialakul. (Még) nem ismert, hogy ez a ritka rendellenesség hogyan fordulhat elő a terhesség. Ismeretes azonban, hogy a makrodaktilia veleszületett, de nem öröklődik, így a genetikai mutációk nem játszanak szerepet. Bizonyos esetekben egyidejűleg genetikai neurofibromatosis is jelen van. Ez egy örökletes betegségcsoport, amely idegdaganatokat okoz, és autoszomális domináns módon öröklődik. A macrodactyly általában csak az egyik oldalon fordul elő, és az index ujj leggyakrabban érintett. Csökkenő gyakorisággal követi a középső és a többi ujj. A makrodaktilia mellett más daktil is ismert, amelyet az ujjak vagy a lábujjak bizonyos deformitásának leírására használnak.
Tünetek, panaszok és jelek
A macrodactyly általában kevés tünetet okoz. A fő probléma a kéz korlátozott megfogási képessége, vagy az a tény, hogy az iparilag gyártott lábbelik nem illenek az érintett lábhoz. Tüneti és látható a betegségben a betegség által érintett, arányosan megnagyobbodott ujjak vagy lábujjak. Azonban a ízületek kialakulhatnak a szomszédos ujjakban vagy lábujjakban, mert eltolódnak a nagy végtagtól, és ezért kompenzációs növekedésre kényszerülnek, ami némileg összehasonlítható a nagylábujj halluxjával. Eseti alapon kell eldönteni, hogy szükség van-e műtéti beavatkozásra.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Ha a macrodactyly születéskor tüneti, Barsky szerint I. típusú. Ha ez a progresszív forma, csak korán válik nyilvánvalóvá gyermekkor, ez Barsky II. Az I. típusú diagnózist viszonylag könnyen meg lehet állapítani röntgen vizsgálat. A progresszív forma születéskor még nem mutatható ki, mert nincsenek jelen fenotípusos vagy radiográfiai rendellenességek. Míg az I. típusú betegség a gyermek növekedésével arányosan halad, addig a II. Típus esetében az érintett ujjak vagy lábujjak növekedése aránytalanul progresszív lehet. A betegség lefolyása mindkét esetben nagyrészt mentes az elsődleges panaszoktól. Másodlagos panaszok származhatnak az érintett végtag térfoglalásából. A diagnózis felállításakor a részleges gigantizmus számos más formáját ki kell zárni megkülönböztető diagnózis.
Szövődmények
A legtöbb esetben a macrodactyly nem okoz különösebb szövődményeket vagy kellemetlenségeket. Sok ember egész életét ezzel a panasszal éli, és nem igényel orvosi kezelést. Erre általában csak akkor van szükség, ha a mindennapi életben vannak korlátozások. Az érintettek már nem tudják megfogni a tárgyakat a kezükkel a szokásos módon, ezért korlátozva vannak a különféle tevékenységekben. Nem ritka, hogy korlátozások lépnek fel a lábfejben vagy a lábujjakban. Ezek aránytalanul hangsúlyosak is lehetnek, ami esztétikai kényelmetlenséget okozhat a beteg számára. A további tanfolyamon a makrodaktika is vezet kellemetlenségre vagy fájdalom a ízületek. Ezeknek a tüneteknek az orvosi kezelése azonban nem minden esetben szükséges. A macrodactyly kezelését sebészeti beavatkozások segítségével végezzük. Általában nincs különösebb szövődmény vagy kellemetlenség, és maga a kezelés vezet sikerhez. Csak súlyos esetekben amputálás szükséges. A páciens várható élettartamát általában nem befolyásolja vagy csökkenti a makrodaktília. Szükség lehet pszichológiai kezelésre is, ha amputálás előadott.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A lábujjak és az ujjak megnagyobbodása jelzi a létezőt Egészség feltétel amit orvosnak kell megvizsgálnia. A legtöbb betegben a vizuális változások közvetlenül a születés után nyilvánvalóvá válnak. A rutinvizsgálatok során a fekvőbeteg-szülésnél jelen lévő nővérek vagy orvosok észreveszik a tüneteket, és a diagnózis felállításához megkezdik az első orvosi vizsgálatokat. Ha születés születési központban vagy otthoni szülés történik, a jelen lévő szülésznő elvégzi az újszülött gyermek kezdeti vizsgálatát. Ha a végtagok rendellenességei vannak, akkor ő, mint szüléskísérő, megteszi a következő lépéseket a megfelelő orvosi ellátás biztosítása érdekében. A szülőknek nem kell intézkedniük ezekben az esetekben, mivel ők és utódaik már orvosilag képzett személyzet kezében vannak. Ha a változásokat az ápolószemélyzet nem észleli közvetlenül a születés után, a szülőknek ezt követően önállóan kell konzultálniuk a gyermekorvossal. Ha az ujjak és a lábujjak megnagyobbodása csak a gyermek életének első éveiben alakul ki, akkor a szabálytalanság első jeleire ajánlott felkeresni egy gyermekorvost. Ha a megfogási funkció korlátozott, ha a ízületek a további növekedési folyamat során kialakulhat, vagy ha a mobilitás zavarai vannak, orvoshoz kell fordulni. Ha a gyermek lába nem fér bele az üzletben vásárolt cipőbe, ajánlott felkeresni az orvost.
Kezelés és terápia
A macrodactyly kezelése a betegség mértékétől függ. Csak a műtéti beavatkozások tekinthetők kezelési módszernek. Ha műtétet terveznek, miközben a gyermek vagy serdülő még növekszik, akkor először az epiphysiodézist lehet megfontolni. Ez egy olyan műtéti eljárás, amelynek során a megfelelő csont növekedési lemeze (epiphysis) megsemmisül vagy áthidalásra kerül. Miután a növekedés befejeződött, ez az eljárás már nem alkalmazható, mert az epiphysis lezárult, és önmagában a növekedés már nem fordul elő a csonton. A legtöbb esetben részleges amputációt végeznek a szomszédos ujjak vagy lábujjak szükséges mozgásszabadságának helyreállításához. Ez javítja az érintett kéz megfogási képességét és az érintett lábat, amely lehetőség szerint ismét egy kész cipőbe illeszkedik. Bizonyos esetekben az egész ujj vagy lábujj amputálható, ha szükséges.
Kitekintés és előrejelzés
Az ujjak vagy a lábujjak vizuális változásai orvosi ellátás nélkül változatlanok maradnak. Az érintett csak kompromisszumokat tehet a mindennapi élet hátrányaival, mivel a spontán gyógyulás vagy a megjelenés megváltoztatása nem lehetséges orvos együttműködése nélkül. Ezenkívül a betegség kedvezőtlen előrehaladása esetén a tünetek növekedésére lehet számítani. A mozgásszabadság korlátozott, és a kopás jelei kialakulhatnak. Orvosi ellátás igénybevételekor a kezelési lehetőségek szigorúan korlátozottak. Lehetséges a műtéti beavatkozás, amely magában foglalja az érintett területek részleges amputációját. A prognózis csak egyénileg lehetséges, mivel ez a további gyógyulás menetétől, valamint a csontrendszer eredeti megnagyobbodásától függ. A mozgási lehetőségek sérülhetnek. A cél azonban a funkció vagy a mozgásszekvenciák megragadásának javítása a műtéten keresztül. Ezenkívül a mozgás közben fennálló kellemetlenségeket a minimumra kell csökkenteni. Fizioterápiás intézkedések szükségesek egy jó támogatásához Egészség fejlődés. Az érintett személy maga érheti el a panaszokat, ha a megtanult gyakorlatokat saját felelősségére valósítja meg a mindennapokban. Ezenkívül kerülni kell például a túlsúlyt. Ennek kedvezőtlen hatása van a csontrendszerre.
Megelőzés
Közvetlen megelőző intézkedések amelyek a macrodactyly ellen védenek, nem léteznek, mert a kiváltó okok nem ismertek. Mivel azonban a betegségre való hajlam vélhetően a negyedik-hatodik héten alakul ki terhesség, a terhes nőknek javasolható, hogy a terhesség ezen kritikus időszakában szorgalmasan kerüljék a káros és mérgező anyagokat. Különösen a tartózkodástól dohányzás és a alkoholés esetleg nehézektől kávé fogyasztása közvetetten hatékony megelőzőnek tekinthető intézkedések.
Itt tudod megtenni magad
Mivel a macrodactyly veleszületett állapot, csak a tüneti kezelés lehetséges. Ezt a műtéti eljárást, amely magában foglalja az érintett csont növekedési lemezének áthidalását, tipikus műtét előtti intézkedések segíthetik. Például az érintett személy ne igyon alkohol vagy másokat fogyaszt stimulánsok a műtét előtt. Attól függően, hogy az illetékes orvos mit javasol, a beavatkozás előtt sem szabad néhány órát enni. Az eljárás után az érintett testrészt meg kell kímélni. A sebet az orvos utasításai szerint kell kezelni az elkerülése érdekében sebgyógyulás rendellenességek, fertőzések és egyéb tipikus szövődmények. Ezenkívül a kórházban vagy az orvosi rendelőben rendszeres ellenőrzésekre van szükség. Ha például panaszok merülnek fel fájdalom vagy mozgási rendellenességek esetén haladéktalanul tájékoztatni kell az orvost. A legtöbb esetben ezután szükség van egy második műveletre. Fájdalom terápia klasszikus támogathatja hazai jogorvoslati mint például a hűvös tömörítések. Az orvossal konzultálva homeopátiás gyógyszerkészítmények mint például nadragulya or árnika is engedélyezettek. Amputáció esetén a legfontosabb intézkedés egy megfelelő ortopédiai pótlás megszerzésében rejlik.
