Guanin: Funkció és betegségek

A guanin fontos nitrogén bázisa van, és központi szerepe van a szervezet nukleinsav-anyagcseréjében. A szervezetben szintetizálható aminosavak. Ennek a reakciónak az energiafogyasztása miatt azonban helyreállítása gyakran a mentési úton történik.

Mi a guanin?

A guanin az öt nitrogénatom egyike bázisok amelyek fontos szerepet játszanak a DNS és az RNS felépítésében. Ez egyéb fiziológiailag is fontos alkotóeleme molekulák mint például a guanizin-trifoszfát (GTP). A guanin egy purinbázist képvisel, amelynek alapvető kémiai szerkezete hat atomból álló heterociklusos aromás gyűrűből és egy kapcsolódó ötgyűrűből áll. A testben általában mononukleotidként fordul elő ribóz vagy dezoxiribóz és a foszfát maradék. Az ATP-vel együtt a mononukleotid GTP egy energiatároló a kontextusban energia anyagcserét. A DNS kettős spiráljában a guanin kapcsolódik a komplementerhez nitrogén bázis citozin keresztül három hidrogén kötvények. Mivel a szabad guanin képződése nagyon energiaigényes, a szervezetből kinyerhető nukleinsavak hasítással (megmentési út) és mononukleotid formájában ismét felhasználjuk nukleinsavszintézishez. A testben degradálódik húgysav. A guanin enyhén sárgás színű szilárd anyag, amelynek a olvadáspont 365 fok. Bomlás közben megolvad. Oldhatatlan víz, de feloldható benne savak és lúgok.

Funkció, hatás és feladatok

A guanin a nukleinsavak és különféle nukleotidok és nukleozidok. Fontos nukleáris bázisként az egyik központi molekulák az összes organizmus. A másik három nukleinnel együtt bázisok adenin, citozin és timin alkotja a genetikai kódot. Mint ezek, glikozidszerűen kötődik a cukor dezoxiribóz a DNS-ben. Három egymást követő nukleáris bázisok egy-egy aminosavat kódolnak úgynevezett kodonként. Így számos kodon kódolja a fehérjét egymást követő láncként aminosavak. A genetikai kódot a DNS tárolja. A DNS kettős spirálján belül egy komplementer lánc található a megfelelő komplementer nukleáris bázisokkal. A kodonogén lánchoz kapcsolódik hidrogén kötődik és felelős a genetikai információk stabilitásáért. Az RNS-en belül a guanin fontos szerepet játszik a fehérjeszintézisben, a többi nukleáris bázissal együtt. Az anyagcsere fontos köztitermékei a guanizin és a deoxiguanizin nukleozidjai is. Ezenkívül a guanisimonofoszfát (GMP), a guanizin-difoszfát (GDP) és a guanizin-trifoszfát (GTP) nukleotidok is felelősek energia anyagcserét az ATP és az ADP mellett. A DNS-nukleotidok az anyagcserében köztes vegyületekként is előfordulnak.

Kialakulás, előfordulás, tulajdonságok és optimális értékek

A guanin központi szerepet játszik az összes szervezet anyagcseréjében. Mivel a nukleinsavak, az anyagcsere köztes anyagaként is szabadon előfordul. Az emberi szervezetben abból szintetizálható aminosavak. A bioszintézis azonban nagyon energiaigényes. Ezért nukleárisból nyerik ki savak a Salvage Pathway-n keresztül nukleotid formájában. A mentési útban szabad purinbázisokat, például adenint, guanint és hipoxantint választanak ki a meglévő nukleinsavakból, és új mononukleotidok képződnek. Ez a folyamat sokkal energiahatékonyabb, mint a guanin és mononukleotidjának új szintézise. A mononukleotidot újból felhasználják a nukleinsavszintézishez. Így a mentési út újrahasznosítási folyamatot jelent. A guanin lebomlása során húgysav a xantin köztitermék révén képződik. A purin lebomlása a testben a legfőbb forrása húgysav. Madaraknál, hüllőknél és denevéreknél a guanin fontos kiválasztó termék nitrogén, húgysavval együtt. Mivel ez a pépes termék keveset tartalmaz víz és az energiatermelésre is rosszul használják fel, közvetlenül a madarak és a denevérek választják ki. Mivel a kiválasztása csökkenti a teljes mennyiséget tömeg, a repülő ezeknek az állatoknak a képessége javul. A kiválasztott guanin az úgynevezett guanót képezi, különösen meszes talajokon időjárás után. A Guano nagyon értékes műtrágya gazdag foszfor és nitrogén.

Betegségek és rendellenességek

Amikor a guanin anyagcseréje zavart, Egészség problémák léphetnek fel. Például, ha a hipoxantin-guanin-foszforiboziltranszferáz (HGPRT) enzim hibás, a megmentési út megszakad. Az úgynevezett Lesch-Nyhan-szindróma ebből alakul ki. Ebben a betegségben a guanin-mononukleotidok nem nyerhetők ki kellőképpen a nukleinból savak. Ehelyett fokozottan lebomlik a guanin. Nagy mennyiségű húgysav képződik a szervezetben. Ezért ezt a betegséget is nevezik hiperurikémia szindróma. Súlyos esetekben autoaggresszió, kognitív károsodás, sőt külső agresszió is előfordul. A betegek gyakran megsebzik magukat. Leginkább a fiúkat érinti, mert az autoszomális recesszív rendellenességet a gén mutáció az X kromoszómán. A lányoknál mind a X kromoszómák a mutációnak hatással kellene lennie, de ez ritka. Ha a Lesch-Nyhan-szindrómát nem kezelik, a gyermekek csecsemőkorban meghalnak. A guanin lebomlása gátolható a szerek és egy különleges diéta. A tünetek így részben enyhíthetők. Sajnos azonban a Lesch-Nyhan-szindróma nem kezelhető okozati úton. A hyperuricemiák más betegségekkel vagy más genetikai hibákkal együtt is előfordulhatnak. Az elsődleges hiperurikémiák egy százaléka genetikai és 99 százaléka a vesék által kiváltott húgysavkiválasztás miatt. A másodlagos formáknak is vannak hiperurikémia. Például a megnövekedett sejthaladással járó betegségek, például leukémia vagy bizonyos vér betegségek, lehet vezet a purinok és így a húgysav fokozott termeléséhez. Gyógyszerek ill alkoholizmus is vezet a purin anyagcseréjének zavaraihoz. A megnövekedett húgysav-koncentráció eredményeként köszvény rohamok léphetnek fel a húgysav kicsapódása miatt a ízületek. A kezelés részét képezi az alacsony purinszint diéta és ezért alacsony guanintartalmú étrend.