Bár Gaucher-kór diagnosztizálása nem nehéz, a tüneteket gyakran nem ismerik fel a betegség jelzésére, és ennek következtében a betegséget nem diagnosztizálják. Hogyan történik a diagnózis és ki örökölheti a genetikai hajlamot? Tudja meg alább.
Hogyan diagnosztizálják a Gaucher-kórt?
A diagnózist valójában nem nehéz felállítani: A csontvelő és különleges vér tesztek egyértelmű nyomokat adnak. A nehézség azonban az, hogy a kezelőorvosnak először figyelembe kell vennie ezt a ritka betegséget. Ennek oka, hogy sok tünet könnyen más betegségeknek tulajdonítható.
Diagnózis vérvizsgálattal
Gaucher-betegeknél az enzimaktivitás erősen csökken. A pontos diagnózis Gaucher-kór készül a vér teszt, amelyben meghatározzák a glükocerebrozidáz aktivitását.
Ezeket a vizsgálatokat azonban csak néhány speciális laboratóriumban lehet elvégezni Németországban. A megállapítások megerősítése és a gén módosítás részletesebben, a génteszt általában szintén végrehajtják.
Kit kell tesztelni?
Mivel Gaucher-kór genetikai rendellenesség, mind szoros vér hozzátartozóit veszélyezteti a betegség vagy a „Gaucher gén. ” A Gaucher-kór autoszomális recesszív módon öröklődik:
- Az autoszomális azt jelenti, hogy a megváltozott enzim genetikai információja nem a nemi kromoszómán található.
- A recesszív azt jelenti, hogy a betegség csak akkor válik eredményessé, ha két megváltozott gént - mindkét szülőtől egyet - egyszerre adnak át az utódoknak. Bár a legtöbb esetben a szülők maguk is csak hordozók (mindegyiknek van egy megváltozott és egy változatlan gén), és így nem betegednek meg. Gyermekeiket azonban maguk is hordozókká tehetik, vagy mindketten átadják hibás génjüket, ami az érintett gyermek betegségéhez vezet.
A szülők megkereshetik utódaik kockázatát genetikai tanácsadás, amely tartalmazza a család törzskönyvét.
